Hematología > SMD > Flashcards

SMD Flashcards

(59 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Síndromes mielodisplásicos: definición

A
  • Grupo heterogéneo de trastornos clonales adquiridos
  • Caracterizados por hematopoyesis INEFICAZ
  • Dando lugar a CITOPENIAS:
  • –anemia macrocítica 90%
  • –10% neutropenia o trombopenia
  • Afecta a todo compartimento mieloide
  • MO HIPERCELULAR con DISPLASIAS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Riesgo de progresión de SMD –> LMA

A

25% !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Epidemiología de SMD

A

Media de edad al dx: 74 años

Ligero predominio en varones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Causas de mortalidad SMD

A
  1. Infecciones
  2. Hemorragias
  3. Complicaciones cardíacas por SOBRECARGA FE TRANSFUSIONAL
  4. Transformación a LMA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Etiología SMD

A
  1. 80-85% idiopáticos

2. Secundarios a la exposición de agentes que dañan el DNA: t-SMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

t-SMD

A
  1. Alquilantes
    - clorambucilo
    - ciclofosfamida
    - melfalán
  2. Radiaciones ionizantes: RT o accidentales
  3. Inhibidores de la topoisomerasa II:
    - etopósido
    - topotecan
    - antraciclinas
  4. Factores ambientales ocupacionales: hidrocarburos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sugiere t-SMD

A
  1. Cariotipo complejo
  2. Anormalidades de cr 5 y 7
  3. Mutación de TP53
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Etiopatogenia SMD

A

Múltiples lesiones genéticas + epigenéticas cooperantes:

  • Respuestas anormales a FC
  • Supervivencia de cél progenitoras hematopoyéticas deterioradas
  • Apoptosis intramedular excesiva
  • Defectos en el microambiente
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Modelos para la expansión de clones hematopoyéticos y la progresión a un cáncer hematológico.

A

A: expansión de una cel madre en una población clonal gracias a una mutación somática que le confiere ventaja proliferativa. Progresión a neoplasia tras la adquisición de subsiguientes mutaciones conductoras subclonales
B: expansión de cel madre en una población clonal gracias a una mutación somática + mut conductora (no detectada)
C: El clon mutado es más apto para sobrevivir en un microambiente anormal que las células madre normales, y puede expandirse sosteniendo una hematopoyesis clonal y eventualmente progresar mediante la adquisición de subsiguientes mutaciones subclonales del conductor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Genes implicados en SMD

A

1) Relacionados con el remodelado o splicing del ARNm (SF3B1 y SRSF2).
2) Implicados en la metilación del ADN (TET2>frec? y DNMT3A). 3) Remodelado de la cromatina (ASXL1): >frec?
4) Regulación de la transcripción del ADN a ARN (RUNX1 y TP53)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

La metilación de un gen

A

Inhibe su expresión (islas CpG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Etiopatogenia SMD: genes implicados en la metilación

A

DNMT3A: metilación
TET2: demetilación
IDH1, IDH2: inhibición de enzimas que regulan epigenoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Etiopatogenia SMD: genes que regulan la hematopoyesis normal

A

RUNX1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Etiopatogenia SMD: factores extrínsecos

A
  • anomalías en el estroma

- alteración de la regulación de linfocito T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hasta en el 80% de SMD con Ringed sideroblasts (MDS-RS) encontramos

A

Mutación de SF3B1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

las mutaciones SRSF2 son más comunes en

A

Síndromes de superposición MPN/ MDS (leucemia mielomonocítica crónica)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

FR >importante para SMD

A

Edad (acumulación progresiva de mutaciones somáticas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

SMD >frecuente en la mujer que en el hombre

A

SMD 5q-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

SMD en niños

A

Muy raro, solo 5% de enfermedades malignas hematológicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

SMD: asociaciones

A
  1. Sdr de Down
  2. Fallos medulares congénitos (ej Anemia de Fanconi)
  3. Defectos congénitos germinales de la reparación del ADN: Li Fraumeni, Bloom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Clasificación SMD OMS 2016

A
  1. SMD de bajo riesgo:
    - SMD con displasia unilineal
    - SMD con sideroblastos en anillo
    - SMD con displasia multineal +- displasia en anillo
    - SMD del(5q)
  2. SMD de alto riesgo
    - SMD con exceso de blastos tipo 1 y tipo 2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

MO: >15% sideroblastos en anillo

A

SMD-RS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

SMD con anemia y trombocitosis

A

SMD 5q -

Importante: suele ser trombopenia y no trombocitosis, com en este caso

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Dx de SMD

Study These Flashcards
A
  1. Descartar otras causas de citopenia
  2. CITOPENIA
  3. Displasia morfológica
  4. <20% de blastos en MO
25
Toda displasia se engloba en un SMD
No: Todo SMD tiene displasia en MO, pero no toda displasia se debe a SMD
26
Relación displasia MO y citopenia en SP (SMD)
Con frecuencia la línea que tiene displasia en MO no se correlaciona con citopenia periférica!
27
Umbral para definir displasia
10%
28
Dishematopoyesis no clonal
1. Trastornos hematológicos (primarios, adquiridos) - Anemias diseritropoyéticas congénitas - Talasemias - Porfiria desiretropoyética congénita - Anemia sideroblástica hereditaria 2. Cambios tipo mielodisplasia, secundarios: - Enf severa - Enf AI - Paraneoplasia - Toxicidad por drogas - Toxinas, abuso de alcohol - Déficit de B12, folato y cobre - Parvovirus B19
29
Dx Dif SMD
1. LMA: >20% blastos en MO: t(8,21), inv(16), t(15,17) 2. MDS/MPN: 3. Anemia aplásica 4. Mielofibrosis 5. VIH 6. Estados carenciales, medicamentos
30
Patologías indeterminadas que cursan con citopenias
1. Hematopoyesis clonal de potencial indeterminado 2. Citopenia idiopática de significado incierto 3. Citopenia clonal de significado no determinado
31
Hematopoyesis clonal de potencial indeterminado
Mutación clonal asociada con una neo hematológica en un paciente que no cumple los criterios de la OMS para el dx de una neo hematológica
32
Citopenia idiopática de significado incierto
Citopenias en sangre que permanecen sin explicación tras un estudio completo (incluyendo MO)
33
Citopenia clonal de significado no determinado
Citopenia no explicada clínicamente significativa, con mutación clonal pero que no cumple criterios para el Dx de SMD u otra neoplasia
34
Variables px SMD
1. Relacionadas con el paciente: - edad - performance (ECOG) - comorbilidades 2. Relacionadas con la enfermedad: - Variables clínicas: Hb, neutrófilos, leucocitos, %blastos, LDH, ferritina, albúmina - Variables biológicas: citogenéticas, secuenciación DNA, RNA, perfil de metilaciones - WHO 2016 - Citometría de flujo
35
Modelos pronósticos establecidos en el SMD
- International ScoringSystem(IPSS), - The revised IPSS (IPSS-R) - The World Health Organization (WHO) Prognostic Scoring System (WPSS), - The Global MD Anderson Prognostic Scoring System (MDAPSS)
36
El WPSS se revisó para incluir
el grado de anemia (hemoglobina, 9 g / dL en hombres y 8 g / dL en mujeres).
37
Categorías de riesgo citogenético incluidas en IPSS-R
1. Muy bueno: -Y, del 11 2. Bueno: Normal, del 5, del12p, 2'q, doble del5q 3. Intermedio: del7q, +8, +19, 17q 4. Pobre: -7, anomalías complejas =3 5. Muy pobre: complejo >3 anomalías
38
Tratamientos en SMD
1. Tx de soporte 2. Agentes estimulantes de la epoyesis y quelantes de Fe 3. Agentes hipometilantes: 5-azacitidina, decitabina 4. Agentes inmunomoduladores: lenalidomida 5. Agentes inmunosupresores 6. QT intensiva 7. Tx alogénico
39
Paciente dx con SMD sin citopenias graves, sv estimada >30 meses y asintomático
NO requiere tx más que de soporte
40
Tx SMD: epo
Si endógena es <500U/L
41
Tx SMD: epo + G-CSF
Aumenta la respuesta (20-40% normalmente)
42
Tx SMD: G-CSF
No de rutina, en infecciones
43
Tx SMD: quelantes de hierro
Transfusiones >1000 ng/mL de ferritina Deferasirox -Solo si expectativa larga de vida o candidato a TPH
44
Tx SMD: 1er fármaco que ha cambiado Hª natural de la enfermedad
5- Azatidina: mejora 9 meses la supervivencia
45
Tx SMD: fármacos hipometilantes
>específicos Mejoran sv + calidad de vida Reducen riesgo de transformación maligna
46
Tx SMD: fármacos hipometilantes: respuesta
50% no responden | >respuesta si mutación TET2
47
SMD con mutación en TP53
Decitabina (hipometilante)
48
SMD con 5q-: tx
Lenalidomida: elimina clon tumoral
49
Efectos de lenalidomida
1. Antiangiogénico 2. Antiproliferativo 3. Inmunomodulador
50
Lenalidomida tmb se usa para
Mieloma múltiple
51
Lenalidomida: respuesta:
50%: respuesta citogenética | 75%: consigue independencia transfusional
52
LMMC con alteración de PDGFRB
Imatinib
53
SMD hipoplásicos: fármacos
Inmunosupresores (respuesta anómala de linf T): 1. Globulina antitimocito (ATG) 2. Ciclosporina 3. Glucocorticoides
54
Luspatercept
Proteína de fusión que bloquea los inhibidores de la eritropoyesis de la superfamilia TGF-b (tx SMD)
55
Único tx curativo para SMD
TPH alogénico (tasa 30-40%)
56
Tx SMD: TPH alogénico: cuándo es una opción?
- Paciente joven y sano - Hermano idéntico HLA - Donante compatible - De elección en MDS pediátricos
57
Regímenes de acondicionamiento de intensidad reducida
- No son mieloablativos - Sv= acondicionamiento mieloablativo convencional - Permite pacientes mayores y enfermos que no tolerarían el acondicionamiento mieloablativo.
58
Tx SMD: TPH alogénico: cuándo?
- Pacientes de menor riesgo: En el momento de la progresión | - Pacientes de mayor R: Precoz: produce la mayor esperanza de vida.
59
Parámetros del IPSS-R
1. Citogenética 2. %blastos 3. Hb 4. Plaquetas 5. Recuento de neutrófilos
Hematología
flashcards
Decks in class (23)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions