Sx Down (4)

Question 1

Criterios dx

Answer 1

Hall

Question 2

Criterio mas frecuente

Answer 2

Fascies ancha y plana

Question 2

Cuantos criterios estan presentes al menos en el 100% de los casos

Answer 2

4 o mas

Question 3

Criterios de Hall

Answer 3

• Fascies ancha y plana
• Moro ausnete
• Hipotonia muscular
• Hiperreflexia
• Exceso de piel nucal
• Epicanto
• Displacia de pelvis
• Pabellon auricular pequeño
• Hipoplasia de falange media del quinto dedo
• Surco palmar unico

Question 4

Principal mecanismo patogénico

Answer 4

No disyunción durante la meiosis I.

Question 5

Prueba de tamizaje en 1T

Answer 5

** Duo test
- Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A): bajo
- Fracción B de la hormona gonadotrofina coriónica humana (B-HCG): elevada

Question 6

Diagnostico de certeza en la etapa prenatal?

Answer 6

Biopsia de vellosidades coriales con cariotipo fetal
- Amniocentesis
- Cordocentesis

Question 6

Marcador ultrasonográfico aislado más sensible y especifico durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo?

Answer 6

Hipoplasia nasal

Question 7

Cardiopatía congénita más frecuente en esta patología?

Answer 7

Defectos del canal atrioventricular.

Question 8

Pruebas de tamizaje en 2T o 3T

Answer 8

** Prueba triple
** Prueba caudruple

Question 9

Componentes de la prueba triple

Answer 9

• Estriol no conjugado: disminuido
• HGC-b: elevada
• AFP: baja

Question 10

Componentes de la prueba cuadruple

Answer 10

• Estriol no conjugado: disminuido
• HGC-b: elevada
• AFP: baja
• Inhibina A: elevada

Question 11

Sdg en el que tiene mejor desempeño el duo test

Answer 11

9 sdg

Question 12

Sdg en el que tiene mejor desempeño el triple o cuadruple test

Answer 12

15 a 20 sdg