week 1 Flashcards

Question

hoe komt het dat een man zijn hele leven spermacellen kan maken?

Answer 1

spermatogenese is een continu proces. stamcellen vormen bij de deling ook weer stamcellen.

Answer 2

dit komt door de pseudo-autosomale regio die hetzelfde is bij X- en Y- chromosomen. in deze regio kunnen de chromosomen tijdens meiose dus toch paren en kan er cross-over plaatsvinden. deze regio draagt in beide geslachtschromosomen dezelfde genen, net als bij autosomen.

Answer 3

het uitschakelen van de genen gebeurt door XY-body vorming, bepaalde essentiele eiwitten kunnen nu niet worden aangemaakt. Tijdens de evolutie is een kopie van de genen op geslachtshormonen op een autosomaal chromosoom terechtgekomen. de productie van bijvoorbeeld fosfoglyceraatkinase (PGK) switcht tijdens de spermatogenese naar een kopie op een autosomaal testis-specifiek PGK-gen. NIET TIJDENS OÖGENESE!

Answer 4

ontwikkeling van de ronde spermatide tot een rijpe zaadcel. het is de laatste fase van de spermatogenese en hiervoor is expressie van testisspecifieke genen nodig.

Answer 5

- acrosine = een enzym wat wordt geproduceerd in de acrosoom van de zaadcel. dit enzym is essentieel voor de zaadcel om de zona pellucida van de eicel af te breken en binnen te dringen. - protamine = een eiwit wat de DNA-structuur in de zaadcel compacter maakt. in plaats van dat het DNA van de kop van de zaadcel wordt opgerold rondom histonen, wordt het opgerold rondom de protaminen, waardoor het veel compacter is en beter de eicel kan binnendringen. (door het strak inpakken van het DNA kan de RNA-polymerase niet bij het DNA, dus geen transcriptie. de mRNA's voor oa protaminen worden daarom al gemaakt in het spermatiden stadium en opgeslagen als RNP-partikels. hierdoor wordt translatie uitgesteld, zodat het later, wanneer nodig wel gebruikt kan worden)

Answer 6

de gele profase van de oöcyt vindt prenataal plaats, er zitten bij de geboorde dus al geen stamcellen meer in de ovaria. dit proces stopt voor metafase I in het diplotene stadium van de profase. zolang er geen ovulatie optreedt, blijft de oöcyt in diplotene arrest.

Answer 7

door de FSH en LH piek net voor de ovulatie wordt de diplotene arrest opgeheven en gaat de rijping verder. tijdens het vormen van de oöcyt is er sprake van ongelijke deling, uit 1 cel ontstaat 1 rijpe oöcyt die uiteindelijk alle organellen zal ontvangen. ook ontstaat hierbij het eerste poollichaampje. vervolgens gaat dit in metafase II arrest, die pas opgeheven zal worden door een bevruchting. de zygote wordt vervolgens weer door een ongelijke deling gevormd, hierbij wordt het tweede poollichaampje gevormd. poollichaampje = een haploïde cel die door de deling ook gevormd wordt, eig soort afvalbak van genetisch materiaal en sterft snel na de meiose af.

Answer 8

-de oöcyt in de diplotene arrest groeit. hierbij onstaan er verschillende onderdelen: - de synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg-embryonale fase -> hier wordt een voorraad materiaal voor de klievingsdelingen gevormd. - vorming van zona pellucida (deze word hard na bevruchting, dit is belangrijk om polyspermie te voorkomen) - vorming van gap junctions tussen de granulosacellen van het follikel en de eicel (deze verzorgen de communicatie zodat de oöcyt niet te snel verder gaat met ontwikkelen) - vorming van corticale granula (blaasjes met enzymen die een rol spelen bij de bevruchting. ze zitten net onder de zona pellucida, waarmee ze kunnen versmelten om polyspermie te verkomen)

Answer 9

- SNPs (single nucleotide polymorphism) - recombinatie (meiotisch) - CNVs (copy number variation) - diploïd genoom (twee setjes chromosomen) - inversies - repeats (iedereen heeft AGAT-repeat, maar hoeveelheid verschilt per persoon) - epigenetica

Answer 10

problemen in de hoeveelheid - deletie: er mist genetisch materiaal - duplicatie/gain: er is te veel genetisch materiaal problemen in de functie van het gen/eiwit - disruptie van de structuur van het gen (translocatie, inversie, insertie) - veranderingen van de aminozuurvolgorde (missense, frameshift, stopcodon) - effect op mRNA (nonsense mediated decay): er wordt wel een eiwit gevormd, maar dat wordt meteen afgebroken - effect op splicing - gain of function: een eiwit voert een bepaalde functie uit, maar doet dat nu in veel sterkere mate

Answer 11

- chromosomaal (translocatie, inversie, deletie, aneuploïdie) - medeliaans (autosomaal dominant/recessief, X-linked of Y-linked) - mitochrondrieel - imprinting - complex (multifactorieel)

Answer 12

numerieke afwijkingen - robertsoniaanse translocatie: een chromosoom fuseert met een ander chromosoom, waardoor die langer lijkt - gebalanceerde translocaties - extra chromosoom (bijv klinefelter syndroom: XXY) - ontbrekend chromosoom (bijv turner syndroom: X0) structurele afwijkingen - deleties: een nucleotide, gen of aminozuur verdwijnt - inserties: een toevoeging van 1 of meerdere nucleotiden midden in een gen - translocaties: een DNA- segment wordt van het ene chromosoom naar een ander niet-homoloog chromosoom verplaatst - inversies: omdraaien van een gedeelte van een chromosoom

Answer 13

- meerdere generaties aangedaan - heterozygoot heeft het fenotype - mannen en vrouwen allebei aangedaan - nageslacht 50% kans op de aandoening

Answer 14

- enkele generatie/gezin is aangedaan - heterozygoot is drager van de ziekte - homozygoot is aangedaan en heeft fenotype - mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan - nageslacht heeft 25% kans om aangedaan te zijn, 50% kans op dragerschap en 25% kans op afwezigheid mutatie

Answer 15

- geen overerving man op man - moeder drager -> zoon kan aangedaan zijn (50% kans) en dochter kan drager zijn (50% kans) - indien vader aangedaan -> dochter drager - mannen vaker aangedaan dan vrouwen, vrouwen kunnen in milde mate aangedaan zijn

Answer 16

- geen overerving man op man - moeder aangedaan -> kinderen 50% kans op aandoening - vader aangedaan -> alle dochters aangedaan - vrouwen vaak milder aangedaan dan mannen (2 X chromosomen), soms alleen bij vrouwen omdat het bij mannen niet levensvatbaar is

Answer 17

- alleen mannen aangedaan - alle aangedane mannen hebben aangedane vader - alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan

Answer 18

- alleen van moeder op kind (mitochondriën uit de eicel) - zowel dochters als zoons kunnen in verschillende mate zijn aangedaan - de mate waarin iemand is aangedaan wordt bepaald door heteroplasmie heteroplasmie = er zitten verschillende typen mitochondriaal DNA in een cel. iemand is dus vrijwel nooit volledig gemuteerd en aan ieder kind van hetzelfde gezin kan een verschillende hoeveelheid gemuteerd materiaal worden doorgegeven

Answer 19

het verschil in expressie van genen is afhankelijk van of het gen van de moeder of vader overgeërfd is

Answer 20

beide chromosomen zijn afkomstig van 1 ouder (vaak het resultaat van een embryonaal correctiemechanisme van een aanvankelijke trisomie), hierdoor tweemaal hetzelfde chromosoom van 1 ouder tot uiting. omdat op een paternaal en maternaal chromosoom niet dezelfde genen aan staan, zullen sommige genen niet tot expressie komen, dit kan voor afwijkingen zorgen

Answer 21

het is een samenspel tussen genetische factoren, omgevingsfactoren en levensstijlfactoren en de ziekte hoeft niet altijd te manifesteren voorbeelden zijn diabetes, alzheimer, reuma, schizofrenie en ADHD

Answer 22

of een bepaald genotype vaker bij een bepaalde ziekte betrokken is dan verwacht op basis van kans. hiervoor is een grote onderzoekpopulatie en een grote hoeveelheid single nucleotide polymorphisms (SNPs) nodig

week 1 Flashcards

(46 cards)