week 5 Flashcards

Question

wat is het doel van prenatale screening?

Answer 1

betrokkenen in staat te stellen tot het maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze

Answer 2

reproductieve autonomie - dit betekent dat de zwangere vrouw uiteindelijk de keuzes maakt voor het kind

Answer 3

prenatale screening bestaat uit: - anamnese - 13- en 20-weken echo - NIPT prenatale diagnostiek: - gericht onderzoek naar afwijkingen bij de foetus, wanneer er een verhoogd risico is (a priori) of aanvullend na een afwijking bij prenatale screening

Answer 4

- anamnese - counseling - testen

Answer 5

non-invasieve prenatale test - er wordt in het maternale bloed gekeken naar DNA waarin afwijkingen gevonden kunnen worden - resolutie is 15-20 megabasen (MB) - in de DNA-fragmenten ongeveer 90% maternaal DNA en 10% placentair DNA - test kijkt niet naar foetaal DNA maar naar placentair DNA, maar kan dus ook afwijkingen in het maternaal DNA vinden - geen 100% zekerheid, want afwijkingen in placentair DNA kunnen verschillen met foetus

Answer 6

- genotypering: met foetaal of placentair materiaal -> via invasieve prenatale diagnostiek - fenotypering: echo diagnostiek van de foetus (GUO) of MRI-scan van de foetus

Answer 7

- vlokkentest: transcervicaal of transabdominaal - vruchtwaterpunctie (amniocentese): transabdominaal - navelstrengpunctie (cordocentese): weinig toegepast

Answer 8

QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) - sneltest die Down-, Edwards-, en Patau-syndroom kan detecteren - onderzoek in de resolutie 0,15-0,5 MB - kan via karyotypering 6-10% extra detectie geven van ernstige chromosoomafwijkingen

Answer 9

- structureel echoscopisch onderzoek - wordt tegenwoordig in het eerste (13 weken) en in het tweede (20 weken) trimester aangeboden - eerste trimester SEO wordt in studieverband uitgevoerd en bij deze echo kunnen enkele grove structurele afwijkingen opgespoord worden - tweede trimester SEO wordt de echo aan de hand van een protocol gemaakt, waarbij specifiek gekeken wordt naar een lijst met orgaansystemen en afwijkingen. anatomie van de foetus kan tijdens deze echo beter en gedetailleerder wordt gevisualiseerd omdat foetus in een verder gevorderd stadium bevindt

Answer 10

- geavanceerd ultrageluidonderzoek - er zijn 2 groepen: GUO-1 en GUO-2 GUO-1: verhoogd a priori risico op een aangeboren afwijking GUO-2: verdenking op een afwijking tijdens de zwangerschap (bijv. na de SEO)

Answer 11

- verhoogde kans op een foetus met een bekende genoomafwijking, op basis van: eerdere zwangerschap met een foetus met een genoomafwijking, een maternale of paternale genetische aandoening of dragerschap en maternale of paternale structurele chromosoomafwijkingen - verhoogde kans op foetale chromosoomafwijkingen na een afwijkende NIPT - afwijkingen gevonden bij een GUO - tweemaal mislukte NIPT op basis van een te lage placentaire fractie - wanneer er al eerder weefsel via prenatale diagnostiek is verzameld - zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na ICSI - zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek - in bijzondere omstandigheden na counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek

Answer 12

- sterk verhoogde kans op een ernstige structurele afwijkingen - monozygote meerlingzwangerschap - eerstegraadsverwant van de foetus met een structurele afwijking, niet berustend op een bekende genoomafwijking - twee eerstegraads (of verdere verwanten) met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn - pre-existente of in het eerste trimester vastgestelde diabetes mellitus - verhoogde kans op foetaal hartblok bij een hoger titer ss-A en/of ss-B antistoffen - hoge titer TSH-receptor antistoffen - gebruik van teratogene medicatie of geneesmiddelen - hoge stralingsbelasting (>0,5 Gy)

Answer 13

- het vermoeden op een structurele foetale afwijking bij het SEO of een ander echoscopisch onderzoek - onverwachte bevindingen bij een SEO of een incompleet SEO - afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo's of het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap - het vermoeden op foetale hartritmestoornissen - foetale biometrie

Answer 14

1. wenselijkheidsvraagstuk: in hoeverre is de techniek wenselijk? wetten en richtlijnen ontbreken hier vaak nog 2. zorgvuldigheidsvraagstuk: aan welke eisen moet de techniek nog voldoen? welke zorgvuldigheidsvoorwaarden zijn er nodig?

Answer 15

- respect voor autonomie: respect voor de keuzen die mensen zelf maken ten aanzien van hun eigen leven en levensinrichting, informed consent - niet schaden: anderen geen schade toebrengen - weldoen: voorkomen dat anderen schade of leed overkomt, schade of leed wegnemen, het welzijn van anderen bevorderen - rechtvaardigheid: gelijke gevallen gelijk behandelen

Answer 16

vrijheid van mensen om zelf te beslissen of ze kinderen willen

Answer 17

- minimale welzijn standaard: geen medische hulp als het kind tot een bestaan wordt gebracht dat niet 'levenswaardig is' (doet echter te weinig recht aan professionele verantwoordelijkheid van de arts, die mag medewerking pas weigeren bij erbarmelijke omstandigheden) - maximale welzijn standaard: er mag niet willens en wetens een kind op de wereld gebracht worden in minder dan ideale omstandigheden, maar dit is inbreuk op de autonomie van de wensouders - redelijke welzijn standaard: medische hulp bij voortplanting is aanvaardbaar, als het toekomstige kind een redelijke kans heeft op een leven met een redelijke levenskwaliteit (deze standaard wordt in Nederland gehanteerd)

Answer 18

- het moet gaan om een belangrijk gezondheidsprobleem - de screening moet zinvolle uitkomsten hebben met betrekking tot het probleem waarop het onderzoek gericht is (gezondheidswinst of handelingsopties) - er moet een betrouwbare en valide screeningsmethode zijn, met een gewaarborgde kwaliteit - deelname aan screening moet gebaseerd zijn op geïnformeerde en vrijwillige keuze - de screening moet rechtvaardig zijn (toegankelijkheid en doelmatigheid zijn hiervoor van belang)

week 5 Flashcards

(42 cards)