wat is fecundability (of fecunditeit)?
de kans dat in een cyclus of vruchtbare periode een zwangerschap tot stand komt
wat zijn bijvoorbeeld oorzaken van steriliteit/infertiliteit?
wat is de FSH-window?
de periode waarin 1 follikel verder kan uitrijpen, terwijl andere follikels geremd worden door de dalende FSH-waarden
wat is de oorzaak van subfertiliteit?
is een probleem van het koppel en wordt vaak veroorzaakt door een combinatie van factoren
wat is cyclische recruitment?
aan het begin van de cyclus stijgt de FSH-spiegel en overschrijdt de drempelwaarde. hierdoor kunnen meerdere follikels die zich al in het vroeg antrale stadium bevinden tijdelijk doorgroeien.
wat is het verschil tussen de dominante follikel en de andere follikels die groeien in de cyclische recruitment?
alleen de dominante follikel ontwikkelt LH-receptoren en is de enige die gevoelig wordt voor LH-stimulatie
wat doet LH voor de dominante follikel en wat gebeurt er daarna?
De LH-piek is essentieel voor het voltooien van de laatste rijpingsstappen van de oöcyt.
wat vraag je uit in de anamnese van de vrouw bij infertiliteit?
leeftijd en duur vruchtbaarheidsstoornis de belangrijkste prognostische factoren!!
wat vraag je uit bij de anamnese van een man bij infertiliteit?
(anamnese bij de man is minder relevant, want op basis van antwoorden kan geen uitspraak worden gedaan over kwaliteit van het zaad. er is dus sowieso een semenanalyse nodig om te beoordelen in hoeverre de man betrokken is in het probleem van fertiliteit)
welk lichamelijk onderzoek kan er gedaan worden bij fertiliteitsprobleem?
alleen bij vrouwen
welke diagnostiek kun je doen bij een fertiliteitsprobleem?
welke onderzoeken worden gebruikt om de menstruele cyclus te monitoren?
wanneer doe je een laparoscopie bij een vrouw en hoe verloopt dat?
wat is een ander onderzoek om de baarmoeder te onderzoeken?
hysterosalpingografie (HSG)
wat is het verschil tussen klinisch geneticus en andere artsen?
waarom vragen mensen om erfelijkheidsadvies? (algemene counseling)
wat is het doel van genetische counseling?
mensen in staat stellen om rondom hun genetische vraagstuk een (1) weloverwogen, (2) goed geïnformeerde en (3) eigen keuze te maken, (4) op het juiste moment in hun leven
welke twee soorten genetische counseling zijn er?
waar gaat het over bij oncogenetische counseling?
wie kun je bij klinisch genetisch onderzoek het beste testen?
de aangedane persoon
wat zijn onderdelen van het genetische onderzoek/eerste gesprek?
wat wordt er besproken in het tweede gesprek?
op het moment dat er een diagnose gesteld is gebeurd het tweede gesprek
- oorzaak van de aandoening
- erfelijkheid
- risico’s voor adviesvrager en eventuele andere familieleden
- mogelijkheden onderzoek naar dragerschap of prenatale diagnostiek
- indien nodig verdere (psychologische) begeleiding
indien geen diagnose gesteld, hierover uitleg + uitleg mogelijke vervolgonderzoeken
welk aanvullend genetisch onderzoek kun je doen?
wat voor invloed heeft een erfelijke aandoening op de kinderwens?
verschillende opties mbt een kinderwens (reproductieve keuze)
- af zien (verdere) kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek met evt selectieve abortus
- kunstmatige inseminatie met donorsperma (KID)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT)
- herhalingsrisico bepalen (bij eerder kind met afwijking)
- variabiliteit van de afwijking bespreken om goed in te kunnen schatten wat een aangeboren afwijking betekent voor een kind