ch10 Flashcards

Mutations et variabilité génomique (modification profondes) (48 cards)

1
Q

Quels sont les deux grands types de mutations génomiques abordés dans le Chapitre 10?

A

Les mutations ponctuelles et les modifications profondes (anomalies chromosomiques).

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Q

Qu’est-ce qu’une mutation par substitution de nucléotides?

A

C’est une mutation ponctuelle où une paire de nucléotides est remplacée par une autre.

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Q

Que sont les ‘indels’ dans le contexte des mutations ponctuelles?

A

Ce sont des mutations impliquant l’insertion ou la délétion d’une seule paire de nucléotides.

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4
Q

Quelle est la principale différence entre une anomalie numérique et une anomalie structurelle des chromosomes?

A

Une anomalie numérique change le nombre de chromosomes, tandis qu’une anomalie structurelle modifie l’organisation d’un ou plusieurs chromosomes.

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5
Q

Définissez ce qu’est une duplication chromosomique.

A

C’est une modification de la structure d’un chromosome où une région de l’ADN est répétée.

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6
Q

Définissez ce qu’est une délétion chromosomique.

A

C’est une modification de la structure d’un chromosome où un segment est perdu.

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7
Q

Qu’est-ce qu’une inversion chromosomique?

A

C’est une modification de la structure où un segment de chromosome est retourné à 180 degrés.

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8
Q

Définissez ce qu’est une translocation chromosomique.

A

C’est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues.

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9
Q

Quelle est la différence fondamentale entre l’euploïdie aberrante et l’aneuploïdie?

A

L’euploïdie aberrante affecte le nombre de jeux complets de chromosomes (le génome entier), tandis que l’aneuploïdie n’affecte qu’un ou quelques chromosomes spécifiques.

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10
Q

Qu’est-ce que l’euploïdie aberrante?

A

C’est une modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier, où un organisme possède plus ou moins de jeux complets de chromosomes.

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11
Q

Pourquoi les individus ayant un nombre impair de jeux de chromosomes (ex: triploïdes) sont-ils généralement stériles?

A

Parce que l’appariement et la ségrégation des chromosomes homologues lors de la méiose sont problématiques, menant à des gamètes non viables.

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12
Q

Chez les abeilles, comment le sexe est-il déterminé par la ploïdie?

A

Les femelles (reine et ouvrières) sont diploïdes (2n=32) issues d’œufs fécondés, et les mâles (faux-bourdons) sont haploïdes (n=16) issus d’œufs non fécondés.

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13
Q

Quel est le nom du processus par lequel les mâles de certaines espèces d’insectes se développent à partir d’œufs non fécondés?

A

La parthénogenèse.

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14
Q

Comment peut-on produire artificiellement des végétaux haploïdes in vitro?

A

On peut les produire par la culture des anthères ou du pollen sur des milieux de culture contenant des hormones adéquates.

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15
Q

Qu’est-ce que la polyploïdie?

A

C’est une condition où un organisme possède plus de deux ensembles de chromosomes (ex: 3x, 4x, 8x).

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16
Q

Donnez un exemple de plante cultivée qui est polyploïde.

A

La canne à sucre (8x), le blé (4x, 6x), la banane (3x), la fraise (2x, 6x, 8x) ou la pastèque sans pépins (3x).

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17
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

C’est une modification du nombre de chromosomes qui affecte seulement une partie du génome, comme une paire de chromosomes.

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18
Q

Quelle est la cause principale de l’aneuploïdie?

A

Elle résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose ou de la mitose.

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19
Q

Qu’est-ce qu’une monosomie?

A

C’est une aneuploïdie par défaut, correspondant à la perte d’un chromosome (2n-1).

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20
Q

Qu’est-ce qu’une trisomie?

A

C’est une aneuploïdie par excès, correspondant au gain d’un chromosome (2n+1).

21
Q

Qu’est-ce que le mosaïcisme génétique?

A

C’est une condition où un individu possède des populations de cellules avec des constitutions génétiques différentes, souvent due à une non-disjonction mitotique après la fécondation.

22
Q

Quel est le résultat principal d’une non-disjonction chromosomique lors d’une division cellulaire?

A

La perte (2n-x) ou l’ajout (2n+x) d’un ou plusieurs chromosomes dans les cellules filles.

23
Q

Comment un attachement _____ à un microtubule peut-il causer la formation d’un micronoyau?

A

mérotélique

24
Q

Quel problème majeur l’aneuploïdie entraîne-t-elle au niveau cellulaire?

A

Elle entraîne un problème de dosage génique, où la quantité de protéines produites par les gènes du chromosome affecté est déséquilibrée.

25
Comment les cellules gèrent-elles normalement l'excès de protéines pour maintenir l'homéostasie?
Elles utilisent des mécanismes de contrôle de la qualité et de dégradation contrôlée des protéines, comme le protéasome.
26
Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?
X0, où un individu de phénotype féminin n'a qu'un seul chromosome sexuel X.
27
Citez deux caractéristiques du syndrome de Turner.
Petite taille, impubérisme, stérilité (pas de production d'ovules), ou parfois des problèmes cardiaques.
28
Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?
XXY, où un individu de phénotype masculin a un chromosome X supplémentaire.
29
Quelle est la principale conséquence du syndrome de Klinefelter?
La stérilité, bien qu'il y ait souvent peu ou pas d'autres symptômes.
30
Quel est le caryotype associé au syndrome de Jacob?
XYY, où un individu a un chromosome Y en trop.
31
Par quelle anomalie chromosomique le syndrome de Down est-il le plus souvent causé?
Une trisomie 21, c'est-à-dire la présence de trois copies du chromosome 21.
32
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote pour une aberration chromosomique?
C'est un individu où un seul des deux chromosomes homologues porte l'aberration (par exemple, une délétion).
33
Nommez deux types de duplications intrachromosomiques.
La duplication contiguë (la copie est à côté de l'original) et la duplication non contiguë (la copie est ailleurs sur le même chromosome).
34
Quel mécanisme est une cause importante des duplications chromosomiques?
Les recombinaisons inégales ou non-alléliques lors de la méiose.
35
Quel phénomène chez la drosophile, affectant la taille de l'œil, est un exemple classique de duplication génique?
Le gène Bar.
36
Quel est l'un des destins évolutifs possibles d'un gène dupliqué qui acquiert une nouvelle fonction?
La néofonctionnalisation.
37
Quel est le destin d'un gène dupliqué qui accumule des mutations le rendant non fonctionnel?
La pseudogénisation.
38
Quelle structure caractéristique se forme lors de la méiose chez un individu hétérozygote pour une délétion?
Une boucle de délétion, où la région non appariée du chromosome normal forme une boucle.
39
Quelle délétion spécifique cause le syndrome du cri-du-chat?
Une délétion terminale sur le bras court (p) du chromosome 5.
40
Quelle est la différence entre une inversion paracentrique et une inversion péricentrique?
Une inversion paracentrique n'inclut pas le centromère, tandis qu'une inversion péricentrique inclut le centromère.
41
Pourquoi une inversion chromosomique est-elle souvent asymptomatique?
Parce qu'il n'y a généralement pas de perte d'information génétique, seulement un changement dans l'ordre des gènes.
42
Quel problème peut survenir lors de la méiose chez un individu hétérozygote pour une inversion?
Un enjambement (crossing-over) à l'intérieur de la boucle d'inversion peut produire des gamètes non viables avec des délétions et des duplications.
43
Quelle est la différence entre une translocation équilibrée et déséquilibrée?
Dans une translocation équilibrée, il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique, alors que dans une translocation déséquilibrée, il y en a.
44
Quelle structure chromosomique se forme lors de la méiose chez un individu porteur d'une translocation réciproque équilibrée?
Un quadrivalent, formé par l'association des quatre chromosomes impliqués.
45
Qu'est-ce que le chromosome de Philadelphie?
C'est le résultat d'une translocation réciproque entre le chromosome 9 et le 22, créant un gène de fusion BCR-ABL. Associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC).
46
À quelle maladie le chromosome de Philadelphie est-il fortement associé?
La leucémie myéloïde chronique (LMC).
47
Comment une translocation peut-elle causer le syndrome de Down?
Une partie du chromosome 21 est transloquée sur un autre chromosome (souvent le 14). Un descendant peut alors hériter de cette translocation et de deux chromosomes 21 normaux, résultant en trois copies de l'information du chromosome 21.
48
Un porteur d'une translocation 14-21 équilibrée a un caryotype de 45 chromosomes. Pourquoi est-il phénotypiquement normal?
Parce qu'il possède toute l'information génétique nécessaire, bien qu'elle soit réorganisée sur 45 chromosomes au lieu de 46.