ch9

Question 1

Quelle est la définition générale d’une mutation en génétique?

Answer 1

Une mutation englobe tous les changements de séquence de l’ADN.

Question 2

Quels sont les deux principaux aspects de la fonction d’un gène qu’une mutation peut affecter?

Answer 2

Une mutation peut affecter la structure de la protéine et/ou la régulation de la transcription.

Question 3

Les mutations sont à la base de quels concepts biologiques fondamentaux?

Answer 3

Elles sont à la base du polymorphisme, des allèles, de l’évolution et de certaines maladies.

Question 4

Quels sont les deux types de mutations ponctuelles?

Answer 4

La substitution de nucléotides et les indels (insertion ou délétion d’une paire de nucléotides).

Question 5

Nommez deux exemples de modifications profondes de l’ADN qui ne sont pas des mutations ponctuelles.

Answer 5

Les réarrangements chromosomiques et l’amplification génétique.

Question 6

Définissez une substitution de type transition.

Answer 6

C’est le remplacement d’une pyrimidine par une autre (C à T) ou d’une purine par une autre (A à G).

Question 7

Définissez une substitution de type transversion.

Answer 7

C’est le remplacement d’une pyrimidine par une purine (ex: T pour A) ou l’inverse.

Question 8

Quel est le principal effet des indels (insertions ou délétions) qui ne sont pas un multiple de 3 dans une région codante?

Answer 8

Ils induisent un changement du cadre de lecture (frameshift).

Question 9

Comment une mutation, comme une base erronée ou un indel, devient-elle permanente dans le génome?

Answer 9

Si elle n’est pas réparée, la mutation sera intégrée de manière permanente dès le cycle de réplication suivant.

Question 10

Quand une mutation devient-elle une « mutation fixe » transmissible aux générations futures?

Answer 10

Lorsque la modification a lieu au niveau des cellules germinales ou des cellules germinales primordiales (CGP).

Question 11

Quel est le résultat probable d’une mutation qui touche le site actif d’une protéine?

Answer 11

Elle aboutira probablement à la perte de fonction de cette protéine (mutant complet ou nul).

Question 12

Qu’est-ce qu’un mutant partiel (leaky)?

Answer 12

C’est le résultat d’une mutation touchant une zone moins essentielle d’une protéine, ayant un effet moins néfaste sur sa fonction.

Question 13

Quel type de mutation est qualifié de « silencieuse »?

Answer 13

Une substitution de nucléotide qui n’a aucun effet sur la séquence en acides aminés de la protéine finale.

Question 14

Quelle propriété du code génétique permet l’existence de mutations silencieuses?

Answer 14

La redondance (ou dégénérescence) du code génétique, où plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.

Question 15

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens (ou non synonyme)?

Answer 15

Une substitution qui change un codon spécifiant un acide aminé en un autre codon spécifiant un acide aminé différent.

Question 16

Quelle est la différence entre une mutation faux-sens conservative et non conservative?

Answer 16

Une conservative remplace un acide aminé par un autre de fonction similaire (ex: hydrophile pour hydrophile), tandis qu’une non conservative le remplace par un de fonction différente (ex: basique pour non-polaire).

Question 17

L’ostéogenèse imparfaite est souvent causée par une mutation dans le gène codant quelle protéine?

Answer 17

Elle est souvent causée par une mutation dans le gène COL1A1, qui code pour la protéine du collagène.

Question 18

Quel est le résultat d’une mutation non-sens?

Answer 18

Elle modifie un codon codant un acide aminé en un codon-STOP, arrêtant prématurément la synthèse de la protéine.

Question 19

Quels sont les trois codons-stops dans l’ADN?

Answer 19

Les codons-stops sont TAG, TAA et TGA.

Question 20

Pour quelle maladie génétique les mutations non-sens représentent-elles près de 60% des cas dans certaines études?

Answer 20

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Question 21

Que se passe-t-il lors d’un décalage du cadre de lecture provoquant un long faux-sens?

Answer 21

Tous les nucléotides en aval de l’indel sont regroupés différemment, codant de nouveaux acides aminés jusqu’à un codon-stop.

Question 22

Qu’arrive-t-il lors d’un décalage du cadre de lecture restreint?

Answer 22

Un ou plusieurs triplets de bases sont ajoutés ou enlevés, ce qui résulte en l’ajout ou la perte d’acides aminés sans modifier le reste de la protéine.

Question 23

La mutation la plus répandue causant la mucoviscidose (fibrose kystique) est la _____.

Answer 23

délétion $ΔF508$

Question 24

Quel est l’effet moléculaire de la mutation $ΔF508$ dans la protéine CFTR?

Answer 24

C’est la perte de trois nucléotides menant à la perte de l’acide aminé phénylalanine en position 508, ce qui perturbe la conformation de la protéine.

Question 25

Quel est l'impact d'une mutation dans une séquence régulatrice d'un gène?

Answer 25

La reconnaissance par les activateurs ou répresseurs est moins efficace, perturbant la quantité de protéine produite (augmentation ou diminution).

Question 26

Quel est l'impact d'une mutation dans le promoteur basal d'un gène?

Answer 26

L'accrochage de l'ARN polymérase est détérioré, ce qui perturbe la quantité de protéine transcrite.

Question 27

Quel est l'impact d'une mutation dans la région 5'UTR d'un ARNm?

Answer 27

Elle peut rendre difficile la reconnaissance du site d'initiation de la traduction par le ribosome.

Question 28

Quel est le rôle des séquences aux jonctions intron-exon et quel est l'effet d'une mutation à cet endroit?

Answer 28

Elles sont nécessaires à la reconnaissance par la machinerie d'épissage; une mutation perturbe donc l'épissage de l'ARNm.

Question 29

Quel est l'effet d'une mutation dans la séquence de polyadénylation (site de coupure du transcrit)?

Answer 29

Le transcrit peut ne pas être terminé adéquatement, être instable ou ne pas avoir de queue poly-A.

Question 30

Qu'est-ce que la tautomérie en contexte de mutations de l'ADN?

Answer 30

C'est l'existence de bases d'ADN sous plusieurs formes alternatives (isomères) qui diffèrent par la position de leurs atomes, pouvant causer des mésappariements.

Question 31

La forme tautomérique rare imino (NH) de la cytosine peut s'apparier avec quelle base?

Answer 31

La forme imino de la cytosine s'apparie avec l'adénine.

Question 32

La forme tautomérique rare énol (C-OH) de la thymine peut s'apparier avec quelle base?

Answer 32

La forme énol de la thymine s'apparie avec la guanine.

Question 33

Quel mécanisme est responsable des insertions et délétions dans les régions de séquences répétées lors de la réplication?

Answer 33

Le glissement réplicatif (replication slippage).

Question 34

Qu'est-ce qu'un microsatellite?

Answer 34

Une séquence d'ADN composée par la répétition de quelques (2 à 10) nucléotides, particulièrement susceptible au glissement.

Question 35

Qu'est-ce que la désamination et quel est son effet sur la cytosine?

Answer 35

C'est la perte d'un groupement amino ($NH_2$); elle transforme la cytosine en uracile.

Question 36

Quelle est la conséquence de la désamination d'une 5-méthylcytosine (5-mC)?

Answer 36

Elle la transforme en thymine (T).

Question 37

Qu'est-ce que la dépurination?

Answer 37

C'est la coupure du lien glycosidique entre une base purique (A ou G) et le sucre, créant un site apurique (AP).

Question 38

Quelle transition est la modification la plus fréquente observée dans les cellules cancéreuses humaines?

Answer 38

La transition C→T.

Question 39

Qu'est-ce qu'un agent mutagène?

Answer 39

Une substance ou radiation qui augmente le taux de mutations au-dessus du niveau spontané.

Question 40

Décrivez le mécanisme de l'alkylation comme agent mutagène.

Answer 40

L'alkylation est l'ajout de groupements chimiques (ex: $-CH_3$) sur les bases, ce qui peut empêcher l'appariement correct.

Question 41

Quel est le résultat de l'oxydation de la guanine?

Answer 41

Elle forme de l'oxo-guanine (Oxo-G), qui peut s'apparier incorrectement avec l'adénine (A).

Question 42

Qu'est-ce qu'un analogue de base et donnez un exemple.

Answer 42

C'est une molécule qui ressemble à une base standard et peut s'incorporer dans l'ADN, causant des mésappariements. Exemple: le 5-Bromouracile (5-BrU).

Question 43

Comment agissent les agents intercalants?

Answer 43

Ils s'insèrent entre les paires de bases de l'ADN, ce qui peut provoquer des insertions ou délétions lors de la réplication.

Question 44

Quel type de dommage à l'ADN est causé par les rayons UV?

Answer 44

Les rayons UV causent la fusion de deux pyrimidines adjacentes sur le même brin, formant des dimères de pyrimidines (ex: dimère de thymine).

Question 45

Quel est le principal type de dommage à l'ADN causé par les radiations ionisantes (rayons X et gamma)?

Answer 45

Elles provoquent des cassures double brin de l'ADN (DSB).

Question 46

Nommez deux mécanismes de réparation de l'ADN qui utilisent le brin complémentaire comme matrice.

Answer 46

La réparation par excision d'une base (BER) et la réparation par excision de nucléotide (NER).

Question 47

Quel mécanisme de réparation est utilisé pour les cassures double brin et profite de l'information des chromatides sœurs?

Answer 47

La réparation par recombinaison homologue.

Question 48

Quelle est la différence fondamentale entre une mutation somatique et une mutation germinale?

Answer 48

Une mutation somatique affecte l'individu mais n'est pas héréditaire, tandis qu'une mutation germinale affecte les gamètes et peut être transmise à la descendance.

Question 49

Nommez les trois conséquences possibles d'une mutation sur la valeur adaptative d'un organisme.

Answer 49

Elles peuvent être nuisibles, neutres, ou bénéfiques (augmentant la valeur adaptative).

Question 50

Les mutations sont la source aléatoire de la _____ des allèles, qui est le fondement de la _____.

Answer 50

diversité; biodiversité

Question 51

Qu'est-ce qu'une mutation dans la région codante?

Answer 51

Une mutation dans la région codante est un changement dans la séquence d'ADN qui code pour une protéine, entraînant une modification de la séquence d'acides aminés.

Question 52

Quel est l'effet d'une mutation sur le codon-stop ou le site de coupure du transcrit primaire?

Answer 52

Cela peut modifier la fin de la traduction ou de la transcription, et si la séquence de polyadénylation est touchée, le transcrit peut devenir instable.

Question 53

Quel mécanisme de réparation est utilisé pour corriger les mésappariements survenus lors de la réplication?

Answer 53

La réparation des mésappariements dirigée par la méthylation (Methyl-directed mismatch repair).

Question 54

Comment les mutations contribuent-elles à la sélection naturelle, comme dans le cas du phalène du bouleau?

Answer 54

Elles créent une variabilité génétique (ex: couleur claire vs foncée) au sein d'une population, permettant à la sélection naturelle de favoriser les allèles les mieux adaptés à un environnement changeant.

Question 55

La _____ est un processus où les humains choisissent des individus avec des traits désirables pour la reproduction, en se basant sur le polymorphisme existant.

Answer 55

sélection artificielle

Question 56

Qu'est-ce qu'une mutation par amplification génétique?

Answer 56

Ce sont des répétitions anormales de régions de l'ADN suite à une erreur de réplication, ce qui augmente la taille du génome.

Question 57

Pourquoi le code génétique est-il qualifié de dégénéré?

Answer 57

Parce que 64 codons différents codent pour seulement 20 acides aminés standards, ce qui signifie que plusieurs codons peuvent spécifier le même acide aminé.

Question 58

Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, une modification de l'_____ peut causer un changement du cadre de lecture et produire un codon-stop.

Answer 58

épissage alternatif

Question 59

Quelles sont les deux causes principales des mutations spontanées liées aux mécanismes de réplication de l'ADN?

Answer 59

Une erreur introduite pendant la réplication qui n'est pas réparée, ou une modification chimique d'un nucléotide qui induit une erreur de lecture par la polymérase.

Question 60

En quoi les agents intercalants comme le bromure d'éthidium sont-ils mutagènes?

Answer 60

Ils s'insèrent entre les bases de l'ADN, ce qui perturbe la réplication et la transcription et peut causer des indels.

Question 61

L'incapacité des dimères de pyrimidines causés par les UV à être appariés correctement provoque _____ de la polymérase.

Answer 61

l'arrêt

Question 62

Qu'est-ce qu'une mutation par réarrangement chromosomique?

Answer 62

C'est une modification de l'organisation d'une large région d'un chromosome, changeant l'ordre des gènes.

Question 63

Quel est l'impact fonctionnel d'une mutation non-sens qui survient très tôt dans la séquence codante?

Answer 63

La protéine produite est très courte et sera très probablement non fonctionnelle.

Question 64

Dans quel contexte la réparation par recombinaison homologue est-elle la plus efficace?

Answer 64

Elle est plus efficace après la réplication de l'ADN, lorsqu'une chromatide sœur est présente pour servir de matrice de réparation sans erreur.

Question 65

Définissez les indels.

Answer 65

Les indels sont des mutations qui comprennent les insertions et les délétions d'une ou de plusieurs paires de nucléotides.

Question 66

Une mutation peut-elle être bénéfique?

Answer 66

Oui, une mutation peut accroître la valeur adaptative en améliorant une fonction ou en permettant à l'organisme de s'adapter à de nouvelles conditions environnementales.