ch12 Flashcards

génétique appliquée (43 cards)

1
Q

Selon la définition de l’OCDE (2018), qu’est-ce que la biotechnologie?

A

L’application de la science et de la technologie aux organismes vivants, ses composantes, produits et modélisation, afin de modifier des matériaux pour produire des connaissances, biens et services.

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2
Q

Qu’est-ce qu’un organisme génétiquement modifié (OGM)?

A

Un organisme dont le génome a été modifié par intervention humaine, ce qui inclut classiquement la sélection artificielle.

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3
Q

Quelle est la définition d’un organisme transgénique?

A

Un organisme qui contient dans son génome un ou des gènes d’une ou plusieurs espèces « étrangères ».

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4
Q

Qu’est-ce qu’un organisme génétiquement manipulé?

A

Un organisme génétiquement modifié au moyen de techniques permettant le transfert direct ou le retrait de gènes.

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5
Q

Quels sont les trois types de modification génétique mentionnés pour créer des OGM?

A

Le croisement (sélection classique), la mutagenèse et la transgénèse.

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6
Q

Dans le processus de transgénèse classique chez les plantes, quelle est la première étape après la sélection du gène d’intérêt?

A

Le clonage du gène dans le plasmide Ti.

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7
Q

Comment le plasmide avec le gène d’intérêt est-il distribué à la cellule végétale lors d’une transgénèse classique?

A

Par transformation bactérienne.

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8
Q

Lors de la création d’une plante transgénique, comment les cellules transformées sont-elles sélectionnées?

A

Elles sont sélectionnées en utilisant un marqueur de sélection, comme la résistance à un antibiotique (ex: kanamycine).

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9
Q

Dans la transgénèse animale, d’où proviennent les cellules souches embryonnaires (cellules ES) initialement?

A

Elles sont cultivées à partir de blastocystes.

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10
Q

Dans la transgénèse animale, quel mécanisme cellulaire permet à la séquence du génome d’être échangée par celle du vecteur de ciblage?

A

La recombinaison homologue.

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11
Q

Quelle est l’étape suivant la sélection des cellules ES transformées dans la création d’un animal transgénique?

A

La micro-injection des cellules transformées dans un blastocyste ou un ovule fécondé.

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12
Q

Après la micro-injection, où est transféré le blastocyste pour poursuivre le développement de l’animal transgénique?

A

Il est transféré chez une mère porteuse.

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13
Q

Quel est le but de créer des plantes résistantes aux herbicides?

A

Pour pouvoir tuer les mauvaises herbes avec l’herbicide sans affecter les plants cultivés.

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14
Q

Quel était le but de la création du saumon transgénique d’AquaBounty?

A

Produire des saumons plus gros et plus rapidement.

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15
Q

Quels sont les deux types de gènes du saumon Chinook qui ont été insérés dans le saumon transgénique d’AquaBounty?

A

Un gène d’hormone de croissance et un gène régulateur qui augmente la production de cette hormone en hiver.

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16
Q

En quelle année le gène humain de l’insuline a-t-il été cloné pour la première fois, une étape clé pour sa production par génie génétique?

A

En 1978.

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17
Q

Quels types d’organismes sont utilisés depuis 1982 pour produire en grande quantité de l’insuline ‘humaine’?

A

Des bactéries ou des levures.

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18
Q

Comment un vaccin contre l’hépatite B a-t-il été produit en utilisant la biotechnologie?

A

Par l’expression d’un fragment de la protéine HBV dans la levure.

19
Q

Qu’est-ce que la thérapie génique?

A

Le transfert de matériel génétique à un patient pour traiter une maladie.

20
Q

Selon le graphique de 2017, quel type de maladie est la cible du plus grand nombre d’essais cliniques en thérapie génique?

21
Q

Quel était le nom de la première patiente à bénéficier d’une thérapie génique en 1990?

A

Ashanti DeSilva.

22
Q

Quel est l’objectif de la thérapie génique par ‘gene augmentation’ (augmentation génique)?

A

Exprimer un gène à un niveau thérapeutique en ajoutant une copie non mutée de ce gène.

23
Q

Quel est l’objectif de la thérapie génique par ‘gene suppression’ (suppression génique)?

A

Diminuer ou supprimer l’expression de gènes avec des mutations ‘gain-de-fonction’ en ajoutant un gène régulateur.

24
Q

Quel mécanisme de biologie moléculaire est utilisé dans l’objectif de thérapie génique appelé ‘genome editing’ (édition du génome)?

A

Les mécanismes de réparation de l’ADN (par exemple, avec CRISPR-Cas9).

25
Si une thérapie génique cible des cellules qui se divisent, pourquoi est-il important que l'ADN thérapeutique soit incorporé au génome?
Pour qu'il soit transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire.
26
Quel type de virus est souvent utilisé comme vecteur en thérapie génique pour des cellules qui ne se divisent plus, car il ne s'intègre pas au génome?
Le virus adéno-associé (AAV).
27
En thérapie génique, que signifie une approche *in vivo*?
Les cellules sont modifiées directement dans le corps du patient sans isolation préalable, souvent par injection d'un virus vecteur.
28
En thérapie génique, que signifie une approche *ex vivo*?
Des cellules sont isolées du patient, modifiées en culture, puis réinjectées au patient.
29
Que signifie l'acronyme CRISPR?
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (Répétitions palindromiques courtes regroupées et régulièrement espacées).
30
Quelle est la fonction naturelle du système CRISPR-Cas chez les bactéries?
C'est un système d'immunité adaptative qui sert de défense contre les infections virales (bactériophages).
31
Dans la structure du locus CRISPR bactérien, d'où proviennent les séquences appelées 'spacers'?
Elles proviennent de l'ADN de virus (ex: bactériophages) qui ont précédemment infecté la bactérie.
32
Dans le système CRISPR bactérien, à quoi sert la transcription de l'ADN 'spacer'?
Elle produit un crARN (ARN CRISPR) qui permet de reconnaître l'ADN viral correspondant lors d'une future infection.
33
Quelles sont les deux composantes principales du système CRISPR-Cas9 modifié utilisé en génie génétique?
La protéine Cas9 (avec activité nucléase) et un ARN guide (chimère crARN-tracrARN).
34
Qui a reçu le prix Nobel de chimie en 2020 pour le développement de la méthode d'édition du génome CRISPR-Cas9?
Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna.
35
En 2018, quel gène He Jiankui a-t-il modifié dans des embryons humains (les 'bébés CRISPR')?
Le gène CCR5.
36
Quel était le but allégué de la modification du gène CCR5 dans l'affaire des 'bébés CRISPR'?
Rendre les individus résistants à une infection par le VIH.
37
Quel problème génétique a été identifié chez les 'bébés CRISPR', rendant les effets bénéfiques incertains?
Les fillettes n'étaient pas homozygotes pour la mutation CCR5-Δ32, et un mosaïsme était possible.
38
L'édition de la lignée _____ pose des problèmes éthiques car les modifications génétiques sont transmissibles aux générations futures.
germinale
39
Citez un risque technique de l'édition germinale humaine mentionné dans la déclaration du sommet international.
Le risque d'édition inexacte (mutations hors cible) ou incomplète (mosaïsme).
40
Quelle préoccupation sociale est soulevée par la possibilité d'utiliser l'édition génique pour des 'améliorations' humaines?
Cela pourrait exacerber les inégalités sociales ou être utilisé de manière coercitive.
41
Quel est le premier traitement basé sur CRISPR autorisé en Grande-Bretagne, aux États-Unis et en Europe en 2023?
Un traitement pour les formes graves de drépanocytose (anémie falciforme) et de bêta-thalassémie.
42
La drépanocytose (anémie falciforme) est causée par une mutation dans quel gène?
Le gène codant pour la β-globine de l'hémoglobine.
43
Quelle est la conséquence de la mutation de la drépanocytose sur les globules rouges en l'absence d'oxygène?
Ils prennent une forme de faucille (falciforme) au lieu de leur forme normale de disque biconcave.