Quel pourcentage du génome nucléaire humain est constitué de gènes codant pour des protéines?
Seulement 1.5% du génome humain est constitué de gènes codant pour des protéines.
Quelle est la principale fonction des séquences d’ADN non-codant entourant les gènes?
Elles sont importantes dans la régulation de l’expression des gènes.
La variabilité de quels deux phénomènes génétiques est souvent expliquée par l’ADN non-codant?
La variabilité de la pénétration et de l’expressivité.
Définissez la densité génique.
C’est le nombre de gènes par mégabase (Mb) d’ADN.
Comment la densité génique varie-t-elle avec la complexité d’un organisme?
La densité génique est plus faible chez les organismes plus complexes, qui ont un plus grand génome mais pas nécessairement plus de gènes.
Qu’est-ce que la pénétrance en génétique?
C’est la proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement le phénotype attendu.
Quelle est la différence entre la pénétrance complète et la pénétration incomplète?
En pénétrance complète, 100% des individus avec le génotype expriment le phénotype, tandis qu’en pénétrance incomplète, ce pourcentage est inférieur à 100%.
Qu’est-ce que l’expressivité en génétique?
C’est le niveau ou l’intensité auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique chez un individu.
Quelle est la distinction fondamentale entre la pénétrance et l’expressivité?
La pénétrance concerne la présence ou l’absence d’un phénotype, tandis que l’expressivité concerne le degré d’expression de ce phénotype lorsqu’il est présent.
Où se retrouve la majorité des SNP (Single Nucleotide Polymorphism) liés à des maladies?
La majorité se retrouve dans l’ADN intergénique ou dans les introns, et non dans les régions codantes.
Comment le polymorphisme des régions régulatrices peut-il affecter un phénotype?
Il influence la pénétrance et l’expressivité d’un phénotype en modifiant la régulation du gène d’intérêt.
Dans l’exemple de la polydactylie, la mutation causant le phénotype se trouve-t-elle directement dans le gène SHH (Sonic hedgehog)?
Non, la mutation se trouve dans une région régulatrice située à une grande distance du gène SHH.
La mutation responsable de la polydactylie chez certaines familles se trouve dans un élément amplificateur du membre appelé ZRS. Dans l’intron de quel gène se situe le ZRS?
Le ZRS se situe dans un intron du gène LMBR1, à environ 1Mb du gène SHH qu’il régule.
Quel est l’effet de la mutation dans le ZRS sur l’expression du gène SHH?
Elle provoque une mauvaise expression de SHH dans la partie antérieure du bourgeon du membre, menant à la formation de doigts supplémentaires.
Définissez l’épigénétique.
Ce sont des changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et la désactivation des gènes, sans altération de la séquence d’ADN.
Nommez deux mécanismes épigénétiques principaux.
La méthylation de l’ADN et la modification des histones.
Quel est l’effet de l’ajout d’un groupement méthyle ($CH_3$) sur l’ADN?
Il provoque une répression de la transcription en marquant la région pour la formation d’hétérochromatine.
Quel est l’effet de l’ajout d’un groupement acétyle sur les histones?
Il neutralise la charge des histones, ce qui permet un accès facilité à l’ADN et augmente la transcription.
Le _____ est un processus d’extinction de gènes impliquant l’ajout de groupements $CH_3$ directement sur l’ADN.
méthylation de l’ADN
Quelle est la cause génétique du syndrome du X fragile?
Une augmentation du nombre de répétitions du trinucléotide CGG dans le promoteur du gène FMR1 sur le chromosome X.
Comment un grand nombre de répétitions CGG dans le gène FMR1 conduit-il au syndrome du X fragile?
L’augmentation des répétitions (>200) induit la méthylation du promoteur, ce qui éteint l’expression du gène FMR1.
Que se passe-t-il avec les marques de méthylation de l’ADN lors du développement des cellules germinales (gamètes)?
Il y a un effacement intensif des marques épigénétiques, suivi d’un rétablissement selon le sexe de l’individu.
Nommez trois facteurs externes (environnementaux) qui peuvent altérer les marqueurs épigénétiques.
La nutrition, les polluants (tabac, métaux lourds) et la température.
Comment une exposition maternelle à un facteur environnemental peut-elle affecter la génération F2 (les petits-enfants)?
Les cellules germinales de la génération F2 sont déjà présentes dans le fœtus F1 et peuvent donc être directement exposées au facteur environnemental via la mère.
