Cours 1 Flashcards

(29 cards)

1
Q

Quelle serait une définition du terme gène qui daterait d’il y a 150 ans, avant la découverte des chromosomes?

A

Unité héréditaire déterminant un caractère (un trait)

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Q

Quelle serait une définition du terme gène qui serait plus actuelle avec nos connaissances de la nature cellulaire et moléculaire des chromosomes?

A

Segment d’un chromosome codant pour une fonction précise

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3
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

Différents variants d’un même gène

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4
Q

Quelle est la différence entre un polymorphisme et un mutant?

A

Polymorphisme : quand plusieurs allèles normaux coexistent dans la nature (pas vraiment de caractères « spéciale » souvent on les retrouve aléatoirement et dans la même fréquence sensiblement)
Mutant : quand on retrouve un allèle rare dans la nature (Cas « spéciale ») ou obtenu en laboratoire (mutation génétique)

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5
Q

Qu’est-ce qu’un organisme haploïde?
Pouvez-vous donner un exemple?

A

Organisme qui possède une copie de chaque chromosome dans toutes ses cellules végétatives

Moisissure / levure / algue

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6
Q

Qu’est-ce qu’un organisme diploïde?
Pouvez-vous donner un exemple?

A

Organisme qui possède deux copies de chaque chromosome dans toutes ses cellules végétatives

N’importe quelle cellule animale, sauf les gamètes

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7
Q

Peut-on avoir des organismes haploïdes hétérozygotes ou homozygotes?

A

Non, car il y seulement un allèle possible de sélectionner

Non, un organisme haploïde ne peut ni être hétérozygote ni homozygote, car il ne possède qu’une seule copie de chaque chromosome (un allèle par gène). Hétérozygote signifie deux allèles différents et homozygote signifie deux allèles identiques sur les deux copies d’un gène dans un organisme diploïde (ayant deux chromosomes homologues). Puisqu’un organisme haploïde a une seule copie d’un gène, il ne peut pas avoir de paire d’allèles. Par contre, chez les organismes diploïdes, les deux copies d’un gène peuvent porter le même allèle ou deux allèles différents.

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8
Q

Quelle est la différence entre le phénotype et génotype?
a. Lequel dépend en partie de l’autre?

A

Le phénotype est les caractéristiques (traits) observables et/ou mesurables chez un individu; aspect extérieur, propriétés physiques ou biochimiques.
Le génotype est la composition en allèles d’un individu pour un ou plusieurs gènes. C’est l’identité des allèles, leur séquence, l’ensemble des informations génétiques.

Le phénotype dépend du génotype.

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9
Q

Comment exprime-t-on le caryotype humain?

A

Le caryotype est le schéma indiquant le nombre et l’apparence des chromosomes d’un individu ou d’une espèce. Le caryotype de l’humain est 2n=46.

Chaque chromosome est regroupé en groupe de 2 (avec le chromosome correspondant/homologue) ils sont numérotés de 1 à 22 avec les deux chromosomes sexuels séparé (x et y) pour un total de 46 chromosomes

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10
Q

Comment exprime-t-on le caryotype d’un haploïde comme la levure?

A

Même représentation grossièrement que l’humain, mais chaque chromosome est seul car ils n’ont pas d’homologue

Le caryotype de la levure à bière est n=16.

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11
Q

Quels éléments distinguent la structure des gènes entre les organismes simples comme la levure et les organismes complexes comme les animaux et les plantes?

A

Y’en a pas vraiment, la complexité des gènes ne détermine pas la complexité d’un organisme. Toutefois, plus une espèce est complexe plus ces gènes comporteront du matériel inter génétique comme les introns et les exons

La présence d’introns et d’exons chez les organismes plus complexes et l’absence de ceux-ci chez les organismes simples. Les gènes des organismes complexes sont souvent beaucoup plus longs justement à cause de ces parties non-codantes. De plus, les organismes complexes ont des promoteurs plus nombreux et élaborés pour un contrôle de l’expression. Finalement, les chromosomes des eucaryotes se trouvent dans le noyau, enroulé autour des histones pour le compacter, tandis qu’il se trouve dans le cytoplasme chez les procaryotes.

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12
Q

Qu’est-ce qu’un trait monogénique?

A

Un trait qui implique un seul gène.
Ex : couleur des poids

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13
Q

Quels types de croisements peut-on faire pour observer la première loi de Mendel (la loi de ségrégation égale)?

A

Croisement monohybride : croisement génétique entre deux individus qui diffère par un seul trait, souvent contrôlé par un seul gène.

Le croisement entre deux homozygotes (croisement monohybride) ou le croisement F1 entre eux (croisement entre deux hétérozygotes) (croisement F1 x F1). (donc un fait un croisement initial entre homozygotes différents (pour avoir une F1 hétérozygote), puis on croise ces hétérozygotes entre eux).
Croisement monohybride : implique un seul caractère (pigmentation des graines) en deux variantes (jaune ou vert) (deux individus qui ne diffèrent par un seul caractère génétique, donc un seul gène avec deux allèles), et ne conserve qu’un seul gène.
La loi de la ségrégation égale suppose que chaque individu possède deux copies de chaque gène (dans la lignée pure).

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14
Q

Quels ratios phénotypiques s’attend-on à observer après un croisement monohybride suivi d’un autocroisement de la F1? (Assumez une dominance complète du trait dominant)

A

Ratio phénotypique attendu : 3 :1, soit trois individus avec le phénotype dominant pour un individu avec le phénotype récessif.

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15
Q

Quels ratios phénotypiques s’attend-on à observer après un croisement monohybride suivi d’un croisement retour du F1 avec le parent au trait récessif? (En assumant toujours une dominance complète du trait dominant)

A

Ratio phénotypique attendu : 1 :1, soit un individu avec le phénotype dominant et un individu avec le phénotype récessif.

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16
Q

Quel phénomène cellulaire chez toutes les espèces à reproduction sexuée permet d’expliquer la loi de ségrégation égale de Mendel?

A

La méiose;
La séparation des chromosomes homologues pendant la méiose garantit que chaque gamète porte un seul allèle pour chaque gène, ce qui explique la loi de la ségrégation égale. En effet, pendant la méiose, les chromosomes homologues sont séparés en différentes cellules filles. Chaque gamète reçoit une seule copie de chaque gène, ce qui correspond à la ségrégation égale des allèles d’un gène.

17
Q

Qu’est-ce que la loi de la ségrégation égale (1ère loi de Mendel); nommez les trois points importants?

A
  1. Chaque individu possède deux copies de tous les gènes.
  2. Chaque individu ne transmet qu’une seule copie lors de la formation des gamètes.
  3. Lors de la méiose, les membres d’une paire de gènes se répartissent de façon égale entre les gamètes. Lors de la fécondation les gamètes fusionnent au hasard.
18
Q

Comment appelle-t-on la cellules formée par la fusion de deux gamètes?

19
Q

Comment appelle-t-on l’étape, chez certaines plantes, après la division méiotique, qui permet la production des structures du pollen et du fruit (comme chez le maïs)?

A

Le stade gamétophyte.
Mitose

20
Q

Qu’est-ce qui distingue le cycle de vie reproductive des haploïdes de celui des diploïdes?

A

Chez les haploïdes, le zygote 2n subit directement la méiose pour redonner des cellules haploïdes. (2n, méiose, 2xn, mitose, n)
Chez les diploïdes, la méiose a lieu plus tard, lors de la formation des gamètes mâles et femelles. (2n, méiose, 4xn, mitose, deux gamètes, zygote 2n, mitose)

Ils ont seulement une mitose pour les haploïdes et deux pour les diploïdes.

21
Q

Qu’est qui distingue le comportement des chromosomes homologues lors de la division mitotique et la première division méiotique?

A

En mitose, les chromosomes homologues (sœurs) ne s’apparient pas et ne se séparent pas.
En méiose 1, les chromosomes homologues s’apparient (synapsis), échangent du matériel génétique (crossing-over) et se séparent vers des cellules filles différentes.

Les chromosomes homologues vont rester ensemble pour la première division et ensuite ils se séparent lors de la deuxième division avec la méiose. Tandis que la mitose les chromosomes homologues va se séparer dès le début.

22
Q

Quelle expérience a permis de confirmer que le principe de ségrégation égale s’applique dans la méiose d’une seule cellule?

A

Expérience avec les spores voire pp. 35-36

23
Q

Quelle structure permet de garder les spores d’un seul méiocyte ensemble chez les champignons haploïdes?

24
Q

Comment peut-on déterminer qu’on trait encodé par un allèle est dominant sur un autre trait?

A

On peut déterminer qu’un allèle est dominant sur un autre en observant le phénotype d’un individu hétérozygote. Si un trait apparait chez tous les individus hétérozygotes F1 issus d’un croisement entre deux homozygotes différents, alors ce trait est dominant.

C’est l’allèle dominant qui détermine le phénotype de l’hétérozygote.

25
Est-ce qu’un trait dominant est toujours considéré dominant? (Par exemple en relation avec d’autres traits)
Non, la dominance dépend du contexte génétique précis, elle est relative, pas universelle.
26
Que signifie le terme haplo-suffisant?
Un trait est haplo-suffisant lorsqu’une seule copie fonctionnelle (un seul allèle normal) est suffisante pour produire un phénotype normal chez un individu diploïde. Les organismes diploïdes ont deux copies (allèles) de chaque gène; si l’une des copies est non fonctionnelle (mutée) mais que l’autre suffit à produire assez de protéine pour assurer une fonction normale, alors le gène est haplo-suffisant. Le phénotype reste normal, et la mutation n’a pas d’effet observable chez l’hétérozygote. Ex : Pour la plupart des gènes, s’il y a une mutation sur un seul allèle (ex : Aa), il n’y aura aucun symptôme parce que l'autre allèle (A) fonctionne normalement; le gène est haplo-suffisant
27
À quel type de trait associe-t-on un allèle haplo-suffisant? Dominant ou récessif?
Dominant, car une seule copie normale suffit à masquer l’effet de l’allèle muté. Haplo-suffisant signifie qu’une seule copie fonctionnelle du gène est suffisante pour assurer un phénotype normal. Donc, si un individu est hétérozygote (Aa), où A est l’allèle fonctionnel et a l’allèle muté/non fonctionnel, la présence de l’allèle A suffit pour que le trait soit normal. Le trait muté (lié à l’allèle a) ne s’exprime que si l’individu est homozygote récessif (aa), car il manque une copie fonctionnelle. Cela correspond donc à un phénotype récessif pour l’allèle muté.
28
Que signifie le terme haplo-insuffisant?
Un gène est dit haplo-insuffisant lorsqu’une seule copie fonctionnelle (un seul allèle normal) ne suffit pas à produire une quantité ou une activité suffisante de protéine pour assurer un phénotype normal chez un individu diploïde. Les organismes diploïdes ont deux copies de chaque gène. Si une mutation inactive ou altère une copie d’un gène et que la copie restante ne produit pas assez de protéine pour maintenir la fonction normale, alors le gène est haplo-insuffisant. Cela provoque un phénotype anormal même chez un hétérozygote (porteur d’une seule copie fonctionnelle).
29
À quel type de trait associe-t-on un allèle haplo-insuffisant? Dominant ou récessif?
Récessif, car la perte d’une copie fonctionnelle est suffisante pour affecter le phénotype. Haplo-insuffisant signifie qu’une seule copie fonctionnelle du gène ne suffit pas à assurer un phénotype normal. Ainsi, même chez un individu hétérozygote (un allèle normal et un allèle muté), le phénotype est anormal parce que la dose de protéine produite est insuffisante. Cela entraîne l’expression du trait mutant même en présence d’un allèle fonctionnel; donc dominance du trait mutant.