Comment a-t-on découvert les caractères liés au sexe?
Avec deux croisements réciproques chez la drosophile, (expérience sur les yeux blancs vs rouges des mouches chez mâle et femelle) qui ne donnait pas le même résultat.
Dans l’exemple présenté dans les diapos 2-6, pourquoi le résultat du croisement monohybride est-il différent si les pères portent le trait que si les mères portent le trait?
Car le gène codant pour la couleur des yeux se trouve sur un chromosome responsable de la détermination du sexe.
Ce caractère est-il important pour la détermination du sexe?
Quel sont les caryotypes normaux du sexe féminin et masculin?
Féminin : XX homogamétique
Masculin : XY hétérogamétique
Pourquoi appelle-t-on les femmes homogamétiques?
Car elles ont deux fois le même chromosome X.
Pourquoi les hommes hétérogamétiques?
Car ils ont un Chromosome X et un Y donc pas des chromosome homologue.
Que signifie le terme hémizygote?
Individu ou cellule qui ne possède qu’un seul exemplaire d’un gène, au lieu de deux. Les mâles sont hémizygotes pour les caractères codés par X.
Le gène donc les allèles sont présents seulement en une copie car ils n’ont qu’un seul X.
Que sont les régions pseudo-autosomales sur les chromosomes sexuels?
Les régions aux extrémités des chromosomes, identiques (homologues) chez les deux chromosomes. Elles contiennent 9 gènes connus dont le mode héréditaire est celui de gènes localisés sur les autosomes, car ils sont toujours en deux copies et peuvent recombiner.
À quoi servent les régions pseudo-autosomales?
Servent à l’alignement des chromosomes X et Y pendant la méiose. (Permet la ségrégation égale de X et Y dans les gamètes.)
Ces régions peuvent s’apparier et échanger du matériel génétique (recombinaison) pendant la méiose entre les chromosomes X et Y. Les gènes situés dans les régions pseudo-autosomales ne sont pas liés au sexe, car ils sont présents sur X et Y, donc elles permettent de transmettre certains gènes non liés au sexe.
(Apparier X et Y durant la méiose, assurer leur bonne séparation et permettre l’hérédité de certains gènes non liés au sexe).
Les gènes se trouvant dans les régions pseudo-autosomales suivent-ils le mode d’héritabilité lié au sexe?
Non, ils peuvent être transmis aussi bien par la mère que par le père et leur transmission n’est pas liée au sexe de l’individu.
Non ? autosomale : gène qui ne code pas pour le sexe.
Est-il possible pour un homme possédant un caractère récessif lié au chromosome X de transmettre le trait à son fils?
Non, car les hommes ont un caryotype XY, le gène récessif lié au chromosome X se trouve uniquement sur le chromosome X. Le fils reçoit le chromosome Y de son père (qui détermine le sexe masculin), et le chromosome X vient de la mère. Donc, un homme ne transmet jamais son chromosome X à son fils, mais toujours son chromosome Y.
Ex : Un homme porteur d’un allèle récessif lié à X (par exemple un gène responsable du daltonisme) ne peut pas transmettre ce trait à son fils. Par contre, il peut transmettre ce chromosome X porteur à ses filles, qui seront alors porteuses (si elles reçoivent un chromosome X normal de leur mère) ou atteintes (si elles reçoivent aussi un allèle muté de la mère).
Un homme possédant un caractère récessif lié au chromosome X de transmettre le trait à son fils;
Qui lui a transmis l’allèle défectueux?
Sa mère; un homme a un caryotype XY, son chromosome X provient toujours de sa mère. S’il possède un allèle récessif défectueux sur le chromosome X, cet allèle vient obligatoirement de sa mère.
Si un homme possède un caractère dominant lié au X, quelle est la probabilité qu’il transmette le trait :
a. à sa fille?
100% : la fille reçoit obligatoirement le chromosome X du père, donc 100% de ses filles hériteront du chromosome X porteur de l’allèle dominant.
Si un homme possède un caractère dominant lié au X, quelle est la probabilité qu’il transmette le trait :
b. à son fils?
0% : le fils reçoit toujours le chromosome Y du père, donc 0% de ses fils ne recevront le chromosome X porteur de l’allèle dominant.
À quoi sert le phénomène de compensation de dosage?
Sert à équilibrer l’expression des gènes situés sur les chromosomes sexuels, principalement sur le chromosome X, entre les individus ayant un ou deux chromosomes X. (Assure que les mâles et les femelles expriment en quantité équivalente les gènes portés par le chromosome X, malgré la différence de nombre de chromosome X).
Quelle structure nucléaire permet la compensation de dosage chez les femmes?
Le corpuscule de Barr; chromosome X inactivé, condensé et non exprimé.
Dans les cas d’anomalies chromosomiques (comme la trisomie du X), combien de corpuscules de Barr s’attend-on à pouvoir observer dans les cellules?
Tous les chromosomes X sauf un sont inactivés pour assurer la compensation de dosage, donc pour n chromosome X, on inactivera n-1 chromosomes X.
Pourquoi certaines maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique (diapo 18) chez les femmes hétérozygotes pour l’allèle défectueux présentent-elles une expression variable?
Car l’inactivation des gènes est aléatoire.
Car cette expression variable est causée par l’inactivation aléatoire d’une des deux copies du chromosome X dans chaque cellule. Donc, dans certaines cellules, c’est le chromosome X normal qui est inactivé, et dans d’autres, c’est le chromosome X porteur de l’allèle défectueux qui est inactivé.
Selon la proportion de cellules où le chromosome X défectueux est actif, la gravité et l’expression du trait peuvent varier.
C’est spécifique aux femmes hétérozygotes car elles ont deux chromosomes X, les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, donc s’ils ont l’allèle défectueux, ils expriment toujours la maladie.
Comment les cas de maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique sont-ils similaires à la couleur de la fourrure chez certains animaux (comme les chattes « calico »)?
Car ce sont juste les femelles qui sont capable d’inactiver certains chromosomes X car elles en ont deux copies. Justement chez les calicots c’est l’inactivation du chromosomes X a certains endroits qui font les taches sur la fourrure. Les mâles seront soit tout noir soit tout orange.
Un chromosome est inactivé aléatoirement dans chaque cellule, ce qui crée une mosaïque génétique, où différentes populations cellulaires expriment différents allèles selon quel X est actif. La couleur de la fourrure est liée à un gène porté sur le chromosome X qui contrôle la pigmentation. Selon le chromosome X inactivé dans une zone de peau, certaines cellules expriment un allèle orange, d’autres un allèle noir.
Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe?
Le gène SRY, qui est situé sur le chromosome Y.
Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe?
a. Quelle hormone est impliquée dans cette voie de développement?
La testostérone, qui stimule le développement des organes génitaux masculins.
Est-il possible d’observer des cas de personne ayant un phénotype masculin, mais qui possèdent deux chromosomes X?
Oui, cela peut arriver lorsque le gène SRY est présent sur un chromosome X à cause d’une translocation. C’est l’hyperplasie congénitale des surrénales. Cette mutation entraine une déficience enzymatique, donc une production excessive de testostérone.
Est-il possible d’observer des cas de personnes ayant un phénotype féminin, mais qui possède un chromosome X et un Y?
Oui, c’est le syndrome d’insensibilité aux androgènes; l’anomalie la plus fréquente chez les individus au caryotype XY.
Pourquoi les anomalies chromosomiques des chromosomes X (comme la trisomie du X) sont-elles beaucoup mieux tolérées par l’organisme que les anomalies des autosomes?
Parce que l’organisme est capable de faire taire les autres chromosomes grâce au corpuscule de Barr.
