Cours 4 Flashcards

(67 cards)

1
Q

Comment peut-on déterminer le type d’interaction (dominance/récessivité) entre deux allèles d’un même gène?

A

On effectue un croisement entre des individus de génotypes différents, puis on oberve le phénotype de la descendance hétérozygote.
Dominance complète : un seul phénotype exprimé.
Dominance incomplète : phénotype intermédiaire.
Codominance : les deux phénotypes sont visibles

En croisant deux individus de ligné pure pour chacun des caractères, leur progéniture sera toute hétérozygote et on verra le phénotype dominant

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2
Q

Que signifie le terme haplo-insuffisant pour un allèle de type sauvage?

A

Une seule « dose » du produit du gène ne peut pas assurer la fonction normale.

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3
Q

Quelle est la nature des mutations « perte de fonction » pour un gène dont l’allèle sauvage est considéré haplo-suffisant? (Dominant ou récessif?)

A

Récessives, car une copie fonctionnelle suffit à maintenir le phénotype normal.
Si un gène est haplo-suffisant, cela signifie qu’une seule copie fonctionnelle suffit pour assurer une fonction normale. Ainsi, lorsqu’un individu est hétérozygote (A/a avec a une mutation perte de fonction), la copie A suffi à compenser la mutation, donc le phénotype reste normal.

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4
Q

Pourquoi appellerait-on l’interaction décrite ci-dessus comme « dominance complète »?

A

Parce que l’allèle de type sauvage masque entièrement l’effet de l’allèle muté dans l’organisme hétérozygote.

Car ils ont juste besoin d’une copie du gène pour exprimer le phénotype dominant (pas d’intermédiaire)

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5
Q

Existe-t-il des mutations causant un caractère dominant?

A

Oui, comme le gain de fonction (ajoutent une nouvelle fonction ou excessive), la dominance négative (perturbent la fonction normale) ou l’haplo-insuffisance (rendent une seule copie insuffisante).

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6
Q

Qu’est-ce que la dominance?

A

Fait allusion à un phénotype par rapport à un autre. Il dépend de notre méthode d’observation et du comparatif. L’observation du trait doit toujours se faire dans un hétérozygote.

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7
Q

Quelle sont les différences entre les exemples de mutations dominantes causées par haplo-insuffisance du type sauvage et par un dominant-négatif?

A

Haplo-insuffisance : une seule copie fonctionnelle ne suffit pas
Dominant-négatif : la mutation dérange la fonction normale

HAPLO-INSUFFISANCE : il suffit d’une « dose » de l’allèle muté pour que le caractère exprimé soit défectueux.
DOMINANT NÉGATIF : le produit du gène muté interfère avec le produit du gène de type sauvage. Souvent pour des gènes qui codent pour des protéines dont la forme fonctionnelle regroupe plusieurs sous-unités (appariement inadéquat)

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8
Q

Qu’est-ce que la dominance incomplète?

A

Lorsqu’un hétérozygote possède un phénotype intermédiaire entre deux homozygotes (ex : couleur entre les deux).

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9
Q

Quel est le ratio des phénotypes qu’on pourrait obtenir dans un croisement monohybride?

A

1 :2 :1 (RR : 1, Rr : 2, rr : 1)

1 : 2 : 3?

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10
Q

Qu’est-ce que la co-dominance?

A

Lorsque les deux allèles d’un gène sont exprimés pleinement et simultanément chez un individu hétérozygote (phénotype combiné, pas mélangé).

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11
Q

Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la co-dominance? (par rapport aux autres)

A

IA et IB, car ils sont tous deux exprimés simultanément dans les individus du groupe AB.

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12
Q

Dans l’exemple des groupes sanguins ABO, quels allèles démontrent la dominance complète? (par rapport aux autres)

A

IA ou IB par rapport à i

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13
Q

Dans l’exemple de l’anémie falciforme, pourquoi est-il possible de conclure qu’il existe trois types d’interactions entre l’allèle normal (HbA) et l’allèle défectueux (Hbs)?

A

Parce que l’hétérozygote à les deux formes d’hémoglobines.

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14
Q

Qu’est-ce qu’un allèle à effet récessif létal?

A

Cet allèle cause la mort lorsque récessif (lorsqu’il est présent à l’état homozygote (deux copies)). Un gène dont l’allèle récessif est létal est un gène essentiel.

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15
Q

Quel rapport phénotypique obtient-on dans un croisement monobydride avec un tel allèle?

A

2 :1, car ¼ des descendants meurt à l’état embryonnaire (2/3 jaunes, 1/3 normal).

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16
Q

Quel est le génotype des parents dans un croisement monohybride? (homozygote ou hétérozygote?)

A

Hétérozygote pour l’allèle létale, les deux parents ont donc le génotype Aa.
Si l’allèle létal a est récessif, alors il ne cause la mort que lorsque l’organisme est homozygote récessif (aa). Un parent homozygote aa ne pourrait pas survivre, donc ne pourrait pas se reproduire. Les seuls individus porteurs viables sont hétérozygotes Aa.

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17
Q

Peut-il exister un allèle à effet létal dominant?

A

Oui

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18
Q

Que signifie un allèle à effet pléiotropique?

A

Phénotype complexe causé par une seule mutation.
Se dit d’un gène ou d’une protéine dont les rôles sont multiples, qui influence la formation ou l’apparence de multiples traits qui semblent indépendants.
Un seul gène contrôle ou affecte plusieurs traits distincts.

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19
Q

Qu’est-ce qu’un mutant auxotrophe?

A

Mutant déficient en une voie de biosynthèse d’une composante cellulaire essentielle. Il ne peut pas synthétiser un composé nécessaire à sa croissance et doit l’obtenir à l’extérieur.
Incapable de croitre sur un milieu minimal, mais capable de croitre seulement sur un milieu minimal supplémenté d’une substance organique particulière.

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20
Q

Comment les mutants autotrophe permettent-ils de comprendre les voies de biosynthèse de molécules essentielles?

A

Ceux-ci peuvent aider les chercheurs à découvrir l’enchainement des réactions chimiques dans les voies de biosynthèse et identifier les gènes responsables.

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21
Q

Si deux mutants ont des « patrons d’auxotrophie » différents, c’est-à-dire qu’ils arrivent à pousser si on supplémente les milieux de culture avec des molécules différentes, que cela signifie-t-il?

A

Cela signifie que les mutations affectent des étapes différentes de la voie métabolique, ou des gènes différents codant pour des enzymes intervenant à des points distincts dans la biosynthèse.

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22
Q

Quelles sont les étapes afin d’établir le contrôle génétique d’un phénotype?

A
  • Obtenir des mutants en utilisant un mutagène
  • Vérifier que les mutations sont monogéniques
  • Déterminer si les mutations sont alléliques (appartiennent-elles à un locus ou plusieurs loci?) = Test de complémentation
  • Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent
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23
Q

Comment pouvez-vous vérifier si le phénotype d’un mutant que vous tenez sous la main est bel et bien causé par une seule mutation (monogénique)?

A

Par croisement test

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24
Q

Comment pouvez-vous vérifier si les mutants causant un même phénotype que vous avez sous la main sont alléliques?

A

Par test de complémentation = test d’allélisme fonctionnel

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25
Quel est le principe d’un test de complémentation?
Déterminer si deux mutations responsables d’un même phénotype affecte le même gène ou des gènes différents en croisant les deux mutants et en observant le phénotype de leur descendance. On croise deux organismes homozygotes ou hétérozygotes pour des mutations récessives qui présentent le même phénotype mutant. Si les mutations sont dans des gènes différents, chaque mutant fournit à l’autre la version fonctionnelle de son propre gène, et la descendance aura un phénotype sauvage (fonction normale). Si les mutations sont dans le même gène, la descendance héritera uniquement de versions non fonctionnelles, et aura donc le phénotype mutant.
26
Quel(s) type(s) de phénotype(s) muté(s) peut-on analyser avec le test de complémentation (récessif? dominant?)?
Aux mutations récessives, car le phénotype mutant n’apparait que lorsque les deux allèles sont mutés. Le test de complémentation peut être utilisé parce qu’en croisant deux mutants récessifs, la descendance porte un allèle fonctionnel, ce qui rétablit le phénotype sauvage.
27
Quel est le résultat du test si deux mutants se complémentent?
La descendance présente un phénotype sauvage (normal); donc mutations non-alléliques (se sont produites dans deux gènes différents).
28
Quel est le résultat du test si deux gènes ne se complémentent pas?
La descendance présente un phénotype mutant, donc les mutations sont dans le même gène, la descendance hérite uniquement de versions non fonctionnelles du gène, donc la fonction normale n’est pas rétablie; donc mutations alléliques (se sont produites dans le même gène).
29
Qu’est-ce qu’un groupe de complémentation?
Ensemble de mutants qui ne se complémentent pas entre eux, ce qui signifie que toutes leurs mutations affectent le même gène.
30
Dans l’exemple de la diapo 44, quels mutants sont dans le même groupe de complémentation? ($, £, ¥)
£, ¥ (car le produit est de type sauvage)
31
Qu’est-ce qu’un « double mutant » (ou « mutant double »)?
Organisme qui porte deux mutations distinctes, chacune affectant un gène différent.
32
Dans les rapports d’un croisement dihybride en F2 de la diapo. 31, que signifie le ratio 9 :3 :3 :1?
Qu’il n’y a pas d’interaction
33
Comment obtient-on le rapport d’un croisement dihybride en F2 de la diapo. 31, le ratio 9 :3 :3 :1?
En croisant un F1 hétérozygote avec lui-même
34
Quel outil de travail développé par Punnett permet de vérifier l’obtention de ce rapport?
Échiquier de Punnet
35
Pourquoi dit-on que lorsqu’on obtient un tel rapport, cela signifie qu’il n’y a pas d’interaction génétique?
Parce que c’est un assortiment indépendant où aucune combinaison de gène n’est favorisée
36
Pourquoi dit-on qu’un croisement dihybride avec un rapport phénotypique 9 :7 signifie une interaction génétique?
On a la proportion normale d’individu au phénotype normal (9) qui ont au moins un allèle dominant. On a aussi tous les doubles récessifs qui nous donne le phénotype muté (en réalité l’expression de deux étapes en deux gènes)
37
Que signifie le terme épistasie?
Le phénotype d’une mutation surpasse celui d’une autre.
38
Dans l’exemple d’épistasie récessive de la diapo 34, quel allèle à l’état homozygote est épistatique sur l’autre?
La bleue surpasse la rose
39
Dans l’exemple d’épistasie récessive de la diapo 51 (les labradors), pourquoi le génotype du phénotype « golden » est-il -/-; e/e?
Car le e/e contrôle la répartition du pigment, s’il est actif il n’y aura pas de pigments peu importe la couleur
40
Qu’est-ce qu’un suppresseur génétique?
Un allèle muté d’un gène qui annule l’effet de la mutation d’un autre gène, restaurant partiellement ou totalement le phénotype normal.
41
Comment pourriez-vous distinguer un mutant suppresseur d’un révertant?
Un révertant a une correction directe de la mutation d’origine (la mutation d’origine est effacée), tandis qu’un mutant suppresseur a une seconde mutation ailleurs qui compense la première, sans corriger la mutation initiale.
42
Dans le croisement des diapos 38/39, en assumant que les gènes ne sont pas liés, on obtiendrait un ratio phénotypique type sauvage : mutant de 3 :1; tandis que dans l’exemple de suppression de la diapo 40 on obtient un ratio 1 :1. Comment expliquer ce résultat?
Parce que les gènes ne sont pas liées?
43
Qu’est-ce que la léthalité synthétique?
Phénomène synthétique dans lequel deux mutations séparées, chacune non léthale seule, deviennent létales lorsqu’elles sont combinées dans le même organisme.
44
Pourquoi le ratio phénotypique en F2 possède-t-il un dénominateur de 15 plutôt que 16? (par exemple 9 :3 :3 plutôt eu 9 :3 :3 :1) (léthalité synthétique)
Cela indique que certaines classes génotypiques produisent le même phénotype, en raison d’une interaction génétique (comme l’épistasie, la suppression ou la léthalité synthétique).
45
Quelle est la différence entre léthalité synthétique et récessif létal (vu à la diapo 12 par exemple)?
Elle réside dans le nombre de gènes impliqués et les conditions de la létalité. Récessif létal : une seule mutation en homozygote tue Léthalité synthétique : deux mutations différentes ensemble tuent, alors qu’elles sont viables séparément.
46
Qu’est-ce que la pénétrance d’un trait phénotypique?
Le pourcentage d’individus portant un allèle donné qui expriment le phénotype associé à cet allèle. Causes possibles : influence de l’environnement, d’autres gènes ou la subtilité dans le phénotype (difficile à observer).
47
Que signifie une pénétrance incomplète?
Lorsque certains individus porteurs d’un allèle (souvent considéré dominant) n’expriment pas le phénotype.
48
Que signifie « expressivité variable » en parlant d’un trait?
Un phénotype qui montre de la variabilité dans son expression. L’expressivité est ce qui caractérise le degré d’expression d’un allèle pour un phénotype donné.
49
Peut-on observer à la fois une pénétrance incomplète et une expressivité variable?
Oui
50
Qu’arrive-t-il aux produits de la méiose (microspores) dans les fleurs mâles? Génétique du mais
Ils vont faire une mitose et un des noyaux va faire une autre mitose ça donne 3
51
Comment appelle-t-on le gamétophyte mâle?
pollen
52
Combien de noyaux haploïdes retrouve-t-on dans le gamétophyte mâle?
3
53
Les noyaux haploïdes chez les gamétophytes mâles sont-ils génétiquement identiques?
Oui
54
Qu’arrive-t-il aux produits de la méiose (macrospores) dans les fleurs femelles?
Ils vont faire trois mitoses mais y’a deux cellules qui fusionne pour devenir diploide.
55
Comment appelle-t-on le gamétophyte femelle?
Sac embryonnaire
56
Combien de noyaux retrouve-t-on dans le gamétophyte femelle?
7
57
Ces noyaux sont-ils génétiquement identiques?
Tous les chromosomes sont identiques mais y’en a un avec une paire et non juste un chromosome.
58
Comment appelle-t-on les structures du grain de maïs?
voir image
59
Quelles sont les origines et le génotype de l’embryon?
Mâle et femelle (chacun donne 1n/fécondation) 2n
60
Quelles sont les origines et le génotype de l’albumen et de l’aleurone?
Mâle et femelle (2 femelles et un male) 3n
61
Quelles sont les origines et le génotype du péricarpe?
Maternel (2n)
62
Est-il possible d’avoir un grain de maïs avec un embryon au génotype AA et un albumen au génotype Aaa?
Non, car la femelle donne au moins un A et le mâle aussi alors c’est au moins AAa
63
Est-il possible d’avoir un grain de maïs au péricarpe de génotype AA avec un albumen au génotype Aaa?
Non, car si le génotype est AA pour le péricarpe alors le génotype femelle est automatiquement AA pour la femelle alors on devrait avoir au moins AAa
64
Est-il possible d’avoir un grain de maïs avec un embryon au génotype Aa et un péricarpe au génotype AA?
Oui, car le mâle peut donner un a et la femelle reste AA.
65
Pourquoi est-il possible de déterminer le génotype d’un pollen au caractère amidon cireux (waxy) ou normal?
Parce que le gène affecte directement la molécule du grain (amylose vs amylopectine) il suffit donc de faire un test chimique (coloration au Lugol) pour déterminer la composition du pollen et donc le génotype.
66
Pourquoi dit-on que l’expression du phénotype farineux de l’albumen dépend du dosage de chaque allèle?
Car il y a trois allèles qui code et ils sont également dominant donc le trait apparait par rapport au nombre d’allèle du même type qui est en plus grande quantité (ex : +ff(farineux) vs ++f(corné))
67
Comment fait-on pour produire des grains de maïs hybrides?
Diapo 14-15 ligné A avec fleur male et femelle croisé avec ligné B qui n’a plus la fleur mâle pour s’assurer qu’il n’y a pas de croisement entre le même plant. Les semences hybride sont récupérées sur les plants femelles (ceux qui n’ont plus de fleur sur le top)