Fibrosis quística

Question 1

Gen alterado en la fibrosis quística?

Answer 1

CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado en el cromosoma 7

Question 2

Tipo de herencia de la fibrosis quística?

Answer 2

Autosómica recesiva

Question 3

En la fibrosis quística hay más de 2,000 variantes. Qué mutación es la más común?

Answer 3

F508del (85–90%)

Question 4

Las mutaciones de la fibrosis quística se agrupan funcionalmente en clases. Cuántas y cuales son?

Answer 4

Clase I: ausencia de síntesis proteica
Clase II: defecto en el plegamiento y tráfico (incluye F508del)
Clase III: defecto en la regulación/apertura del canal
Clase IV: defecto en la conductancia
Clase V: producción reducida de CFTR
Clase VI: inestabilidad acelerada del canal

En general, las clases I–III se asocian a enfermedad más grave, especialmente insuficiencia pancreática, mientras que las clases IV–VI conservan cierta función residual

Question 5

Fisiopatología de la fibrosis quística?

Answer 5

• Deshidratación del moco por disminución de secreción de Cl⁻/HCO₃⁻ y aumento de absorción de Na⁺.
• Alteración del aclaramiento mucociliar, con retención de moco.
• Inflamación neutrofílica crónica e infección persistente.
• En pulmón, esto conduce a bronquiectasias progresivas y deterioro funcional.
• En glándulas sudoríparas, genera cloruro elevado en sudor, base del test diagnóstico.
• En páncreas e hígado, produce obstrucción ductal, fibrosis y destrucción glandular progresiva

Question 6

El diagnóstico de fibrosis quística se hace…?

Answer 6

Manifestaciones clínicas sugestivas + Cloruro en sudor ≥ 60 mmol/L, o dos mutaciones patogénicas en CFTR