MEN 2

Answer 1

Síndrome hereditario autosómico dominante
Mutaciones en el protooncogen RET (ganancia de función: proliferación descontrolada celular) cromosoma 10q11

Tipos:
MEN2 A prevalencia 13-24 por millón
MEN2 B prevalencia 1-2 por millón
MEN 2 A representa el 80% de los casos

Question 2

Clasificación

Answer 2

Question 3

MEN 2A

Answer 3

Question 4

Answer 4

Amiloidosis cutánea

Question 5

MEN 2B

Answer 5

CMT: Se hace tiroidectomía profiláctica

Question 6

Answer 6

Ganglioneuromatosis: PRL tejido nervioso

Question 7

Diagnóstico

Answer 7

Secuenciación del gen RET

Y para manifestaciones:
Cáncer medular de tiroides: medición de calcitonina e HP al momento de tiroidectomía
Feocromocitoma: medición de metanefrinas en orina o plasma

Question 8

Tratamiento

Answer 8

Como es AD probablemente ya existan antecedentes familiares
La tiroidectomía se sugiere que se haya en el primer año de vida
Riesgo alto: 2A mut residuos cisteína.
Moderado: sin mutaciones pero ya englobados en la MEN
Muy alto 2B

Question 9

Detección de feocromocitoma

Answer 9

Muy alto: 2B
Alto: 2A
Si es positivo a medición de metanefrinas se hace estudio de imagen