sch

Question 1

sch

Answer 1

1. studije porodica
2. blizanačke studije
3. adopcione studije

Question 2

1. studije porodica sch

Answer 2

ukoliko osoba ima scj, rizik oboljevanja
- roditelja - 5.6%
- braće i sestara - 10.1%
- dece - 12.8%
- druge linije srodnika - 3.3%
- treće linije srodnika - 2.4%

Question 3

prevalenca sch u opštoj populaciji je

Answer 3

• 1%

Question 4

medijana rizika dece sch je

Answer 4

• 13%
• rizik je jednak bez obzira na pol roditelja

Question 5

kada oba roditelja imaju sch

Answer 5

• rizik je 3 puta veći

Question 6

2. blizanacke studije sch

Answer 6

• ukazuju na pairwise konkodancu za MZ od 40%, a za DZ 10%
• probandwise konkordanca za MZ je 46%, a za DZ 14%

Question 7

mnogo veća sličnost MZ blizanaca nego DZ

Answer 7

• ukazuje na doprinos neaditivne gen. varijanse oboljevanju od sch.
• neaditivan uticaj je potvrđen i u adopcionim studijama

Question 8

ako se H da postoji normalno distribuirana predispozicija za sch i ako se zna prevalenca

Answer 8

• moguće je izračunati h2 predispozicije za sch iz konkordanci - oko 0.70

Question 9

činjenica da je konkordanca za MZ veća u slučaju mekog spektra

Answer 9

• (sch. + pćL) nego tvrdog spektra ukazuje na to da je gen. sklonost mnogo veća nego što se očekivalo

Question 10

3. adopcione studije sch

Answer 10

• studija L. Hestona (1966)
• 47 usvojene dece čije su majke bile hospitalizovane tokom trudnoće sa dijagnozom sch i 50 usvojene dece kod čijih bio. roditelja nije registrovana psihopatologija

Question 11

studija Hestona, adapcione, sch;

Answer 11

• svih 5 dece (M =36g) sa sch je od sch majki
• još 4 dece sa graničnom sch (1 ili 2 od 3 procenjivača dali je dijagnozu sch) poticalo je od sch majki
• gotovo polovina dece sch majki je imalo neki oblik psihičkog pć.

Question 12

kada se u obzir uzmu Helstonova,

Answer 12

• kasnije brojne studije u Danskoj i studije Karlssona na Islandu (ukupan N = 211 onih koji imaju sch među rođacima prve srodničke linije i 185 kontrolnih individua, tj. adoptivnih roditelja)
• incidenca sch kod onih čiji bio srodnik ima sch je 13#
• kod ovih drugih 1.6%

Question 13

afektivni pć.

Answer 13

• studije porodice (9 studija sa oko 6k rođaka prve linije) ukazuju na rizik od 9%
• studije bliz. pokazuju 65% konkordance za MZ i 14% za DZ
• adoptivne studije ukazuju na gen. uticaj, ali je veličina ef. znatno slabija nego u bliz. studijama

Question 14

studije Bertelsena na deci MZ blizanaca diskordantnih za manično-depr. pć.

Answer 14

• isti rizik oboljevanja njihovih potomaka (10%) je utvrđen za diskordantne blizance kao i kod konkordantnih blizanaca
• dakle, MZ blizanac koji nije oboleo prenosi bolesti u istoj meri, kao i onaj koji je oboleo

Question 15

anx. pć.

Answer 15

• rizik oko 20% za rođake prve linije i 3% za rođake u KG

Question 16

anorexia nervosa

Answer 16

• u prvoj studiji anoreksičnih blizanaca konkordanca za 16 MZ je bila 55%, a za 14 DZ 7%.

Question 17

deficit pž.

Answer 17

• studije porodice ukazuju na 31% rizika za rođake prve linije
• rizik 6% u KG

Question 18

alkoholizam, studije porodice

Answer 18

• 25% M rođaka alkoholičara su alkoholičari, dok je taj br. u opštoj populaciji oko 5%

Question 19

alkohol, bliz. studije

Answer 19

• r za popijenu količinu alkohola između MZ su .64, a između DZ .27.
• za MZ odgojene odvojeno .71
• za DZ odgojene odvojeno .31
• u novijim studijama h2 za pijenje alkohola je .36 do .56, dok je za alkoholizam 0.50 i više

Question 20

alkohol, adoptivne studije

Answer 20

• 22% M dece čiji su bio. očevi alkoholičari postaju alkoh.
• naročito se pojačava kada takvu decu usvajaju radničke porodice
• kad je reč o Ž deci, samo 4% one dece čiji je bio. roditelj bili alkoh. postaju alkoholičari

Question 21

pušenje, studija na Australijskim blizancima

Answer 21

• rizik da je jedan MZ blizanac pušač, ako je to i drugi je 16 puta veća, nego ako nije pušač
• kod DZ je taj rizik oko 7 puta veći
• slično je dobijeno i na uzorku Holandskih adolescenata

Question 22

nedeljena sredina ima veći uticaj na zadovoljstvo životom

Answer 22

• kada su ljudi siromašniji
• izgleda da novac ublažava uticaj slučajnih sredinskih šokova na genetski određen nivo sreće

Question 23

kada su ljudi bogatiji

Answer 23

• nedeljna sredina ima manji uticaj na to da li ste depresivni i nesrećni, veći uticaji imaju geni

Question 24

viši nivo opažene brige od strane roditelja

Answer 24

• utiče na povećanje gen. ef. na pozitivnu emoc. adolescenata

Question 25

kvantitativnim pokazateljima se bave

Answer 25

- psiholozi i statističari

Question 26

kako se pokazalo da su geni od velike važnosti za P, koji su to geni

Answer 26

- tu dolazi molekularna genetska analiza

Question 27

kad je reč o kvantitativnim crtama kao što su crte L, genetski uticaj će najverovatnije podrazumevati

Answer 27

- učešće velikog br. gena sa malim veličinama ef, što otežava detektovanje takvih gena

Question 28

geni za kompleksne crte (na koje utiče veliki br. gena i raznovrsnih sredinskih F) se nazivaju

Answer 28

- kvantitativni lokusi crte (QTL - quantitative trait loci)

Question 29

pć. koji potiču samo od jednog gena vode veoma retkim oboljenjima (1 u nekoliko 10k)

Answer 29

- za razliku od toga, opšti pć. kao što su gojaznost, hipertenzija ili pć. učenja su relativno česti (5%)

Question 30

opšti pć. su takođe kao i crte kodirani velikim br. gena

Answer 30

- QTL perspektiva vidi te bolesti kao kvantitativne ekstreme istih gen. i sredinskih F koji operišu duž čitavog kontinuuma

Question 31

cilj u ovakvim istraživanjima (molekularna gen. analiza) nije naćo jedan gen za određenu crtu

Answer 31

- već jedan od mnogo gena koji će kontribuirati varijansi na crti sa određenom veličinom ef.

Question 32

problem u poligenskom nasleđivanju je što svaki od gena

Answer 32

- objašnjava veoma mali procenat varijanse (nekoliko procenata).

Question 33

istraživanja su pokazala da postoji alelska asoc. između Novelty Seeking i gena za određeni

Answer 33

- dopaminski receptor (dopaminski D4, DRD4)

Question 34

marker DRD4 se sastoji od

Answer 34

- 7 alela koji uključuju 2, 3, 4, 5, 6, 7, i 8 ponavljanja 48 baznih parova sekvenci u egzonu II gena koji se nalazi na hromozomu 11 koji kodira D4 receptor za dopamin

Question 35

taj gen za dopamin ima ekspresiju

Answer 35

- prevashodno u limb. si. - utvrđeno je da br. ponavljanja menja efikasnost receptora in vitro - kraći (85% svih alela) aleli (2, 3, 4, ili 5 ponavljanja) kodiraju receptor koji je mnogo efikasniji u vezivanju dopamina, nego dugi aleli (15% svih alela) - ovi koji imaju manje efikasan receptor, traže dodatnu stimulaciju, da povećaju dopaminsku sekreciju - problem je što tri studije nalaze povezanost, pa onda tri ne nalaze

Question 36

mada je nalaženje QTL povezanih sa dimenz. i pć. teško, veruje se da će ono

Answer 36

- u bliskoj budućnosti biti napravljeno - međutim, činjenica da je vrlo malo QTL utvrđeno ipak proizvodi sumnju u heritabilnost, utvrđenu u ponašajnim genetičkim studijama

Question 37

GWAS (genom wide association studies) studije će verovatno

Answer 37

- promeniti sliku (npr. 108 gena za SCH koji poentiraju DRD2 receptorski si., kao i gene za glutamatergičku neurotransmisiju) - jednom akda je asoc. utvrđena, genotipiziranje je relativno jeftino

Question 38

primeri: gen za apolipoprotein E i kasna demencija,

Answer 38

- gen za fenilalanin sa hromozoma 12 i fenilketonurija

Question 39

prelazi se sa genomike (nalaženje gena) na funkcionalnu genomiku (proteomika)

Answer 39

- tj. obš. kako gen radi

Question 40

epigenetika je

Answer 40

- studija promena ekspresije gena koje su nasledne kroz mitozu i mejozu, a koje ne uključuju promenu DNK sekvence

Question 41

mitoza utiče na ćelijsko nasleđivanje epigenetske promene

Answer 41

- dok mejoza utiče na generacijsko nasleđivanje epigenetske promene

Question 42

epigenetika je grana genetike koja u svojoj osnovi ima H

Answer 42

- da se genetski prenose i iskustva pojedinaca koja menjjau premorbidni genetski mat. tokom života

Question 43

epigenetičko nasleđivanje predstavlja nasledne promene u fenotipu ili na genu

Answer 43

- izazvane mehanizmima različitim od mutacija

Question 44

promene epigenetičkog nasleđivanja mogu biti vidljive nakon

Answer 44

- nekoliko generacija ćelija ili čak više generacija živih bića

Question 45

poznat epigenetički mehanizmi su metilacija DNK

Answer 45

- procesi na nivou RNK (posebno INF RNK), obrada proteina, inaktivacija polnih hromozoma