Triade phénotypique d’une anomalie chromosomique
Dysmorphie
Malformation
Retard psychomoteur
Dépistage prénatal systématique de la T21
- age mère
- clarté nucale au T1
- dosgae marqueurs sériques maternels au T1 ou T2: beta HCG + PAPP-A= dépistage combiné / beta Hcg + alpha fœtopathie prot +oestradiol= dépistage intégré
- 3 echo à 12, 22, 32 SA
Marqueurs sériques maternels à rechercher à T1 et T2 pour évaluer risque T21
T1:
- beta HCG
- PAPP-A
T2:
- beta HCG
- AFP
- oesatradiol non conjuguée
+ âge mat
+ CN >3,5mm
Facteurs à prendre en compte pour calcul combiné du risque de T21
- age mat
- mesure clarté nucale au T1
- marqueurs sériques du T1
Prise en charge du dépistage / diagnostique T21 en prénatal
- dépistage combiné du T1 ou intégré du T2 avec CN+ âge mat + marqueurs sériques.
Si >1/250=> caryotype fœtal par biopsie trophoblastique>11SA/ amniocentese >15SA/ ponction sang fœtale >18SA
Maintenant il est possible de faire un test ADN libre circulant si risque entre 1/1000 et 1/51 si +: faire caryotype
Quand faire caryotype fœtal prénatal
- grossesse à risque T21>1\250
- anomalies K parentale
- atcd dans couple de grossesse à caryotype anormal
- signes d’appel echo d’anomalie K
- test ADN libre sérique +
Quelles sont les complications observables dans la T21
- obésité : 50% enfants
- m auto immune : cœliaque, hypothyroïdie, DT1
- inf ORL récurrentes
- surdité : 50%
- strabisme et myopie : 60%
- polycaries et m parodontale 90%
- LAM 1% ( 20x + que pop)
- m alzheimer 50% après 50 ans
- autisme
- SAOS
- m cœliaque
- Synd de west
- stérilité garçon
- microcéphalie
- occiput plat nuque courte et large
- petites oreilles mal ourlés
- hypertelorisme
- epicanthus
- nez court et plat
- macroglossie et langue protruse
- mains trapues + clinodactylie 5 eme doigt / pli palmaire transverse
- signe sandale
- CAV +++
- tétralogie Fallot ( CIV + Hypertension VD+ sténose pulmonaire + dextro rotation aorte)
- CIV
- CIA
- atrésie duodénale
- imperforation anale
- hirschprung
- hypothyroïdie
- instabilité atlanto axoidienne
- stérilité homme et pas femme
- taches brushfield niveau iris
EV 49 ans
Risque récurrence T21 pour couple avec déjà enfant T21
1% (sup à pop gé )
Nombre fœtus avec T21
Nombre enfants naissant avec T21
Types de trisomie 21
1/700 fœtus
1/2000 naissance
T21 libre homogène (95% T21)
T21 libre en mosaïques
T21 par translocations robertsoniennes : faire caryotype parents
T21 par translocation réciproques : faire caryotype parents
% décès après amniocentese et biopsie trophoblaste
Amniocentese 0.5% décès
Trophoblaste 1% décès
