Toe walking Flashcards

Question

Dystrophie musculaire la plus courante?

Answer 1

Dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 2

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie lié à la chromosome X (Xp21) qui résulte d'une mutation du gène de la dystrophine. Absence de la protéine musculaire dystrophine ce qui entraine une faiblesse et dégénérescence progressive des muscles

Answer 3

Dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 4

1/3500 seulement des garçons

Answer 5

À l’âge de 2-3 ans: premiers signes et symptômes apparaissent À l’âge de 12 ans: fauteuil roulant À l’âge de 16 ans: difficultés à bouger les membres supérieurs et difficultés respiratoires

Answer 6

- Rarement symptomatiques au début de la petite enfance. - À environ 2-3 ans, les garçons développent une démarche maladroite et une incapacité à fonctionner correctement. - L'examen montre une hypertrophie ferme du mollet et une faiblesse modérée de la jambe proximale avec une démarche hyperlordotique et dandinante. - Signe de Gower - La faiblesse des bras est évidente à l'âge de 6 ans. - La majorité des garçons sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. - Cardiomyopathie - Scoliose - Déclin respiratoire - troubles cognitifs et de comportement.

Answer 7

- Les taux sériques de CK élevés. - Tests génétiques pour la mutation du gène de la dystrophine - Biopsie musculaire montre une dégénérescence des fibres musculaires et régénération accompagnée d'une augmentation du tissu conjonctif intrafasciculaire. - Pseudohyperthrophie des mollets (Muscle remplacé par gras et tissue fibreux)

Answer 8

1/35 000, H

Answer 9

Mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X * 10-40% et déformés vs sujet sain

Answer 10

* Thérapie corticostéroïdes orale pour: - ralentir la maladie - retarder l'incapacité motrice - améliorer la longévité. * Thérapie physique, attelles, fauteuils roulants * Traitement de la dysfonction cardiaque ou infections pulmonaires. * Approche multidisciplinaire

Answer 11

Fermeture défectueuse du tube neural caudal à la fin de la semaine 4 de gestation S'étend habituellement sur 3 à 6 segments vertébraux

Answer 12

Étiologie inconnu Facteurs de risques * diabète de grossesse * obésité * certains médicaments * A c i d e V a l p r o i q u e * des taux de folates(B9) faibles pendant la grossesse * H x F a m i l i a l e * A u g m e n t a t i o n t e m p e r a t u r e c o r p o r e l l e * D i a g n o s t i c * U S (ultrason) * A m n i o s y n t h e s e * P r i s e d e s a n g

Answer 13

- Spina bifida occulta - Méningocèle - Myéloméningocèle

Answer 14

commune: Spina bifida occulta sévère: Myéloméningocèle

Answer 15

La peau recouvrant le bas du dos semble normale (typiquement dans la région lombo-sacrée) mais des défauts de l'os sous-jacent ou du canal rachidien sont présents Défauts des arches vertébrales L5 ou S1 sont observées.

Answer 16

* Hyperpigmentation lombaire * Asymétrie de la fentefessière * Touffe de poils lombaire(hypertrichose) * Peut entrainer une moelle attachée (Tethered Cord) ou lipome

Answer 17

Moelle épinière de l’enfant ne peut se déplacer librement dans la colonne vertébrale et est étirée. Peut survenir lors d’une spina bifida occulta ou lipomyéloméningocèle

Answer 18

Les enfants acquièrent la marche et la propreté mais à un moment donné, il y a régression dans le développement moteur et dans l’état général de l’enfant. - L’enfant peut se plaindre de douleur au dos

Answer 19

Troubles neurologiques: faiblesse musculaire entrainant un pied tombant, neuropathie sensitive, diminution de réflexes tendineux, réflexe cutané plantaire anormal Troubles orthopédiques: pes cavus, scoliose, asymétrie MI, cyphose Troubles urinaires: incontinence urinaire

Answer 20

Partie extérieure des vertèbres ne se renferme pas entièrement, exposant ainsi une ouverture béante. Tissu gras sort à travers les vertèbres du bas de la colonne. Certains tissus graisseux anormaux provoquer une compression des nerfs sont forcés à travers l’ouverture et peuvent (Syndrome de la moelle attachée ou Tethered Chord Syndrome)

Answer 21

Méningocèle

Answer 22

Le canal rachidien et les méninges kystiques sont exposés sur le dos, mais le sous-jacent moelle épinière est anatomiquement et fonctionnellement intacte Les méninges (membranes) sont forcés à travers l’ouverture pour former un sac, souvent recouvert de peau, qui contient du LCR. Les nerfs subissent des dommages limités. Développement normal de l’enfant Peut évoluer en myéloméningocèle

Answer 23

- Hernie des méninges et de la moelle épinière hors de leur enveloppe osseuse naturelle. - Le sac formé par leur accumulation est transparent : la peau ne le recouvre pas. Les nerfs spinaux sont endommagés. - Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina-bifida.

Answer 24

- presence de protéine alpha-foeto dans le sang de la mère - confirmée par échographie - concentrations élevées de protéine alpha-foeto et acétylcholinestérase dans le liquide amniotique

Answer 25

* Paraplégie * Troubles urinaires * Malformation Chiari * Intervention: Chirurgie (materno-fœtale ouverte)

Answer 26

Incidence 1/2500, Début souvent entre 5-15 ans

Answer 27

Anamnèse * Hx Familiale * Progression * Maladroit / pieds accroche * Hx d’endorses fréquentes EMG-NCV et / ou tests génétiques

Answer 28

Progresse vers membres supérieurs

Answer 29

Neuropathie sensitivomotrice périphérique héréditaire

Answer 30

CMT types 1-4 et Type X (type 1A et CMTX1 les plus commun )

Answer 31

Pes Cavus bilateral * Peut aussi être plats Orteils marteaux * Hallux aussi impliqué Faiblesse du membre inférieur * Tibial ant * Court fibulaire * Extenseur orteils/Hallux Démarche * Pieds tombants * Steppage gait (flexion hanche/genoux augmentée) * Chevilles instables Sensation * Vibration diminué * Paresthésie svt présente Réflexe * Achilléen diminué

Answer 32

Ergothérapie * Thérapie occupationnelle Physiothérapeutre/ Kinésiologue * Thérapie Manuelle * Exercices Support * Souliers (dénivelé, + large, assez ferme) * Orthèses Plantaires (Valgus, Barre latérale, Barres CC / 4-5 /sous cuboide- bloque le mouvement en inversion) * Atelles chevilles * Orthèses tibiales Chirurgical

Answer 33

- Paralysie cérébrale - Dystrophie musculaire de Duchenne - Dystrophie musculaire de Becker - Spina bifida - Charcot-Mari-Tooth

Answer 34

- Pied bot - ILMI - Équin (osseux ou gastro-soléaire - couché sur le ventre et les jambe touchent pas au so )

Answer 35

- troubles visio-spatial - Trouble du spectre de l'autisme (TSA) - Hématome/fracture - Apophysite calcanéenne (sever's) - Corps étranger?

Answer 36

* Flexion Plantaire cheville * Varus arrière-pied * Adduction de l’avant-pied

Answer 37

Orthèses plantaires (Gestion des symptomes)

Answer 38

Unilatéral ? - Vérifier avec test Allis - Niveau pelvien - Mesurer avec scanographie PRN

Answer 39

- L’enfant nécessite ou a besoin des lunettes (Myopie) - Capacité de voir en trois dimensions? - Troubles de perspectives et d’orientation spatiale

Answer 40

- Trouble de coordination et équilibre lors des mouvements volontaires - Atteinte cérébelleuse - Ataxie récessive et ataxie dominante

Answer 41

Maladie neuromusculaire génétique Caractérisée par une dégénérescence spinocérébelleuse Mutations génétiques sur le chromosome 9 qui limitent la production de la frataxine

Answer 42

Incidence 1/40 000 * Premiers symptômes vers l’âge de 13-14 ans

Answer 43

Récessive

Answer 44

Récessive

Answer 45

- Ataxie autosomique récessive progressive - S’observe principalement au Saguenay-Lac St-Jean et dans Charlevoix. - Mutation de la protéine sacsine - Dégénérescence de la moelle épinière ainsi qu’une atteinte progressive des nerfs périphériques et un trouble de la sensibilité.

Answer 46

Saguenay: 1 personne sur 22 est porteuse Premiers symptômes dès l’acquisition de la marche

Answer 47

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay * Début plus précoce des symptômes * Progression des symptômes plus lente * Réflexes présents et augmentés lors de l’enfance * Absence de scoliose * Absence de DM * Absence de Cardiopathie

Answer 48

* Traitements podiatriques * Tous les traitements sont palliatifs en ce moment * Référence en physiothérapie * Orthèses plantaire accomodatives

Answer 49

- Maladie neuromusculaire congénitale non évolutive - Caractérisée par la raideur et une amplitude de mouvement limitée touchant deux articulations ou plus. - Les contractures articulaires qui limitent l’amplitude de mouvement se développent avant la naissance (au stade prénatal) et sont présentes dès la naissance.

Answer 50

Toute situation qui inhibe les mouvements fœtaux pendant plus de 3 semaines * Une limitation physique de la mobilité fœtale (malformation utérine, grossesse multiple, oligohydramnios) * Maladies maternelles (sclérose en plaques, mauvaise perfusion placentaire) * Des troubles génétiques affectant le fœtus (p. ex., neuropathies; myopathies, dont les dystrophies musculaires; anomalies du tissu conjonctif; anomalie vasculaire fœtale; maladie de la corne antérieure)

Answer 51

- Talipes equino varus - Flexion des poignets - Flexion des doigts - Atrophie des muscles ischio-jambiers - Luxation de la hanche - Scoliose

Answer 52

- Chirurgicaux dès la naissance et plâtre en série - Physiothérapie et ergothérapie

Answer 53

- Maladie du neurone moteur inférieur - Maladies héréditaires autosomiques récessives - Caractérisées par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des neurones moteurs (motoneurones inférieur). - Absence ou la mutation du gène SMN1

Answer 54

Amyotrophies spinales

Answer 55

- Type I (Infantile progressive) - Type II (intermédiaire) - Type III (maladie de Kugelberg-Welander) - Type IV (adulte) *non couvert dans ce cours (vu SEULEMENT chez les adultes)

Answer 56

Se déclare dans les 6 premiers mois de vie Espérance de vie: 2-3 ans (95% décès après 1 an de vie)

Answer 57

* Hyporéflexie * Peu de mouvement intra-utérin et hypotonie néonatale * L’enfant sera incapable de se tenir assit sans appui * Troubles de déglutition, succion, fasciculations de la langue * Troubles respiratoires

Answer 58

- Moins grave que la type I - Se déclare lors des 12-18 premiers mois de vie - Espérance de vie réduite

Answer 59

- Possible hypotonie néonatale - Hyporéflexie - Incapacité à garder la position debout sans appui - Troubles respiratoires - Trouble de développement moteur - Scoliose

Answer 60

- Forme légère - Très rare (1/375 000) - Se déclare entre l’âge de 5 à 15 ans - Symptômes similaires au type I mais se déclare plus tard, évolution plus lente

Answer 61

Diffiicultés - Marche / Course - se relever du sol - grimper les escaliers. Les paralysies et l'atrophie musculaire - symétriques - zones proximales vers les zones distales plus visibles a/n des membres inférieurs - quadriceps et des fléchisseurs de hanche.

Answer 62

- Il n’existe pour le moment aucun traitement curatif de la maladie - Espoir avec certaines molécules (Nusinersen, Olexosime) - Physiothérapie - Ergothérapie (environnement, marchette, fauteuil roulant) - Orthèses tibiales (AFO)

Answer 63

- Infection aigüe due au Poliovirus (entérovirus) - Maladie du neurone moteur inférieur - Presque éradiqué grâce à la vaccination (1953 ; 9000 cas ; 494 décès) - 3 types( Le type 1 est le plus virulent et est la cause la plus fréquente des épidémies)

Answer 64

- Hyperesthésies, paresthésies, Spasmes musculaires. - Une paralysie flasque asymétrique peut se développer et progresser en 2 à 3 jours. - MI souvent asymétriques suite à poliomyélite - faiblesse musculaire U/L - hyporéflexie U/L - pescavus , orteils marteaux 1-5 U/L

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