Wat is het doel van ‘mensen’ en andere organismen op aarde?
Voortplanten
Voor mensen ideaal 2x
Wat is de cyclus fecunditeit van mensen?
~7%
Wat zijn factoren die een zwangerschap kunnen beïnvloeden?
- Leeftijd
- BMI (en andere leefstijlen)
Wat is het hypothalamus-hypofyse-ovaria besturing cyclus?
- Hypothalamus: GnRH
- Anterior pituitary (voorkwab hypofyse) gonadotropes: LH en FSH
- Ovaria: oestrogeen en progesteron en inhibitoren en activatoren.
Wat doet oestradiol en waar komt het vandaan?
- Verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de uiterlijke vrouwelijke geslachtskenmerken (borstvorming, vrouwelijke vetverdeling).
- Oestradiol wordt gemaakt in de follikel (granulosacellen). De follikel maakt oestradiol uit testosteron mbv. aromatase.
Beschrijf de menstruele cyclus:
FSH → follikelontwikkeling → oestradiol (E2) → neg. feedback → FSH daalt → selectie dominante follikel → maturatie follikel → hoge productie E2 → pos. feedback → LH piek → ovulatie → corpus luteum → LH gestimuleerde progesteron (P) → differentiatie van endometrium → optimaliseren voor innesteling → neg. feedback door P → dalende LH → te gronde gaan van corpus luteum (luteolysis) → dalende P → wegvallen neg. feedback + afbraak endometrium → stijgende FSH + menstruatie + recruitment van follikel → nieuwe cyclus.
Hoe kan je een menstruatie probleem onderscheiden in hormonale of niet hormonale probleem?
Als er iets met de regulatie is, is het meestal hormonaal.
Wat is de classificatie voor anovulatie (minder/geen eisprong)?
- FSH, LH en oestradiol laag (10%): WHO I
- FSH normaal, LH normaal/hoog en oestradiol normaal (80%): WHO II
- FSH&LH hoog en oestradiol laag (10%): WHO III
Wat is een veel voorkomende oorzaak van anovulatie/amenorrhoe?
Hyperprolactine (7,5%) en schildklier afwijking (TSH)
→ WHO II
Wat zijn verschijnselen en oorzakelijke factoren bij een WHO I (centrale stoornis→ hypo-oestrogeen/hypogonadotroop)?
Verschijnselen
- Amenorrhoe (meestal sec. of prim.)
Oorzakelijke factoren:
- Hypothalamus-aanleg/anatomisch
- Trauma, tumor, Kallmann-syndroom. - Hypothalame functiestoornis
- Idiopathisch, stress, eetstoornis, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie. - Hypofyse functiestoornis
- Aanleg, tumor.
Wat zijn de gevolgen bij WHO I?
Korte termijn
Onvruchtbaarheid, anovulatie
Lange termijn
Osteoporose, HVZ
Wat zijn verschijnselen en oorzakelijke factoren bij een WHO II (regulatie, disbalans→ normoestrogeen-normogonadotroop)?
Verschijnselen
- Oligo- of amenorrhoe
- Overgewicht
- Hyperandrogonisme: hirsutism, acne, virilisatie.
- Polycysteus ovarium syndroom (PCOS)
Oorzakelijke factoren
- Multifactorieel
- (familiair, genetisch)
Wat zijn de gevolgen bij WHO II?
Korte termijn
- Subfertiliteit/anovulatie
- Hyperandogenisme
Lange termijn
- DM 2
- Endometrium carcinoom
- HVZ
- Depressie
Wat zijn verschijnselen en oorzakelijke factoren bij een WHO III (ovarieel→ hypo-oestrogeen - hypergonadotroop)?
Verschijnselen
- Amenorrhoe
Oorzakelijke factoren
- Natuurlijke veroudering
- Turner syndroom
- Iatrogeen (bestraling, chemo)
- Inactiverende FSHR gen mutaties: aromatase deficiëntie, galactosemia.
Wat zijn de gevolgen bij WHO III?
Korte termijn
- Infertiliteit/anovulatie
Lange termijn
- Osteoporose
- Bijnier insufficiëntie (autoimmuun polyglandulair syndroom)
- HVZ
Waar is de chromosoomparing van afhankelijk?
- Beweging van de chromosomen: Bouquet formation.
- Het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken→ hier kan crossover plaatsvinden.
Waar vindt de spermatogenese plaats?
In de testisbuisjes.
- Sertolicellen: ondersteunen de spermatogenese.
- Stamcellen vinden zich aan de rand van het buisje→ bij ontwikkeling steeds meer naar het midden.
Wat gebeurd er met het X en Y chromosoom tijdens de meiotische profase bij de man?
- XY bodyvorming (alleen bovenste deel aan elkaar)
- Inactief→ geen RNA transcriptie.
→ Essentiële eiwitten worden hierdoor niet gemaakt: PGK→ evolutie: testis-specifiek PGK-gen.
Wat zijn goede kwaliteiten van een zaadcel?
- Kleine kop (door histon-naar protamine transitie)
- DNA extra goed beschermd
- Aerodynamischer
- Alvast RNA maken→ inpakken in ribonucleoprotein particles.
Wat is de diplotene arrest?
Fase tijdens de meiose van de eicelontwikkeling (oögenese) waarin de oöcyten in de ovaria (eierstokken) tijdelijk stoppen met delen. Deze pauze vindt plaats tijdens de meiose I en kan vele jaren duren.
Belang van diploteen arrest
- Bescherming van de genetische integriteit: Het diploteen arrest stelt de oöcyt in staat om gedurende vele jaren in een stabiele toestand te blijven zonder verdere celdeling, wat belangrijk is voor de kwaliteit van het genetisch materiaal.
- Herstart bij rijping: Pas tijdens de puberteit, en met het begin van de menstruatiecyclus, worden individuele oöcyten periodiek gestimuleerd om hun meiose te hervatten onder invloed van hormonale signalen (zoals LH). De meiose wordt dan voortgezet tot de metafase II, net voor de ovulatie.
Wat gebeurd er tijdens de groei van de oocyt?
- Zona pellucida vorming.
- Synthese maternaal mRNA en rRNA.
- Corticale granula vorming: verandert zona na de bevruchting zodat er geen 2e zaadcel kan binnendringen.
- Vorming gap junctions tussen oocyt en granulosacellen→ LH piek laat gap junctions verdwijnen.
- Verwerven van competentie tot meiose hervatting.
Wat zijn de belangrijke kenmerken aan de oogenese?
- Alle oocyten worden voor de geboorte gevormd.
- 2x arrest: diploteen M1 en metafase M2.
- Oocyt is voorraadkast voor klievingen.
- Regulatie van gentranscriptie en mRNA translatie.
Geef een voorbeeld van een autosomaal recessieve aandoening:
CF
Geef een voorbeeld van een X-linked recessieve aandoening:
Duchenne spierdystrofie
