Wat kunnen de submicrocopische en monogene oorzaken zijn bij mannen voor sub-/infertiliteit?
- Y-deleties
- CBAVD/CF
- Dystrophia myotonica
- Kallmann syndroom
- SRY gendefect
- Partieel androgeenongevoeligheid
Wat kunnen de submicrocopische en monogene oorzaken zijn bij vrouwen voor sub-/infertiliteit?
- Fragiele X premutatie
- SRY gendefect
- Enzymdeficiëntie steroidsynthese (AGS)
- Compleet androgeenongevoeligheid (AOS/XY-female)
Vertel iets over dystrophia myotonica:
- Ookwel ziekte van Steinert
- Autosomaal dominant met anticipatie (kan over de generatie ernstiger worden).
- Chr. 19, DMPK-gen, CTG-repeat
- Bij mannen→ kans op testisatrofie
Vertel iets over het Kallmann syndroom:
- Autosomaal dominant of recessief, X-linked (KAL-1 gen)
- Hypogonadotroop hypogonadisme
- Anosmie (niet kunnen ruiken)
Vertel iets over het Fragile X syndroom:
- Mentale retardatie bij aangedane mannen
- FMR1 gen op Xq27.3
- Trinucleotide aandoening (CGG) (volle mutatie >200 repeats)
- Bij pre mutatie: FXTAS (m), POI (v)
Vertel iets over de ziekte Duchenne:
- Spierzwakte: dystrofine
- Moeder vaak draagster (X-linked recesssief)
Wat is lyonisatie?
Hypothese dat inactivatie van 1 van de X-chromosomen bij vrouwen er voor zorgt dat, voor enzymen waarvan het gen op het X-chromosoom ligt, er geen verschil is in enzymactiviteit tussen mannen (met 1 X) en vrouwen (met 2 X).
Wat voor een soort overerving is hemofilie?
X-linked recessief
- A: stollingsfactor VIII (8)
- B: stollingsfactor IX (9)
Welke stollingsfactorfactor gaat omhoog bij de zwangerschap?
8
Vertel iets over incontinentia pigmenti:
- X-linked dominant
- IKBKG/NEMO gen op chr. Xq28
- NEMO nodig voor NF-kappaB (rol in immuun)
Wat gebeurt er in de primitiefstreek?
Gastrulatie→ In deze fase wordt de enkellaagse blastula gereorganiseerd tot een meerlagige structuur die de gastrula wordt genoemd.
Wat is het doel van prenatale screening?
WEL
- Betrokkenen in staat stellen tot het maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuzes.
NIET
- Zoveel mogelijk afwijkingen detecteren.
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
- Vaststelling obstetrisch beleid
1. Plaats bevalling
2. Tijdstip van partus
3. Wijze van bevallen - Vaststelling neonataal beleid.
Wat is de NIPT?
Non Invasieve Prenatale Test
- Test die de KANS op foetale chromosoomafwijkingn aangeeft.
- Bloed van zwangere vrouw wordt afgenomen→ celvrij DNA van moeder en kind (placentair→cytotrofoblast) worden geanalyseerd.
Screent op:
1. Trisomie 21 (Down syndroom): 96% bevestigd
2. Trisomie 18 (Edwards syndroom): 98% bevestigd
3. Trisomie 13 (Patau syndroom): 53% bevestigd
Wat doe je met een array bij prenatale screening?
Mbv. vruchtwater→ onderzoek bij foetale structurele afwijkingen.
(kleinere resolutie→ daardoor meer bevindingen)
Wat zijn beperkingen bij echodiagnostiek?
- Afwijking te klein om te zien.
- Afwijking nog niet te detecteren.
- Beeldvorming is beperkt.
