Week 11

Question 1

Wat zijn de 6 delen van de embryonale hersenen + welke orgaan ontwikkelt eruit?

Answer 1

Telencephalon -> hersenschors (cortex)/voorbrein/basale kernen.
= 1 laterale ventrikel

Diencephalon -> thalamus + hypothalamus
= 3e ventrikel

Mesencephalon -> middenhersenen
= aquaduct

Metencephalon -> pons en cerebellum
= 4e ventrikel anterior

Myelencephalon -> verlengde merg
= 4e ventrikel posterior

Ruggenmerg

Question 2

Vorming neurale buis (neurulatie) + wat ontstaat hieruit?

Answer 2

In week 4, rond dag 23.
Uit de neurale buis ontstaat het CZS.
Neurulatie = instulpingsproces (invaginatie) van neurale buis.

Question 3

Cranio-caudale en dorso-ventrale specialisatie neurale buis

Answer 3

Stadium in blazen. In week 4-6 van 3 naar 5 blazig.

Wnt signaal -> caudale stimulatie.
Anterior: Wnt remmers uit endoderm: transcripitiefactor OTX2
Posterior: Wnt uit paraxiaal mesoderm: transcripitiefactor GBX2
Fgf8 -> mesencefalon en metencefalon

Dorsoventraal: dorsaal -> sensorische neuronen en ventraal -> motorische neuronen.
NOTOCHORD induceert VENTRALISATIE/motor neuronen (bodemplaat)

Question 4

Neurogenese

Answer 4

Vindt vooral plaats in 2e trimester (m.n. telencefalon).

Neurogenese en proliferatie op gecontroleerde wijze/patroonvorming. Celdeling alleen aan lumen van de buis, waarna cellen naar de buitenkant differentiëren. Eerst symmetrische deling, waarna asymmetrisch.

Neuroblasten migreren vervolegns naar juiste plaats.

Te veel/weinig neurogenese: micro/macrocefalie.

Question 5

Neuronale migratie

Answer 5

Uit de neurale lijst ontstaat perifeer zenuwstelsel, os frontale en onderkaak/bovenkaak (os mandibularis/os maxillaris). Cellen migreren.
Hirschprung, defect neurale lijst migratie.

Hersenschors wordt van binnen naar buiten gemaakt (radiale migratie).

Tangentiële migratie: inhiberende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs het oppervlakte naar de cortex.

Question 6

Anencephalie afwijking

Answer 6

oorzaak: sluitingsdefect neurale buis
abnormale ontwikkeling mesoderm om neurale buis.
preventie: foliumzuur

Question 7

Holoprosencefalie afwijking

Answer 7

Stoornis in vroege differentiatie neurale buis. Verstoorde ontwikkeling van prosencefalon tot telencefalon. Verschillende gradaties: ernstig = cycloop en mild = 1 snijtand.

Splitsing gebeurt niet van 3 naar 5 blazig stadium.

Oorzaken: verstoorde cholesterolhuishouding/sonic hedgehog pathway.

Question 8

Lisencefalie afwijking

Answer 8

neuronale migratiestoornis -> gladde hersenschors (geen gyri en sulci)
LIS-1 genmutaties

Question 9

Hoe ontstaan verschillende typen zenuwcellen?

Answer 9

1. Door verschillende signalen bij doelorganen (neurale lijst cellen)
2. Door gradiënten van signaalmoleculen (CC/DV-patroonvorming)
3. Door verschil in tijdstip van geboorte (migratie)

Question 10

Sonic hedgehog functie + herkomst

Answer 10

Functie: ventralisatie. Shh is een signaalmolecuul wat m.b.v. gradiëntverschil dorso-ventrale patroonvorming maakt in ruggenmerg. Belangrijk voor initiëren tweedeling hersenen.
Zet Pax6 uit en Pax2 aan.

Komt uit bodemplaat (ventraal) van neurale buis.

Question 11

Functie Tbx 4 en 5

Answer 11

Mutatie Tbx 5: Holt-Oram syndroom -> hart en alleen de bovenste (en niet de onderste) ledematen zijn aangedaan.

Radiusdysplasie van de rechter arm + hartafwijkingen

Question 12

Functie AER (apical ectodermal ridge)

Answer 12

Proximaal - Distaal (schouder naar vinger)

Vorming van knopje naar arm.
1. HOX gradiënt (voorkant = 3’ Hox)
2. Tbx5 (voorkant), Tbx4
3. Fgf10, Fgf8 (ledemaatknopjes vorming, proliferatie mesoderm)
-> Vorming AER: verdikking van ectoderm aan uiteinde van ledemaat.

Question 13

Functie ZPA (zone of polarizing activity)

Answer 13

Anterior - Posterior (duim naar pink) patroonvorming

ZPA: mesodermale structuur aan posterieure/pinkzijde van ledemaatsknop.

Vorming hoeveelheid vingers.
extra pink (polydactylie)

ZPA produceert Shh
HOX9, Gli3r

Question 14

Functe Wnt

Answer 14

Ventraal - Dorsaal (handrug naar handpalm)
dorsaal ectoderm

Bij afwijking bijv. nagels aan ventrale zijde
Wnt7a, Lmx1

Question 15

Radiale polydactylie vs. ulnaire polydactylie

Answer 15

Radiale polydactylie = aan duimkant = pre-axiaal.
Type 4 meest voorkomend -> osteotomie en reconstructie, na 1e levensjaar.

Ulnaire polydactylie = aan pinkzijde = post-axiaal

Question 16

Hypoplastische duim behandeling

Answer 16

Soort operatie is afhankelijk van Blauth classificatie:

Type II-IIIa
oppositie
stabilisatie MCP
Webverdieping

Type IV en V
pollicisatie
reconstructie

Question 17

Radius dysplasie behandeling

Answer 17

1. Weke delen distractie met fixateur externe (FE)
2. Centralisatie

Evt. pollicisatie

Question 18

Triggerduim definitie + (niet) gefiixeerd + behandeling

Answer 18

Deformatie: flexie contractuur of door ouders ‘klikken’ ontdekt.

Niet-gefixeerd:
Klikkend/knappend
Strekken mogelijk (met/zonder pijn)
Passief strekken vaak mogelijk

Gefixeerd:
Vastzittend/geblokkeerd
Strekken onmogelijk (fixatie)
Passief strekken vaak NIET mogelijk

Behandeling: afwachten of splinten/spalken tijdens slapen.
Als dit niet werkt klieven A1 pulley.
Kind ouder dan 4-5 jaar.
NOOIT kenacort bij kinderen.

Triggerduimen komen vaker voor bij kinderen dan triggervingers, triggervinger is indicatie voor doorsturen naar gespecialiseerd centrum i.v.m. mogelijke onderliggende pathologie.

Question 19

Spina bifida complicaties

Answer 19

Geen functie onder het niveau van het defect.
- Rolstoelafhankelijk
- Chiari II
- TCS (tethered cord syndroom)
- laag-gemiddeld IQ (regulier onderwijs)
- Sociale continentie

Medische complicaties t.g.v. spina bifida:
1. obstipatie
2. hydrocephalus (waterhoofd) t.g.v. liquorcirculatiestoornis (meerderheid van de gevallen)
3. leerproblemen
4. herhaalde urineweginfecties

Cognitieve ontwikkeling bij een kind met spina bifida is ongunstiger bij hydrocefalus bij geboorte

Question 20

Spina bifida medicatie

Answer 20

Medicatie:
1. Dridase (oxybutinine)
2. Furadantine (nitrofurantoine)
3. Forlax (macrogol)
4. Botox (botulinetoxine)

Question 21

Spina bifida beleidskeuzes

Answer 21

• Zwangerschap afbreken (75%)
• Prenataal opereren (= GEEN genezing, wel verbetering van prognose)
• Postnataal opereren (stop liquorlek, voorkomen infectie, behoud neurologische functies, GEEN herstel van functies, vaak VP-drain)
• Zwangerschap voldragen en dan beleid bepalen

Question 22

Arnold Chiari malformatie definitie + klachten + onderzoek

Answer 22

Cerebullum (kleine hersenen) zakt door achterhoofdsgat (foramen magnum) in ruggenmergkanaal -> druk op hersenstam en ruggennmerg.

Symptomen: ernstige hoofdpijn bij hoesten/persen, nekpijn, evenwichtsstoornissen, slikproblemen, spierzwakte.

Klachten: Laatste tijd toenemend last van verslikken en pijn in de nek en armen, ’s nachts soms een stokkende ademhaling.

Op MRI zichtbaar.

Question 23

Definitie verstandelijke beperking (VB)

Answer 23

Beperkte ontwikkeling
Blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies (sociaal aanpassingsvermogen) en is ontstaan voor 18/22e levensjaar.

Question 24

Hoeveelheid mensen zwakbegaafd en verstandelijke beperking (VB) in Nederland met IQ scores

Answer 24

Zwakbegaafd: 2,2 miljoen (IQ 85-70)

VB: 440 000 (1% bevolking)
- Milde VB (IQ 70-50) - leeftijd 7-11
- Matig VB (IQ 50-35) - leeftijd 4-7
- Ernstig VB (IQ 35-20) - leeftijd 2-4
- Zeer ernstig VB (<20) - leeftijd <2

Question 25

Alarmsignalen VB bij jonge kinderen

Answer 25

- Niet halen (motorische) mijlpalen - Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?) - Geen oogcontact na 6e week (visus?) - Onvoldoende interesse voor omgeving - Neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie

Question 26

Oorzaken van VB

Answer 26

1. Genetisch (>50%) 2. Onbekend/multifactorieel (30%) 3. Omgeving/teratogeen (5-13%) 4. Metabool/endocrien

Question 27

Vier belangrijkste factoren die de gezondheid van verstandelijk beperkte mensen beïnvloeden

Answer 27

- Oorzaak van de beperking - Bijkomende multimorbiditeit/polyfarmacie - Psychische kwetsbaarheid - Leefstijlfactoren.

Question 28

Doel van etiologische diagnostiek bij VB

Answer 28

- Aanpassen behandeling en follow-up - Kennis over beloop/toekomst - Advies (genetische counseling) over herhalingsrisico bij kinderwens en sibs - Verwerking van angst en wegnemen schuldgevoel ouders, acceptatie - Advies aan overige familie

Question 29

Diagnostisch onderzoek VB bij welke patiënten

Answer 29

- Ontwikkelingsachterstand <2,5 jaar - VB >2,5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek - Zwakbegaafdheid (IQ 85-70), indien speciaal onderwijs nodig, dysharmonisch IQ profiel, IQ sterk afwijkend t.o.v. gezin/herkomst, dysmorfieën. - Autisme spectrum stoornis (ASS) met VB - Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaar kan worden (gehoor, neurologisch, etc.)

Question 30

Manieren/aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een proactieve manier te verbeteren.

Answer 30

- Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG - Extra aandacht voor oproepen/controles - Volgen van Health Watch programma’s (www.nvavg.nl) - Vaker herhalen van adviezen/uitleg - Samenwerking met ouders/verzorgers - Preventief vaccineren (i.v.m. verhoogd infectierisico)

Question 31

Aandachtspunten voor de communicatie met mensen met een verstandelijke beperking

Answer 31

1. Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd 2. Plan dubbele consulttijd/neem de tijd 3. Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken 4. Probeer rustig en duidelijk te praten 5. Houd rekening met beperkt abstractievermogen 6. Geef niet te veel informatie tegelijk 7. Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking 8. Houdt rekening met angst voor de dokter 9. Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden 10.Geef informatie mee naar huis en betrek het netwerk erbij

Question 32

Wie gaat over welke beslissingen van patiënt met VB?

Answer 32

mentor - medische beslissingen bewindvoering - financiën curatele - financiële EN persoonlijke zaken

Question 33

Criteria bij diagnose verstandelijke beperking

Answer 33

1. De beperkingen moeten optreden vóór het 18e levensjaar. 2. Het IQ moet minstens 2 standaarddeviaties onder het populatie-gemiddelde zijn. 3. Er moet sprake zijn van beperkingen in het adaptieve gedrag.

Question 34

Van Wiechen Ontwikkelingsonderzoek: alarmsymptomen voor autismespectrumstoornis

Answer 34

Elk verlies van taal of sociale vaardigheid Vanaf 12 maanden: Lacht niet naar anderen Reageert niet wanneer hij/zij wordt toegesproken Brabbelt niet Maakt geen gebaren (wijzen en zwaaien) Heeft geen interesse in andere mensen Vanaf 18 maanden: Maakt geen functioneel gebruik van woorden Vanaf 24 maanden: Gebruikt géén tweewoordzinnen (anders dan papegaaien)

Question 35

Wat is bijzonder aan de eerste 1000 dagen van het leven m.b.t. het brein?

Answer 35

In deze periode is het brein volop in ontwikkeling, plastischer en gevoeliger voor interventie dan later in het leven.

Question 36

Jonge kinderen leren omgaan met hun emoties via hun ouders. Fonagy et al. beschrijven dat proces als affectspiegeling. Wat is (gemarkeerd) affect? Wat is congruent en contigent affect?

Answer 36

Affect: De zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie. Gemarkeerd affect: Dat de ouder/verzorger betekenis verleent aan het gedrag van de baby en dat de ouder/verzorger het affect van de baby moduleert Congruent affect: de emotionele uitdrukking van een persoon overeenkomt met wat die persoon zegt of wat de situatie vereist. Contigent affect: de emotionele reactie afhankelijk is van de context of de specifieke prikkel op dat moment. Het affect "volgt" op de situatie.

Question 37

Oogafwijkingen bij Downsydroom

Answer 37

1. aangeboren cataract 2. keratoconus 3. refractie afwijkingen glaucoom/myopie/strabisme

Question 38

Complicaties van recidiverende LWI bij Downsyndroom

Answer 38

1. gehoorverlies 2. matige groei 3. vertraagde spraak-taalontwikkeling 4. OSAS (obstructief slaapapneu syndroom) 5. (toename) pulmonale hypertensie

Question 39

Kind met Downsyndroom in eerste levensjaar (4-7 maanden) met salaamkrampen (plotselinge buigingen van het hoofd, de romp en ledematen, vaak in clusters bij het ontwaken).

Answer 39

Syndroom van West -> doorsturen naar SEH.

Question 40

Welke bewegingsapparaat gerelateerde afwijkingen zijn geassocieerd met het Downsyndroom?

Answer 40

atlanto-axiale instabiliteit met heup/patella luxatie/Perthes pes planes (platvoeten) myelumcompressie scoliose

Question 41

Op welke aandachtspunten moet de anesthesist in het bijzonder letten bij een preoperatief onderzoek en tijdens de narcose bij dit kind met syndroom van Down?

Answer 41

CWK instabiliteit pulmonale hypertensie hoge luchtwegobstructie lage luchtwegproblematiek aspiratie NIET: schildklierproblematiek

Question 42

3-jarig kind met het Down-syndroom met secundaire groeiachterstand (bovenop de primaire groeiachterstand passend bij downsyndroom)

Answer 42

coeliakie (als ook diarree) auto-immuun hypothyreoïdie

Question 43

Welke hartafwijkingen zijn met Down syndroom geassocieerd?

Answer 43

VSD mitralisklep prolaps AVSD NIET: coarctatio aortae

Question 44

Welke van de met Downsyndroom geassocieerde complicaties kunnen in de eerste levensdagen parten spelen?

Answer 44

morbus Hirschsprung gastro-esophageale reflux (GER) meconiumplug atresieën: oesphagus en duodenum NIET: ASD, coeliakie

Question 45

Neurologische complicaties downsyndroom

Answer 45

hypotonie ontwikkelingsachterstand gedragsproblemen: ADHD/ASS Epilepsie (syndroom van West) slaapproblemen dementie vanaf 50 jaar

Question 46

Downsyndroom endocriene complicaties

Answer 46

kleinere lengte (Down curves) schildklierproblemen DM verminderde fertiliteit, maar niet uitgesloten! obesitas (multifactorieel)

Question 47

Welke immunologische complicaties zijn er bij het downsyndroom?

Answer 47

reciverende infecties auto-immuunaandoeningen: vitiligoo, alopecia, reuma

Question 48

Facomatosen

Answer 48

Neurocutane aandoeningen/Aangeboren aandoeningen, waarbij in ieder geval de huid en het zenuwstelsel zijn aangedaan. Zelfde oorsprong: neuro-ectoderm. Vaak hamartomen, benigne, maar kunnen maligne worden.

Question 49

Neurofibromatose type 1

Answer 49

Autosomaal dominant Café-au-lait maculae (>6) Neurofibromen Freckling (sproetjes) in oksels en liezen 'Lisch' noduli in iris Opticusglioom Kleine gestalte, groot hoofd Botafwijkingen (scoliose, botdysplasie) Subnormale intelligentie

Question 50

Tubereuze sclerose complex (TSC)

Answer 50

Autosomaal dominant Huidafwijkingen: ash leaf macula, angiofibromen in gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin, fibromen tandvlees. Afwijkingen hersenen: subependymale heterotypieën, vaak verkalkt, corticale tubers, hamartomen, reuscelcytoom. Hartafwijkingen (rhabdomyoom) Nierafwijkingen (angiomyolipoom, cysten) Oogafwijkingen (hamartoom van retina)

Question 51

Psychomotore mijlpalen en lichaamszwaartepunt bij 1 maand

Answer 51

lichaamszwaartepunt in rugligging: craniaal, dorsaal. aanwezige Moro reflex Zoek-zuigreflex ATNR: asymmetrische tonus nek reflex Grijpreflexen Opstap-loopreflex Galant Axiale tonus-verticale suspensie: blijft hangen bij optillen onder de oksels Volgen met ogen en hoofd (0-6 maanden) Handen af en toe open (0-6 maanden) Heft kin kortdurende van onderlaag (0-6 maanden) Heft in buikligging hoofd in 45 graden (0-6 maanden)

Question 52

Psychomotore mijlpalen bij 4 maanden

Answer 52

het kind kan een speeltje pakken (ulnaire palmairgreep) + overpakken het kind kan zelf het hoofd opgericht houden valt voorover hand-knie en hand-voet contact in rugligging, omrollen tot zijligging, steunname op armen, kijkt rond. Afwezig: steun- en opstapreacties, Moro-reflex.

Question 53

Psychomotore mijlpalen en lichaamszwaartepunt bij 9 maanden

Answer 53

lichaamszwaartepunt in rugligging: caudaal, centraal. zitten met gestrekte benen zelfstandig tot zit komen aanwezige pincetgreep (9-12 mnd) (radiale) palmairgreep, schaargreep Pivoteren Tijgeren (6-12 maanden) Kijkt rond met 90 graden geheven hoofd (6-12 maanden) Rolt om van rug naar buik en terug (6-12 maanden) Kan hoofd goed ophouden in zit (6-12 maanden) Speelt met handen middenvoor (6-12 maanden) Grijpt naar voorwerp binnen handbereik (6-12 maanden) Pakt blokje over (6-12 maanden) Speelt met beide voeten (6-12 maanden)

Question 54

Psychomotore mijlpalen en lichaamszwaartepunt bij 12 maanden

Answer 54

lichaamszwaartepunt in rugligging: caudaal, ventraal. kind kan los zitten Kruipen (6-12 maanden of na 12 maanden) Optrekken tot staan (6-12 maanden of na 12 maanden) Los lopen (na 12 maanden) Speelt ‘geven en nemen (na 12 maanden) Afwezig: Moro reflex

Question 55

Disharmonisch ontwikkelingsprofiel

Answer 55

discrepantie tussen cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling

Question 56

Wanneer ontwikkelt een kind links- of rechtshandigheid?

Answer 56

Na leeftijd van 3 jaar.

Question 57

Kenmerken beginnend looppatroon (12 maanden)

Answer 57

armen high guard positie breed gangspoor kleine passen weinig romprotatie Bevriezing van gewrichten niet-goede voetafwikkeling, op tenen lopen is normaal, mits kind ook op platte voeten kan staan

Question 58

Kenmerken cerebrale parese

Answer 58

geen hoofdbalans 'slipping through' scharen van de benen handen in vuist

Question 59

Verschillen van het PBLS protocol bij reanimatie van een zuigeling ten opzichte van een BLS protocol bij volwassenen

Answer 59

Luchtweg openen middels neutral position (baby’s <1 jaar) 5 initiële beademingen bij kinderen, dit wordt niet gedaan bij volwassenen 15:2 als ratio voor de compressies:beademingen, in plaats van 30:2 zoals bij volwassenen Bij baby’s <1 jaar oud wordt de twee-duimen-omcirkel-techniek (TDOT)

Question 60

Meest voorkomende oorzaak bij kinderen die in de thuissituatie in een reanimatie setting komen

Answer 60

op basis van een respiratoir probleem