tethered spinal cord syndroom
5-jarig meisje met spina bifida, rolstoelafhankelijk, mictie en defecatie worden gereguleerd door middel van intermitterende katheterisaties en colonspoelen.
Afgelopen half jaar is de motorische functie van haar benen achteruitgegaan en kan ze niet meer lopen. Er is toegenomen urineverlies tussen de katheterisaties en het colonspoelen is minder succesvol.
Spina bifida neurogene blaasafwijking en behandeling (behoud van een goede nierfunctie)
Variërende uiting
Blaas: overactief, hypocontractiel, stug, reflux
Sluitspier: overactief, slap
dagelijkse catheterisatie
intermitterende catheterisatie en anti-cholinergicum.
Je bent kinderarts. Op de SEH zie je een 5 jarig meisje bekend met spina bifida. De meningomyelocele is operatief gesloten en zij heeft een ventriculoperitoneale drain, 4 weken geleden werd zij aan haar drain geopereerd.
Vanwege de blaas- en darmdysfunctie wordt zij intermitterend gekatheteriseerd en dagelijks wordt de darm gespoeld.
Zij heeft sinds 1 dag koorts tot 38,5 0C en heeft vanochtend na het opstaan flink gebraakt. Haar moeder vindt haar minder goed reageren en zij kan ook niet goed naar boven kijken. De hartfrequentie is 75/min en de RR bedraagt 130/85 mm Hg
Welke vier interventies maken deel uit van het meest aangewezen beleid op dit moment?
- bloedkweek en urinekweek afnemen
- bloedafname voor infectieparameters, transaminasen en nierfunctie.
- spoedconsult neurochirurg
- spoed CT scan hersenen en X-drainverloop
Intermitterende katheterisatie in combinatie met anticholinerge medicijnen vormen de hoeksteen in de behandeling van neurogene blaasdisfunctie bij kinderen met b.v. spina bifida.
Welke receptor is belangrijk voor de motorische innervatie van de detrusor spier?
de muscarinerge receptor
Patienten met neurogene blaasfunctiestoornissen worden regelmatig vervolgd door middel van een (video) urodynamisch onderzoek.
Welke urodynamische parameter is het belangrijkst voor de verdere behandeling?
maximale blaasdruk tijdens de vulfase
Dwarslaesie op lumbale 4, wat is het effect voor de detrusorspier?
m. detrusor overactief
Welke combinatie van functiestoornissen vormt een bedreiging voor die nierfunctie?
Overactieve blaas met hypertone bekkenbodem.
Welke afwijkingen van blaas en bekkenbodem passen bij een cerebrale leasie?
overactieve blaas met normotone bekkenbodem
Welke combinatie van functiestoornissen vormt GEEN bedreiging voor bekkenbodem?
slappe blaas met hypotone bekkenbodem
Gevolgen van:
- cervicale dwarslaesie
- thoracale dwarslaesie
- perifere zenuwschade
Cervicale dwarslaesie (bijv. CVA) -> timing uitgeschakeld -> spastische blaas/detrusor overactiviteit.
Dwarslaesie ruggenmerg (bijv. ongeval) -> timing + coördinatie weg -> overactieve blaas met discoördinatie tussen uretrale sfincter en detrusor spier. Gevaarlijke situatie met drukverhoging leidend tot nierschade! Geldt alleen voor complete dwarslaesie.
Infranucleaire dwarslaesie (S2-S3). Lage dwarslaesie/perifere zenuwschade (bijv. door radicale chirurgie in kleine bekken) -> complete motorische denervatie mits compleet -> slappe, grote blaas.
LO afwijkingen die kunnen duiden op verstoorde blaasfunctie
LO:
- Haargroei op de rug (spina bifida operta)
- Schuine bilnaad
- Human tail
- Fistel
- Klompvoet
- Afgeplatte billen (sacrum agenesie)
Verschil tussen constitutioneel mozaïek en somatisch mozaïek
Constitutioneel mozaïek: over hele lichaam. Risico kind is verhoogd.
Somatisch mozaïek: in 1 klompje cellen in het lichaam/tumor. Risico kind = niet verhoogd.
Kiemcelmozaïcisme
Kiemcelmozaïcisme: foutje alleen in (een paar) geslachtscellen. Primordiële eicel. Bij bloedprikken kan je het niet vinden, dus denk je snel de novo. Noem je de novo o.b.v. kiemcelmozaïcisme bij 1 van beide ouders. Ontstaan tijdens embryologische aanleg.
tanner stadia jongens
Tanner stadia: G (genitaal) P (pubesbeharing) A (okselbeharing 1-3)
1. Pre-pubertair
5. Volwassen
wanneer start puberteit jongens?
Puberteit jongens is gestart bij testikelvolume van 4 ml of groter. Op gemiddeld 11,5 jaar.
9 jaar: pubertas praecox.
14 jaar: pubertas tarda
Wanneer is bij meisjes de puberteit gestart?
Bij meisjes is de puberteit gestart als de borstontwikkeling M2 is. Gemiddelde leeftijd 10 jaar en 7 maanden.
Praecox: 8 jaar.
Tarda: 13 jaar.
Tanner stadia meisjes + hormonen
Meisjes: Tanner M (1-5), A(1-3) en P(1-5)
Oestrogenen zorgen voor borstontwikkeling, geproduceerd door ovaria.
Pubesbeharing door androgenen uit ovarium en bijnier.
Pubertas praecox: centraal vs. perifeer.
Leeftijd 8 meisjes en 9 jongens.
Centraal: hersenen. LHRH (GnRH) test leidt tot hoge LH en FSH stijging.
Bij meisjes vaak centraal idiopathisch.
Perifeer: ovaria. LHRH (GnRH) test leidt niet tot LH en FSH stijging.
Behandeling pubertas praecox
afhankelijk van oorzaak behandelen
Doelen behandeling:
Eindelengte preservatie (m.n. bij start <6 jaar)
Emotioneel-sociaal.
Praktisch: IM/sc-injecties elke 4-12 weken. GnRH agonisten. Continue afgifte GnRH leidt tot geen pulsatiel GnRH dus geen LH en FSH productie.
Leeftijd menarche en relatie met borstontwikkeling
Leeftijd menarche: gemiddeld 13,2 jaar.
Vroeg: 11,5 jaar.
Laat: 14,5 jaar.
Tussen borstontwikkeling en menarche zit ongeveer 2,5 jaar.
DD pubertas tarda
- LHRH deficiënten
- LH/FSH uitval
- Prolactinom
- Ondervoeding/’over’inspanning
- Ovariaal auto-immuun (fragiele X, Turner) POI -> oestrogenen voor positieve effecten
- Geen uterus
- Hematocolpos
Prader-stadia
Prader-stadia (virilisatie bij CAH)
Stadium 1
Alleen clitorishypertrofie
(Labia en vagina normaal)
Stadium 2
Clitorishypertrofie +
Begin fusie labia minora
Urogenitale opening nog apart
Stadium 3
Grotere clitoris (penisachtig)
Verdergaande labiale fusie
Één urogenitale sinus
Stadium 4
Bijna volledig mannelijke uitwendige genitalia
Scrotumachtig aspect
Urethra in urogenitale sinus
Stadium 5
Volledig mannelijk aspect
Urethra aan top (penisachtig)
Geen palpabele testes
VUR gradaties
5 gradaties, gebaseerd op de bevindingen van een mictiecystogram (MCU of MCG).
Graad 1: VUR in de ureter, zonder dilatatie.
Graad 2: contrastmiddel komt tot in het pyelum, zonder dilatatie.
De hogere gradaties onderscheiden zich enkel in de mate van dilatatie van de nier en ureter.
Graad 3: ureter + pyelum met dilatatie
Graad 4: aanzienlijke reflux met duidelijke uitzetting van de ureter en het nierbekken (dilatatie) en verlies van de scherpe hoek van de nierkelken.
Graad 5: Er is een zeer grote dilatatie en kronkeling van de ureter, het nierbekken en de nierkelken. Het nierweefsel is vaak aangetast.
Operaties bij:
Atresie (duodenum/jejunum)
Malrotatie (met volvulus)
Hirschsprung
Anorectale malformatie
Atresie (duodenum/jejunum)
resectie + primaire anastomose (evt. stoma)
Malrotatie (met volvulus)
SPOED laparatomie + derotatie darmen (Laddse procedure)
Hirschsprung
resectie aganglionair deel, an 2-3 mnd pull through laparoscopisch
Anorectale malformatie
fistel -> anusplastiek
GEEN fistel -> anusplastiek + tijdelijk colostoma
