Ba3A2 Levenscyclus > Week 9 > Flashcards

Week 9 Flashcards

(65 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Deformatie

A

Afwijkende vorm/positie t.g.v. mechanische krachten, welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur. Als mechanische krachten opgeheven worden, kan er spontane correctie optreden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Disruptie

A

Afwijkende vorm/positie t.g.v. ernstige schade door extrinsieke factoren, welke inwerkten op een aanvankelijk normale structuur. Schade beperkt zich niet tot grenzen van normale embryonale ontwikkeling. Spontane correctie NIET mogelijk.

Bijv. amniotic bands, fetal brain disruption sequence.

Oorzaken: infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, trauma.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Malformatie

A

Afwijking van (deel van) orgaan of lichaamsdeel t.g.v. reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.

Bijv. schisis, split hand, polydactylie.

Oorzaken:
- Genetische oorzaak (genmutatie), meest voorkomend
- Niet-erfelijk (teratogeen)
- Combinatie niet-erfelijk en erfelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dysplasie

A

Abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en morfologische gevolgen daarvan. Vaak uiting in meerdere orgaansystemen, bijv. bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen.

Bijv. osteogenesis imperfecta.

Oorzaken:
- Genetische oorzaak (genmutatie), meest voorkomend
- Niet-erfelijk (rachitis)
- Combinatie niet-erfelijk en erfelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Principes van Wilson: criteria voor teratogeniciteit chemische stoffen

A
  • Dosis van de stof
  • Structuur/werkingsmechanisme van de stof
  • Duur van blootstelling
  • Maternale modificatie van de dosis
  • Embryonale periode
  • Mogelijkheid om foetus te bereiken
  • Genetisch bepaalde gevoeligheid van organisme
  • Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Eindpunten teratologie

A

Eindpunten: dood, malformatie, groeiretardatie, functionele afwijkingen.

In-/subfertiliteit
Miskramen, doodgeboorte
Postnataal overlijden
Aangeboren afwijkingen
Dysmorfe kenmerken/syndromen
Mentale/motore retardatie
Cognitieve defecten/gedragsstoornissen
Puberteitsstoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Teratogene blootstellingen (voorbeelden)

A
  • Geneesmiddelen (Softenon/thalomide, accutane, anti-epileptica)
  • Genotmiddelen
  • Beroepsblootstellingen
  • Intoxicaties
  • Infecties (toxoplasmose, rubella)
  • Maternale ziekten (DM I)
  • Straling
  • Voeding (te veel of weinig, vitamine A, foliumzuur)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

A priori risico

A

Risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening o.b.v. positie in stamboom t.a.v. persoon met bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten hebben of niet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Major anomalie definitie + voorbeelden

A

Afwijking die nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.

Bijv. Omfalacele.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Minor anomalie definitie + voorbeelden

A

Kenmerk dat bij <4% van personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt. Geen invloed op lichamelijke gezondheid, wel op psychisch welbevinden.
Vergroten de kans op een major anomalie.

Bevinden zich m.n. in gelaat, handen en voeten.

Bijv. epicanthusplooi, viervingerlijn, hypertelorisme, sandal gap.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Belang genetische diagnose voor de patiënt

A
  • Erfelijkheidsadvies. Counseling ten behoeve van herhalingsrisico voor volgende zwangerschap, mogelijkheid van familieonderzoek, of prenataal onderzoek bij volgende zwangerschap
  • Beperkt diagnostisch circuit
  • Prognose mogelijk
  • Mogelijkheid van gerichter medische management plan voor patiënt
  • Mogelijkheid van preventief screenen - opsporen van bij syndroom bekende medische problemen en/of complicaties
  • Behandeling – een genetische diagnose kan betekenen dat er van de gouden standaard moet worden afgeweken (bijvoorbeeld ander
    epileptische middel)

Sociaal-maatschappelijk:
- Wegnemen van schuldgevoel bij ouders
- Mogelijkheid van lotgenoten contact

Onderzoek
- Maakt basaal onderzoek mogelijk doordat patiëntengroepen op basis van de genetica kunnen worden gegroepeerd. Dit leidt vaak tot
homogenere groepen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Doel van registratie van aangeboren afwijkingen

A
  • Vaststellen frequentie van een afwijking
  • Evalueren effect van interventies
  • Evalueren effect verandering in populatie
  • Snelle herkennning teratogene exposities (bijv. Softenon)
  • Etiologisch onderzoek
  • Planning medische zorg

Door: LVR1-LVR2, LNR, NEORAH, STOET, EUROCAT.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diagnostiek dysmorfie

A
  • Kijken (kind, ouders (oude foto’s), sibs, aangedane personen in familie.
  • Meten
  • Vergelijken (curves met normaalwaarden)
  • Vastleggen (foto’s maken)
  • Zoeken (literatuur en databases)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Variabele expressie

A

De mate en ernst waarin een genetische aandoening zich uit bij mensen met dezelfde genetische variant.

Verschil in ernst/symptomen.

Iedereen is aangedaan, maar heel divers, bij hoge variabele expressie.

Bij laag variabele expressie verschillen fenotypes niet veel tussen mensen die aangedaan zijn.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Penetrantie

A

Het percentage mensen met een bepaalde genetische variant dat het bijbehorende fenotype ook daadwerkelijk vertoont.

Volledige penetrantie = iedereen met de variant is aangedaan.
Incomplete penetrantie = niet iedereen is aangedaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Anticipatie

A

Ernst van aandoening neemt toe in de loop van generaties. Meestal bij trinucleotide repeats en vooral van vrouw naar kind. Vaak geen overgeslagen generatie in de stamboom.
Bijv. dystrophia myotonica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Heterogeniciteit

A

Meerdere genen kunnen lijden tot (bijna) hetzelfde syndroom. Meestal door fouten in eenzelfde pathway.
Bijv. Noonan syndroom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Allelisch

A

Eén gen waarin door verschillende mutaties andere ziektebeelden ontstaan. Andere plek in hetzelfde gen. Eiwitten vouwen en binden aan ene/andere receptor.

Bijv. FGFR3-gen -> achondroplasie, syndroom van Muenke, etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Associatie VACTERL-H

A

Associatie: vaker dan o.b.v. toeval i.c.m. elkaar optreden van twee (+) aangeboren afwijkingen. Vaak nog onbekende sequentie of syndroom.

VACTERL-H:
Vertebra
Anorectale malformatie
Cor (hartafwijkingen)
Tracheo-oesofageaal
Renaal (nierafwijkingen)
Ledematen (afwijkingen)
Hydrocefalus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Sequentie definitie

A

Combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele aangeboren afwijking of mechanische kracht.

Bijv. oligohydramnion -> deformatie gezicht, voeten, handen, stuiligging. Robin sequentie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Robin sequentie

A
  1. Micro/retrognatie
  2. Verplaatsing van tong naar achteren
  3. Voorkomt sluiting van zachte gehemelte
  4. U-vormige (palato)schisis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Trias Robin sequentie

A

Trias Pierre-Robin sequentie:
1. Micrognatie
2. Glossoptosis
3. Ademhalingsproblemen (OSAS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Oorzaken Robin sequentie

A
  • Oligohydramnion
  • Neurogene hypotonie
  • Groeideficiëntie
  • Bindweefselaandoening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Craniosynostose definitie + soorten afhankelijk van naad

A

Craniosynostose: vroegtijdige verbening van schedelnaden.

metopica/voorhoofdnaad - trigonocephalie

corona/kroonnaden -
plagiocephalie (anterieur) = unicoronaal
brachycephalie = bicoronaal (Apert syndroom)

sagittaal/pijlnaad - scaphoencephalie (bootschedel)

lambda/lambdoidnaden
plagiocephalie (posterieur) = unicoronaal

Plagiocefalie = houdingsafhankelijk
Oxycephalie = multisuturaal
Triphyllocephalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Behandeling craniosynostosen
plagioencephalie (houdingsafhankelijk) -> houdingsadviezen en evt. helm. scaphoencephalie (bootschedel) -> veerdistractie/open remodellatie.
26
Embryologie schisis
Week 5: Frontonasale (1), maxillaire (2), mandibulaire (2) prominentia. Week 6: + Mediale/laterale nasale prominentia. Week 7: Fusie Mediale nasale en maxillaire prominentia. Week 8: sluiting maxillaire prominentia (secundair palatum) en mediale nasale prominentia (primitief palatum). Cheilognathopalatoschisis: fusieprobleem frontonasale en maxillaire prominentie, ontstaat week 6-9. Geïsoleerde palatoschisis: fusieprobleem tussen palatum gewelven. Ontstaat in week 13-14. Fusie van palatum van anterior naar posterior.
27
Aangeboren afwijkingen ogen
- Hypotelorisme: afstand tussen de twee ogen is (oogkassen) abnormaal klein. - Hypertelorisme: toegenomen afstand tussen de oogkassen -> grotere afstand tussen de pupillen en de binnenste en buitenste ooghoeken. * vergrote ICD, OCD, IPD, normale PFL. - Telecanthus: vergrote afstand tussen de binnenste ooghoeken (mediale canthi), terwijl de pupillen een normale afstand tot elkaar behouden. *vergrote ICD, normale OCD, IPD, kleine PFL. - Cycloop - Facial cleft (doorlopende schisis), Treacher-Collins syndroom. Bilateraal cleft Tessier 6-7-8. - An-/micro-orbitisme - Ptosis: laagstand boven ooglid.
28
Aangeboren afwijkingen oren
- Bijoor - Flaporen/afstaande oren (onderontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha, afstaande lobulus, combinatie) - Microtie -> wachten tot 8 jaar voor behandeling.
29
Aangeboren afwijkingen hals
- Torticollis (m. scm soepel?) - Mediane/laterale halscyste (overblijfsel kieuwboog) - Webbed neck
30
Aangeboren afwijkingen romp
- Pectus excavatum (naar binnen) - Pectus carinatum - Poland syndroom (pectoralis major + ipisilateraal handafwijking) - Afwijkingen mammae (agenesie, hypoplasie, hypertrofie, gynaecomastie, tubulaire borsten, accessoire tepels) - Scoliose - Spina bifina
31
Typen schisis
- Cheilo (lip) - Gnatho (kaak) - Palato (gehemelte) - Uni of bilateraal - Compleet of incompleet
32
Behandeldoelen schisis
1. Voorkomen/verhelpen voedingsproblemen 2. Mogelijk maken van normale spraak 3. Streven naar 'normaal' uiterlijk
33
Chirurgische behandeling schisis
3 mnd: lipsluiting 9-12 mnd: palatumsluiting 4-6 jr: spraakchirurgie (als nodig) 9 jr: kaaksluiting (MKA) 18 jr: secundaire correctie lip/neus
34
7 Vragen bij implementatie nieuw vaccin
1. Wat is de ziektelast en de noodzaak van het vaccin? 2. Hoe effectief en veilig is het vaccin? 3. Wie is de doelgroep en hoe bereiken we die? 4. Hoe ziet de logistieke keten en koudeketen (cold chain) eruit? 5. Is er voldoende scholing en draagvlak bij uitvoerenden? 6. Hoe wordt de registratie en monitoring uitgevoerd? 7. Is het implementatieproces geëvalueerd? GEEN vragen over: kosten, levering en vergelijking met andere landen.
35
Wat bespreek je als ouders twijfelen over vaccin? En vanaf welke leeftijd mag kind zelf bepalen of ze vaccin nemen?
- Reden van twijfel - Voordelen van vaccinatie Vanaf 12 jaar, mits wilsbekwaam Extra info: Er zit formaldehyde in vaccin (lichaamseigen!), GEEN kwik, koelvloeistof. In andere landen ingevoerd: 1. ouders krijgen een boete 2. het kind mag niet naar de kinderopvang
36
Beleid rode vlek in nek + waarschijnlijkheidsdiagnose
Niets doen
37
Aangeboren afwijkingen met indicatie voor vervolg diagnostiek
Omfalocele Ossale postaxiale polydactylie Meerdere (>10) hemangiomen Naevus flammeus in n. trigeminus gebied (Sturge Weber syndroom -> oog en hersenafwijkingen controle) Meerdere café-au-lait vlekken (alleen als meerdere -> neurofibromatose 1, Lisch noduli en freckling) Aangeboren moedervlekken (controle melanoom) Gelateraliseerde overgroei
38
Onschuldige aangeboren afwijkingen (bij solitair voorkomen)
Derde tepel Epicanthusplooi Cutane postaxiale polydactylie Archipel/mongolenvlek Caput succedaneum: ontstaan bij bevalling. Bijoor Polydactylie
39
Embryogenese: wat ontstaat uit de kieuwspleten en -bogen?
1ste kieuwspleet (tussen de 1ste en 2de kieuwboog) -> buitenste gehoorgang 1e kieuwboog -> Onderkaak (kin/micrognatie) Uit overige kieuwbogen ontstaan geen structuren, worden sinussen in nekgebied. 1e kieuwzak: middenoorholte, tuba auditiva. Uit overige kieuwzakken ontstaan thymus en parathyroïd.
40
Embryogenese: wat ontstaat uit de neurale lijst? Van welk deel van de neurale buis is sonic hedgehog afkomstig?
- Onderkaak (os mandibularis) - Bovenkaak (os maxillaris) - Os frontale (schedel), rest uit mesoderm - Sympathische grensstreng - Zenuwcellen van de darmen Shh is afkomstig van de bodemplaat van de neurale lijst.
41
Interpretatie NIPT bij normale uitslag
Test vrij circulerend DNA in bloed van placenta. Afwijkende uitslag wordt altijd bevestigd met vruchtwaterpunctie/vlokkentest, voor uitsluiting CPM. Trisomie 13, 18, 21 bij normale uitslag onwaarschijnlijk. Blijft onbekend: BRCA-1, MSH-2 mutaties
42
Interpretatie SNP-array + aneuploïdie en polyploïdie)
LogRatio: aantal kopieën, normaal 2n verhoogd: trisomieën. normaal: normaal of translocatie. verlaagd: deletie. Een SNP array kan geen translocaties aantonen, alleen winst/verlies van chromosomen. *(Submicroscopische) deleties of duplicaties B-allel frequentie: 1: homozygoot BB 0.5: heterozygoot AB 0: homozygoot AA Bij winst: LogR: +0.37. BAF: BBB (100%), BBA (67%), BAA (33%), AAA (0%) mogelijk Aneuploïdie: meer of minder dan aantal van 46 chromosomen. Alleen trisomie 13, 18, 21 levensvatbaar en geslachtschromosomale afwijkingen. Polyploïdie: een of meer extra sets haploïde chromosomen (3n of 4n).
43
Kenmerken man genotype 47, XYY
Levensverwachting normaal Later in het leven verhoogde kans varices GEEN: hormonale stoornis, verminderde vruchtbaarheid, lager IQ, puberteitsveranderingen.
44
Kenmerken genotype 45, X
Biologisch eigen kind krijgen niet mogelijk
45
Kenmerken syndroom van Turner
Vrouw, 45, X Vrouw 46, X,i(Xq) (p-arm gaat verloren) Geslachtschromosomaal, numeriek, aneuploïdie, met hoge frequentie aan mozaïeken. Vaak de novo. Kleine lengte (primaire groeistoornis) Primaire amenorroe Webbed neck Streak ovaries Cubitus valgus Afwijkende thoraxvorm
46
Bij welke geslachtschromosomale afwijkingen is mozaïekvorm mogelijk?
45, X 47, XXX 47, XXY 47, XYY 47, XX + 21
47
Beleid hemangioom
Expectatief, behalve bij locatie waarbij functionele problemen, zoals visus, luchtwegen (stridor!), oor, groot (>4 cm), zichtbaar gebied, mammae meisjes, genitale/lumbosacraal of ulcererend, snel groeiend dan start bèta-blokker. Aantal >10 op huid -> indicatie lever echo.
48
Drukverhoudingen en saturaties hart
Drukverhouding: RV: 25/4 PA: 25/10 LV: 100/5 Aorta: 100/60 Saturaties: Zuurstofrijk: 98% Zuurstofarm: 65%
49
Cyanose oorzaken bij zuigeling Hartafwijkingen met cyanose
Hartafwijkingen: Transpositie van grote vaten Tricuspidalis atresie Hypoplastisch RV Infundibulaire pulmonalis stenose Pulmonalisatresie Truncus arteriosus Hypoplastisch linkerhart - Aangeboren hartafwijkingen (R-L shunt) Verkeerde aansluitingen Intracardiale menging zuurstofrijk en -arm bloed Onvoldoende longdoorbloeding - Pulmonale oorzaken Onvoldoende ventilatie Onvoldoende functionerend longweefsel Centraal: arterieel bloed onderveradigd met zuurstof. Cyanose slijmvliezen, tong, nagelbed. Perifeer: normale saturatie arterieel bloed. Verhoogde zuurstofexcretie in weefsels. Blauwe, vaak koude acra.
50
VSD - Afwijking - Symptomen - Behandeling
L-R shunt NIET cyanotisch Meer bloed naar longen, minder naar aorta. Overbelasting LV -> dilatatie. Symptomen: tachpneu, verhoogde ademarbeid, bleek, koud (verminderde circulatie), hoogfrequent lekgeruis, hepatomegalie. Behandeling acuut: diuretica. GEEN zuurstof of vocht. Langdurig: expectatief (kleine VSD) of sluiting cardiologisch.
51
ASD - Afwijking - Symptomen - Behandeling
- Afwijking L-R shunt -> rechts volumebelasting - Symptomen Vermoeidheid, kan zich op volwassen leeftijd presenteren. - Behandeling Klein: expectatief. Groot: cardiologische sluiting.
52
AoS en PS - Afwijking - Symptomen - Behandeling
- Afwijking Drukbelasting (geen volume) - Symptomen Laagfrequent ejectiegeruis. Meestal geen klachten, tenzij kritische vernauwig (zieke zuigeling). Hyperdyname ventrikel impuls. - Behandeling Oprekken via percutane katheter.
53
Tetralogie van Fallot (4)
ventrikelseptumdefect overrijdende aorta pulmonalisstenose rechterventrikelhypertrofie Spells = wegrakingen
54
Radiologie NEC
1. Gedilateerde darmlissen 2. Pneumatosis (intestinalis) 3. Wandverdikking van de darmlissen 4. Pneumoportogram 5. Vrije (intraperitoneale) lucht
55
Wat is de meest geschikte radiologische techniek voor: NEC, obstructie (braken, evt. gallig)
X-BOZ
56
Wat is de meest geschikte radiologische techniek voor: pylorushypertrofie (krachtig braken), GER
echo
57
Wat is de meest geschikte radiologische techniek voor: Malrotatie/Volvulus
X-BOZ vaak eerste stap, zeker als pt misselijk is. CT is gouden standaard voor diagnose. - Abnormale positie duodenalejejunale junctie (DJJ) (lig. van Treitz) - Dunne darmlissen in rechter bovenbuik
58
Wat is de meest geschikte radiologische techniek voor: invaginatie
echo Repositie invaginatie: coloninloop met wateroplosbaar contrastmiddel. Als dat niet lukt -> chirurgie.
59
Wat is de meest geschikte radiologische techniek voor: appendicitis (braken, koorts, buikpijn midden -> rechtsonder)
Echo (soms verkalking te zien) Bij kind: MRI
60
Dysmorfologisch onderzoek ogen: ICD - OCD - IPD - PFL Upslant Downslant Epicanthus Ptosis Telecanthus Hypertelorisme Hypotelorisme Iriscoloboom Cataract Heterochromie Strabisme Synophrys
ICD = inner canthal distance = afstand binnenste ooghoeken OCD = outer canthal distance = afstand buitenste ooghoeken IPD = interpupillary distance = afstand tussen pupillen PFL = palpebral fissure length = afstand tussen binnenste en buitenste ooghoek Upslant = buitenste ooghoek staat omhoog t.o.v. binnenste Downslant = buitenste ooghoek staat omlaag t.o.v. binnenste Epicanthus = verticale huidplooi van het bovenste ooglid die de binnenhoek van het oog (mediale canthus) bedekt Ptosis = hangend bovenooglid Telecanthus = afstand binnenooghoeken groter dan normaal, afstand pupillen normaal. Hypertelorisme = afstand pupillen en ICD en OCD groter dan normaal Hypotelorisme = afstand pupillen en ICD en OCD kleiner dan normaal Iriscoloboom = stukje weefsel in de iris (het gekleurde deel) mist. Cataract = vertroebeling van de ooglens Heterochromie = kleurverschil in de iris van het linker- en rechteroog, of waarin één iris verschillende kleuren heeft. Strabisme = scheelzien Synophrys = unibrow
61
Dysmorfologisch onderzoek oren: Helix Antihelix Laagstand Afstaand
Helix = buitenste kromming oorschelp Antihelix = binnenste kromming oorschelp, parallel aan de helix Laagstand = Bovenste gedeelte helix ligt onder hoogte van buitenste ooghoek. Alleen te beoordelen vanaf zij-aanzicht! Afstaand = Meer dan 15 graden hoek met schedel (verticaal of horizontaal) gelaat. (mag je van voor beoordelen).
62
Dysmorfologisch onderzoek neus: Columella Philtrum
Columella = huidbrug tussen de neusgaten Philtrum = afstand columella en neusbrug
63
Dysmorfologisch onderzoek handen: Syndactylie Polydactylie Clinodactylie Camptodactylie
Syndactylie = vingers zitten aan elkaar vast Polydactylie = vingers (of delen van) te veel. Postaxiaal = aan de kant van de pink is er een extra straal. Radiaal = aan duim kant Clinodactylie is een zijwaartse (horizontale) buiging van de vinger, meestal naar de ringvinger toe (radiale deviatie). Camptodactylie is een buiging (verticale contractuur) van de vinger in de richting van de handpalm, waarbij het middelste vingergewricht niet volledig gestrekt kan worden.
64
Aangedaan uiterlijk: - Nooit tevreden/ervaart blijvende problemen.: - Nooit ontevreden:
Body dismorphic disorder/borderline persoonlijkheid. Narcistische persoonlijkheidsstoornis.
65
Smith-Lemli-Opitz syndroom Waardenburg syndroom Shprintzen/22-q11 deletie syndroom
Smith-Lemli-Opitz syndroom = cholesterol stofwisselingsziekte Waardenburg syndroom: Heterochromatie, dopneus (bulbous nose tip), witte haarlok, slechthorendheid, telecanthus, synophrys Shprintzen/22-q11 deletie syndroom: Rechter mondhoek hangt af. Peervormige neus met kleine neusvleugels, klein oor, ptosis. Evt. facialis parese? Continuous gene syndroom, haploïsufficiëntie voor sommige genen.
Ba3A2 Levenscyclus
flashcards
Decks in class (5)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions