week 2

Question 1

Wat zijn de basisprincipes van de pathofysiologie van bloed

Answer 1

1. bloed kiest de weg van de minste weerstand
2. bloed stroomt van hoge druk naar lage druk
3. menging van bloed met verschillende O2 situaties leidt tot verandering van de O2 situatie

Question 2

wat is de meestvoorkomende aangeboren afwijking?

Answer 2

VSD, volume belasting van het linker deel van het hart

bevinding LO:
- te veel longflow: Tachypneu / verhoogde ademarbeid
- te weinig systeemflow: verminderde perifere circulatie
- lekgeruis, meestal hoogfrequent
- hepatomegalie

Question 3

Wat is de acute behandeling bij iemand met een VSD?

Answer 3

geen extra vocht en zuurstof, probleem wordt dan erger

–> wel diuretica

Question 4

Wat is de definitieve behandeling VSD?

Answer 4

kleine: expectatief beleid
Grote VSD: sluiting interventioneel, meestal cardio chirurgisch, soms percutaan via hartcatheterisatie met device

Question 5

Een ander beeld wat een shunt kan geven, ASD, waar zit dit?

Answer 5

septum tussen de atriums
rechtsvolume belasting, rechterharthelft vergroot.

geen accuut probleem

Question 6

Benoem voorbeelden van obstructies in het hart?

Answer 6

AoS (aortaklepstenose) en PS (pulmonaalstenose)
- drukbelasting, geen volumebelasting
- meestal geen klachten, alleen geruis, tenzij kritische vernauwingen

bevinding LO:
- erectiegeruis laagfrequent
- normale longflow / systeemflow, tenzij kritische obstructie, dan verminderde long cq perifere circulatie
- hyperdynamo ventrikel impuls
- geen hepatomegalie

Question 7

Wat is de definitieve behandeling ASD?

Answer 7

Kleine: expectatief, kan vanzelf kleiner worden
grote of onrustige gelegen ASD:
percutane of cardio chirurgische sluiting

Question 8

Wat is de definitieve behandeling van een obstructie?

Answer 8

oprekken van de kleppen, te teveel –> kan zorgen voor lekkage. rekken dit op met een ballonnetje

Question 9

Wat is cyanose?

Answer 9

blauwe verkleuringen van
- slijmvliezen
- nagelbed
- tong
- lippen
- huid

centraal vs perifeer cyanose

Question 10

Wat zijn de oorzaken van cyanose bij zuigelingen?

Answer 10

aangeboren hartafwijkingen
- verkeerde hartaansluiting
- intracardiale menging

Question 11

Wat is de tetralogie van Fallot?

Answer 11

1. ventrikelseptumdeffect
2. pulmonaalstenose
   obstructie van de pulmonaal klep –> waardoor de zuurstoftoevoer naar het lichaam afneemt. Daling van saturatie
3. overrijdende aorta = aorta staat boven het VSD, waardoor deze bloed uit zowel de linker- als rechterkamer ontvangt
4. rechterventrikelhypertrofie

bevindigen LO
- trommelstokvingers, horlogeglasnagels bij langdurige cyanose
- spells: cyanotische weglatingen => dubbelvouwen/hurken

Question 12

Wat doen we bij kinderen met een spell?

wat is de definitieve behandeling?

Answer 12

stent in Rechter ventrikel uitstroombaan, spoedoplossing.

sluiten van gat en openmaken van de pulmonalisklep door wijder maken.

restafwijkingen: ritmestoornissen, pulmonalisklepinsufficientie indien pulmonalispatch

Question 13

wat is truncus arteriosus?

LO bevindingen?

thoraxbeeld?

Answer 13

aangeboren afwijkingen aorta en a. pulmonalis zitten aan elkaar vast. –> veroorzaakt ook weer cyanose

bevindingen LO:
- shuntbeeld met tachypneuenen / dec Cordis
- celere pulsaties

thoraxfoto
- groot hard passend bij shunt beeld en longen hartsterkende nat –> toenemende longvaattekening.

Question 14

Wat is een HLHS?

Answer 14

Hypoplastisch Linker Hart Syndroom, nouwlijke aanleg van aorta, kan niet van linker kamer naar linker boezem

Question 15

Wat zijn de verdere behandeling cyanotische univentriculaire hartafwijkingen?

Answer 15

1. eerste dagen/weken: shunt of bandje of norwood
2. leeftijd 6 maanden: PCPC
3. leeftijd 1,5 - 2 jaar: TCPC (fontancirculatie)

Question 16

Wat zijn de voorwaarde voor ‘fontan’ circulatie

fontan= TCPC

Answer 16

• lage longvaatweerstand
• geen stenose in longvaatbed
• goede ventrikel functie
• geen belangrijke AV klep insufficiëntie

Question 17

benoem overervingspatronen van zowel monogene aandoeningen als chromosomale aandoeningen

Answer 17

monogene aandoeningen:
- autosomaal:
- geslachtsgebonden
- mitochondrieel

chromosomale aandoeningen
- numeriek
- structureel

(plaatje Goodnotes)

Question 18

Wat is de definitie van een syndroom?

Answer 18

herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

Question 19

Wat is de definitie van major anomalie?

Answer 19

een major anomalie is een afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.

Question 20

wat is de definitie van minor anomalie?

Answer 20

een minor anomalie is een kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt.

Question 21

Wat zijn oorzaken van disruptie

Answer 21

extrinsieke factoren zoals infectie, ischemie, bloeding, teratogene, traumata

een disruptie is opzich niet erfelijk. Erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot een disruptie en de ontwikkeling na de schade beïnvloeden (bv. erfelijke stollingsproblemen)

Question 22

Hoe heet de site waarbij je afwijkingen kan registreren?

Answer 22

LAREB

Question 23

Hoeveel procent van de pasgeborenen hebben een belangrijke aangeboren afwijking

Answer 23

3-5%

Question 24

Wat is de kenmerk van een syndroom?

Answer 24

een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt met alle andere patronen.

Question 25

Wat is de ziekte van Marfan?

Answer 25

bindweefselprobleem

Question 26

Wat bedoelen we met alellisch?

Answer 26

door een mutatie in een gen kan meerdere ziektes voor oorzaken

Question 27

Wat bedoelen we met locus- of genetische heterogeniteit?

Answer 27

Een ziektebeeld, meerdere genen aangedaan

Question 28

Waar is het Acronym VACTERL-H voor bedoeld?

Answer 28

combinatie aan afwijkingen Vertebral defects Anala atresia of stenosis Cardiac defects Tracheo-Esophageal fistula Radial defects and renal anomalies Non-radial Limb defects Hydrocephalus Waarom we combinatie van deze aandoeningen vaak zien weten we niet.

Question 29

Wat zijn de kenmerken van ptosis?

Answer 29

1. congenitaal of verworven 2. kinderen houden het hoofd in de nek om te kunnen kijken 3. als gevolg van verminderde functie m. levator palpebrae 4. amblyopie (lui oog)

Question 30

Wat is de betekenis van Hypothelorisme en hyperthelorisme  

Answer 30

Hypothelorisme: ruimte tussen beide ogen klein hyperthelorisme: ruimte tussen beide ogen groot  

Question 31

Wat betekent microtie?

Answer 31

microtie: aangeboren onderontwikkeling van de oorschelp, waarbij deze kleiner, misvormd of afwezig is.

Question 32

Wat bedoelen we met schisos?

Answer 32

spleet

Question 33

Wat specifieke feiten over het hoofd op het eerste levensjaar?

Answer 33

1: Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ongeveer 70% van de volwassen schedelinhoud 3: In het eerste levensjaar neemt de schedelinhoud met een factor 3 toe

Question 34

Welke beweringen zijn juist betreffende schedelnaden en fontanellen?

Answer 34

1. Als een fontanel vroeger sluit of een andere vorm heeft, kan de oorzaak liggen in het te vroeg sluiten van een schedelnaad 2. De grote fontanel is ruitvormig omdat er 4 schedelnaden op uitkomen 3. Schedelnaden zijn de groeischijven van de schedel

Question 34

Hoe verhoudt de hoogte van het voorhoofd zich ten opzichte van het hoofd op de leeftijd van 1 jaar en 18 jaar?

Answer 34

1:2 op 1 jaar en 1:3 op 18 jaar

Question 35

Wat is de kenmerk van een scaphocefalie?

Answer 35

een langwerpig schedel, met smalte in de breedte, en bolling van het voorhoofd en puntvorming op het achterhoofd.

Question 36

Wat is de kenmerk van een Trigonocephalie?

Answer 36

De trigonocephalie ofwel wigschedel kenmerkt zich door puntvorming van het voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand.

Question 37

De plagiocephalie wordt veroorzaakt door een synostose van?

Answer 37

Enkelzijdige sutura coronalis of lambdoidea

Question 38

De brachycephalie wordt veroorzaakt door een synostose van

Answer 38

Dubbelzijdige sutura coronalis of lambdoidea

Question 39

Welk van de onderstaande schedelvormen kent voornamelijk een autosomaal overervingspatroon? Brachycephalie Plagiocephalie Scaphocephalie Trigonocephalie

Answer 39

Brachycephalie Alleen van de coronanaadsynostosen zijn overervingspatronen bekend. Deze zijn vaak autosomaal dominant, soms autosomaal recessief. De genafwijkingen liggen vaak in de coderingen voor FGFR of Twist. Vaak zijn hier ook handafwijkingen bij. De overige craniosynostosen zijn meestal multifactorieel bepaald.

Question 40

Wat betekent non-synostotisch?

Answer 40

Afwijking van het hoofd dat niet komt door het te vroeg sluiten van de schedelnaden.

Question 41

Wat is het advies van het RIVM met betrekking tot foliumzuur en zwangerschap?

Answer 41

innemen vanaf zwangerschapswens tot acht weken na conceptie

Question 42

Wat zijn de behandelingsdoelen voor een schisis (scheur in lip)?

Answer 42

1. voorkomen/verhelpen van voedingsproblemen 2. mogelijk maken van normale spraak 3. streven naar een 'normaal' uiterlijk

Question 43

Wat zijn grofweg drie problemen die kunnen optreden bij spraak bij kinderen met een schisis?

Answer 43

1. palatumspieren zitten vast --> re-do palatoraphie met losmaken van de spieren 2. palatum is te kort --> palatum verlegengen dmv bilaterale wanglap 3. palatum beweegt niet --> statische correctie met pharynxachterwandlap

Question 44

Wat zijn kenmerken van necrotiserende enterocolitis?

Answer 44

- verloopt in stadia - bolle buik met meteorisme (veel gas/lucht) - darmwandverdikking - pneumatosis intestinalis (lucht in de darmwand zelf) - pneumoportogram - vrije of gelokaliseerde lucht (afgedekte perforatie) - ascites - verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt.

Question 45

Wat is invaginatie?

Answer 45

darmen schuiven in elkaar. --> veroorzaakt een obstructie. Dit wordt veroorzaakt door lymfeklieren. Dit kan gezien worden doormiddel van een echo.

Question 46

Wat kan een radioloog aanbieden qua beeldvorming materiaal?

Answer 46

- echografie - BOZ - contrasmiddelen onderzoek - MRI - CT-scan