week 3

Question 1

Wat zijn kenmerken van phenylketonurie (PKU)? en wat is de behandeling van deze ziekte?

Answer 1

enzymdeficientie: phenylalanine hydroxylase, PAH gen.
–> mensen ruiken muf

phenylalanine is zeer toxisch –> dit kan niet worden afgebroken

vanuit tyrosine wordt melanine gemaakt –> pigment, vandaar dat deze mensen van blond zijn.

phenylalanine arm dieet en tyrosine suppletie

Question 2

buitenom het enzym phenylalanine hydroxilase is er is ook nog een co-factor nodig phenylalanine om te zetten in tyrosine, welke?

Answer 2

BH4, deze kan ook deficiënt zijn.

BH4 wordt ook in de keten weer hergebruikt.

Question 3

Wat is de ziekte van Zellweger?

Answer 3

gebrek aan paroxisomen in de cellen, stapeling van zeer lange keten vetzuren in het lichaam

Peroxisomen zijn essentiële organellen in cellen die een sleutelrol spelen bij het afbreken van zeer lange vetzuurketens, zoals die gevonden in dagelijkse kookoliën.

Question 4

Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Zellweger?

Answer 4

• doofheid,
• grote fontanel,
• epilepsie,
• niercysten,
• skeletafwijkingen
• retinitis pigmentosa
• hepatomegalie

Question 5

Wanneer moet je denken aan stofwisselingsziekte, noem vijf hoofdzaken?

Answer 5

1. problemen in groei en ontwikkeling
2. progressieve klachten en achteruitgang (knik in ontwikkeling)
3. familie geschiedenis positief
4. opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek –> Geur, haar, huid
5. Acute ontregeling / bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patient bij intercurrente* infectie

*acute, vaak kortdurende ziekte die optreedt tijdens het verloop van een andere (meestal chronische) aandoening.

Question 6

Welke geuren passen bij bepaalde stofwisselingsziekte?

1. muf/ muisachtig
2. ahornsyroop
3. zweetvoeten
4. kool, verzuurd boter
5. Rottende vis

Answer 6

1. phenylketonurie = muf/muisachtig
2. maple syrup urine disease, (MSUD) = ahornsyroop
3. isovaleriaanacedurie = zweetvoeten
4. tyrosinemie = kool, verzuurd boter
5. trimethylaminuria = rottende vis

Question 7

Wat zijn kenmerken van lysosomale stapelingsziekte?

Answer 7

• dysmorfie
• verandering van uiterlijk
• overbeharing
• macrocefalie
• groei/skelet afwijking
• organomegalie
• neurologische klachten

Question 8

Wat in het oog is ook kenmerkend voor lysosomale stapelingsziekte?

Answer 8

cherry red spot (kaukasische ras)

Question 9

noem vier voorbeelden van lysosomale stapelingsziekte?

Answer 9

1. GM2-gangliosidoses
2. Niemann-pick A,B,C.
3. Sialidose en galactosialidose
4. metachromatische leukodystrofie

Question 10

Bij een ureumcyclusdefect passen een aantal symptomen, benoem deze?

Answer 10

door UCD leid tot verhoogd ammoniak en verhoogde glutamine –> hierdoor hersenoedeem

1. hoofdpijn, misselijkheid, psychiatrisch beeld, coma, overlijden
2. neurologische schade

Question 11

tot wat kan maternale ontregeling van PKU leiden? noem drie dingen

Answer 11

1. ontwikkelingsachterstand
2. breinaanleg stoornissen
3. hartdefecten

moeder 8 weken preconceptie lage Phe waarden –> strenge controles via internist en begeleiding van diëtist

Question 12

benoem voorbeelden van therapieën van stofwisselingsziekte, neem vijf hoofdzaken

Answer 12

1. behandeling van acute metabole decompensatie
2. wegvangen van toxische stoffen
3. dieetaanpassing
4. enzymvervangende therapie
5. gentherapie

zie Goodnotes voor de volledige dia (p. 20 wk2/3)

Question 13

Wat valt onder major en minor congenitale afwijkingen? benoem ook de prevalentie hiervan

Answer 13

major: een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstig cosmetisch effect heeft
–> prev. 2-3%

minor: een afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft.
–> prev. 7%

Question 14

Wat zijn de onderzoeksmogelijkheden bij ongeboren kinderen?

Answer 14

1. infectie bij moeder
2. infectie in het vruchtwater
3. chromosoom afwijkingen
4. DNA afwijkingen
5. stofwisselingsziekte
6. mitochondriale erfelijke afwijkingen

Question 15

Hoeveel procent van de major aangeboren afwijkingen gevallen kunnen we ondervangen voor bevalling?

Answer 15

50%

Question 16

Wat wordt er na de dood van een kindje nog gedaan om te kijken of er toch niet congenitale afwijkingen zijn die zijn gemist? Wanneer wordt dit vaak nog meer gedaan?

Answer 16

postmortaal onderzoek

1. zwangerschapsafbreking (13-24 wkn)
2. intra-uteriene vruchtdood (meestal 3e trimester)
3. neoanten (meestal prematuur)
4. oudere kinderen (<5 jaar)

onder de 18 met een onverklaarbare dood wordt altijd obductie gedaan

Question 17

Waar staat het acroniem vacterl voor? dit wordt gebruikt om associaties met ziekte te ondervangen

Answer 17

V= vertebraal (betrekking op wervels)
A= anus
C= cardiaal
TE= tracheo-oesophageaal
R = renaal
L = ledematen

Question 18

in hoeveel procent van de gevallen bevestigd de obductie de prenatale diagnose?

in hoeveel procent van de gevallen van de obductie is er toegevoegde informatie?

hoeveel procent veranderd de uiteindelijke diagnose na obductie?

in hoeveel procent van de gevallen blijkt na een obductie de diagnose foutief te zijn?

Answer 18

1. obductie bevestigt in 68% de prenatale diagnose
2. 22% van de obducties is er toegevoegde informatie
3. de uiteindelijke diagnose veranderd in 3,8% na de obductie
4. 9% van de obducties wordt de prenatale bevinding niet bevestigd

Question 19

Wat is een hamangioom? en hoeveel procent van de tumoren is dit het geval?

Answer 19

vaak aardbeivlek of bloedvatgezwel genoemd, is een goedaardige opeenhoping van bloedvaten in of onder de huid

–> 90% tumor = hemangioom

Question 20

Wat zijn kenmerken van vasculair tumoren ten opzichte van vaatmalformatie?

Answer 20

vascular tumoren
- Bij geboorte 50% hemangomen pre-cursor lesion
- na de geboorte ontstaan/groei
- hamangioom: groei-plateau-regressie
- m:v = 1:3

vaatmalformatie
- aanwezig bij de geboorte
- proportionele groei
- geen spontane regressie
- m:v = 1:1

Question 21

Wat zijn de kenmerken van hamangiomen?

en wat is de specifieke locatie?

Answer 21

incidentie: 4-10%
meer meisjes, prematuren (20-30%) en tweelingen

lokalisatie:
- hoofd-nek 60%
- romp 25%
- extremiteiten 15%

solitair of multipel

Question 22

hamangiomen groeien in drie fases, benoem deze

Answer 22

1. groei fase, disproportionele groei (6 tot 9 m)
2. stabiele fase
3. involutie fase, spontane regressie

Question 23

Wat zijn hemangiomen?

Answer 23

Een hemangioom, vaak aardbeivlek of bloedvatgezwel genoemd, is een goedaardige opeenhoping van bloedvaten in of onder de huid

Question 24

Wat is de therapie van een hemangioom in het oog?

Answer 24

timolol 0,5% oogdruppels

atenolol –> natuurlijk proces word versneld

Question 25

Waar staat het PHACES syndroom voor?

Answer 25

P: posterior fossa abnormalities H: hemangiomas A: arterial abnormalities C: cardiac anomalies E: eye abnormalities S: sternal Cleft (borstbeen niet volledig samengesmolten (V-vorm aan clavicula)

Question 26

Wat is het risico van lasertherapie bij mensen met een Naevus Flammeus?

Answer 26

risico: depigmentatie en littekenvorming

Question 27

Wat zijn typische kenmerken voor iemand met Sturge-Weber syndroom?

Answer 27

1. Glaucoom 2. Aangeboren wijnvlek 3. Epilepsie op jonge leeftijd

Question 28

hoeveel procent van de kinderen tussen de 0-18 jaar krijgt kanker?

Answer 28

0,8% (+/- 600 kinderen pj)

Question 29

Wat is de incidentie aangeboren hartafwijkingen?

Answer 29

8:1000

Question 30

Wat is een L-R shunt?

Answer 30

situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.

Question 31

Waar hangt de grootte van een L-R shunt van af?

Answer 31

Grootte van het defect Drukverschil tussen hartruimtes waartussen het defect zich bevindt Weerstandsverhoudingen van lichaams- en longcirculatie Plaats van het defect Compliance van hartkamers

Question 32

Wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart?

Answer 32

1. Luider 2. Gefixeerd gespleten

Question 33

Welke kenmerken zijn aanwezig bij een tetralogie van Fallot?

Answer 33

1. ventrikelseptumdefect 2. pulmonalisstenose 3. overrijdende aorta 4. rechterkamer hypertrofie

Question 34

Hoe vaak komt de tetralogie van Fallot voor?

Answer 34

5% van alle pasgeborenen met een aangeboren hartafwijking

Question 35

Hoe wordt een kind met tetralogie van Fallot behandeld?

Answer 35

Chirurgisch, op leeftijd < 1 jaar

Question 36

Welke factoren zijn van invloed voor het krijgen van kanker?

Answer 36

1. genetische afwijkingen 2. multipel hit model (Knudsen) 3. familiare factoren 4. virale infecties 5. straling

Question 37

Wat is de vijf jaars overleving van kinderen met kanker?

Answer 37

70-80%

Question 38

Wanneer moet je verder kijken bij het hebben van lymfklierzwellingen?

Answer 38

1. (te) grote klieren 2. persisterend voor 4-6 weken 3. progressief 95% van de lymfklierzwellingen zijn benigne

Question 39

Leukemische cellen hebben de neiging om de testes en de hersenen te gaan zitten, waar moet dan op gelet worden?

Answer 39

niet alle soorten chemotherapie kunnen de bloed-hersenbariere passeren eveneens als de bloed-testesbariere.

Question 40

Een behandeling van ALL (acute lymfatische leukemie) wordt een port-a-cath ingebracht wat is dat?

Answer 40

behandeling van ALL duurt 2 jaar --> port-a-cath is een kastje dat is verbonden met de bloedbaan en gebruikt wordt als aanprikpunt voor verschillende behandelingen.

Question 41

De intensiteit van de chemotherapie wordt bepaald doormiddel van de MRD, wat is het en wat houd het in?

Answer 41

Minimale residuale ziekte, de respons van de eerste behandeling wordt gemeten lage MRD --> weinig ziekte na de eerste behandeling --> behandeling wordt voortgezet met minder intensieve chemotherapie

Question 42

Welk middel wordt gebruikt voor de remming van groei van kanker?

Answer 42

asparaginase, juiste dosis kan verkregen worden door regelmatig de spiegel te bepalen.

Question 43

Wat kan de oorzaak zijn van een bepaalde afwijking als deze niet doormiddel van Array en tWES worden gevonden?

Answer 43

1. mozaïek > tweede weefsel 2. mitochondrieel 3. methylerings afwijking 4. Repeat-expansies 5. WGS ("junk" DNA- regulator, mRNA)

Question 44

Hoe wordt naar het BMI gekeken bij kinderen boven de 2 jaar ten opzichte van volwassenen?

Answer 44

**volwassenen** - ondergewicht: BMI < 18,5 - normaal gewicht BMI 18,5 -25 - overgewicht: BMI 25-30 - obesitas: BMI 30-35 - morbide obesitas: BMI > 35 **kinderen** - overgewicht: BMI >25 - obesitas graad I: BMI > 30 - obesitas graad II: BMI > 35 - obesitas graad III: BMI > 40

Question 45

welke factoren hebben een invloed op het krijgen van obesitas?

Answer 45

1. voedselomgeving 2. eetgedrag 3. beweeggedrag (min 1 uur per dag matig/intensief bewegen) 4. slaap 5. stress 6. aanleg genen (BMI is voor ongeveer 70% erfelijk bepaald) 7. hormonen

Question 46

in hoeveel van de gevallen werd bij kinderen met obesitas cardiovasculaire risicofactoren gevonden? benoem ook comorbiditeiten die veelal hand in hand gaan met obesitas?

Answer 46

85-90% comorbiditeiten - diabetes mellitus type 2 - gewrichtsklachten --> komt voor bij ongeveer 50% van de patiënten - vroege puberteit/polycysteus ovariumsyndroom - leversteatose - dyslipidemie (50% van de patienten) - OSAS - laag zelfbeeld, depressieve klachten, pesten, somberheid, - bepaalde vormen van kanker.

Question 47

Wanneer wordt er bij kinderen gescreend vanwege hoge comorbiditeit bij obesitas?

Answer 47

1. >10 jaar overgewicht 2. + 2 risicofactoren of obesitas

Question 48

Als er geen resultaat kan worden behaald met het verbeteren van de balans tussen energie inname en energieverbruik kan er ook voor worden gekozen om farmacotherapie toe te passen, welk middel kiezen we dan vaak?

Answer 48

liraglutide, wordt toegepast voor kinderen > 12 jaar en werkt niet voor iedere patiënt --> laatste optie is bariatrie (maagverkleinende interventies)

Question 49

Hoe ziet een gecombineerde leefstijlinterventie eruit?

Answer 49

richt zich op energie inname en verbruik --> steeds vaker worden sociale en psychische factoren meegenomen