Ba3A2 > week 4 > Flashcards

week 4 Flashcards

(53 cards)

Study These Flashcards
1
Q

Hoeveel procent van de bevolking heeft mentale retardie?

A

1-2%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat ontstaat uit de neurale buis?

wat ontstaat uit de neurale lijst?

A

centraal zenuwstelsel (CZS) = hersenen + ruggenmerg

neurale lijst: perifeer zenuwstelsel (PZS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat voor soort eiwitten zijn Otx-2, Gbx-2 en Engrailed?

A

transcriptie factoren

Anterior: Wnt remmers uit het endoderm –> OTX2

Posterior: Wnt uit paraximaal mesoderm –> GBX2

Met veel Wnt krijg je dus veel stimulatie caudaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is holoprosencephalie?

A

als neurale buis niet netjes splits krijg je problemen met de differentiatie van het aangezicht.

ernstig: cyclopia (een oog) —> niet met het leven verenigbaar
mild: hypotelorisme/hazelip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welk proces vind plaats aan de hand van de concentratie SHH (Sonic hedge hock) cellen?

A

differentiatie van verschillende type zenuwcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hoe ontstaan verschillende type zenuwcellen?

A
  1. door verschillende signalen bij doelorganen
  2. door gradiënten van signaalmoleculen
  3. door verschil in tijdstip van geboorte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waar vind neurogenese vooral plaats?

A

aan de binnenkant van de neurale buis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de kenmerken van lissencephalie?

behandeling?

DNA mutatie?

A

fenotype:
- problemen met slikken
- musculaire spasmen
- epilepsie
- mentale retardatie
- kortere levensverwachting door luchtweg infectie

behandeling:
- epilepsie onderdrukken
- leven zo aangenaam mogelijk maken

DNA: mutatie in LIS1- gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat doet normaal gesproken het LIS1 gen?

A

interactie met het centrosoom: rol in migratie door microtubuli (strekken van ‘leading edge’ uit en trekken de rest van de cel mee in de richting van migratie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

noem voorbeelden van neurale buis defecten?

A

spina bifida, anencefalie*, holoprosencephalie

*grote hersenen en een deel van de schedel ontbreken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waar komen afwijkingen het meest voor?

A

in de bovenste ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is het doel van weke delen distractie? (twee delen)

hoe verloopt zo iets?

wat zijn de complicaties die hiermee gepaard gaan.

A

DEEL 1
doel: hand in lijn met onderarm
middel: fixateur externe (FE)

intensief traject:
- >3 maanden
- twee ingrepen

complicaties
- ontsteking rond pennen
- afbreken van pennen

DEEL 2
Centralisatie
doel: stabilisatie hand
middel: balanceren pezen en bot

voordeel combi 1 en 2
- centraliseren eenvoudiger
- ulna vormt een brede basis
- Ellepijp 75-80% ipv 60%
- littekens minder opvallend
- terugval «<

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het protocol van het klieven van de A1 bij een trigger duim? wanneer doen we dat?

A
  1. meer dan een jaar bestaand
  2. na niet succesvolle conservatieve therapie
  3. bij een gefixeerde deformiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kinderen geven we geen kenacort!

A

Kinderen geven we geen kenacort (corticosteroid, ontstekingsremmer)

vervelende en pijnlijke prik, dat doe je kinderen niet aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

benoem de behandeling van een triggerduim

A
  • conservatief (63% verdwijnt spontaan voor het 5e levensjaar)
  • splinten: dag- en nacht- of nachtregime. –> niet bij gefixeerd probleem
  • A1 pully release: bij ouder dan 1 jaar, na niet succesvolle conservatieve therapie of bij een gefixeerde triggerduim
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waarom is een Triggerfinger iets heel anders dan bij een volwassene?

A

kinderen: serieuze onderliggende problemen zoals:
- multipele anatomische afwijkingen
- een tumor in een van de pezen
- een stapelingsziekte zoals MPS
- constricties in de A2-3 Pulles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat is een clinodactylie?

A
  1. meest voorkomende congenitale afwijkingen
  2. kromstand van de vinger in de radio-ulnaire richting
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Bij welke aandoening gaat een afwijking in bovenste ledematen samen met een hart afwijking?

A

Holt-oram syndroom (mutatie in TBX-5 gen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

welke zeldzame genetische aandoening is gekenmerkt door een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) en het ontbreken van het spaakbeen (radius) in beide onderarmen?

A

TAR-syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welk mechanisme is geassocieerd met de ontwikkeling van klompvoeten?

A

deformatie als gevolg van te weinig vruchtwater

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Je ziet als kinderarts, een kind vlak na geboorte. Het meisje is geboren met een extra duim aan de
linker hand. Je weet dat type 4 duim duplicatie (volgens de Rotterdam of Wassel classificatie) het
meest voorkomt. Op welk niveau is dit type 4 duplicatie te zien op een
röntgenfoto?

Type 4 volgens Rotterdam en Wassel classificatie duplicatie is te zien op:

A

P1 niveau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe noemen we de aandoening waarbij het achterhoofdsgat te wijd is, waardoor de cerebellaire tonsillen op het verlengde merg kunnen drukken. hoogte van de spina bifida bepaald de mate van uitval

Study These Flashcards
A

Arnold Chiari (95% van de patienten met een spina bifida)

23
Q

Wat is een tetterde spinal cord syndroom?

Study These Flashcards
A

Het ruggenmerg zit vast → wordt opgerekt → geeft neurologische klachten.

24
Q

Wat zijn alarmsignalen voor kinderen met mentale retardatie?

Study These Flashcards
A
  • niet halen van (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen
  • niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?)
  • geen oogcontact maken (visus?)
  • onvoldoende interesse voor de omgeving
  • neurologische verschijnselen: spierzwakte, bonusafwijking, epilepsie
25
welke omgevingsfactoren kunnen op langer termijn permanente verstandelijke beperkingen veroorzaken?
1. alcohol 2. virus infectie 3. drugs
26
Welke genetische oorzaken zorgen voor een verstandelijke beperking?
A. chromosoom afwijking B. Structurele defecten van chromosomen C. Gen defecten (hoge frequentie van de Novo varianten bij sporadische patiënten) D. imprintsstoorissen
27
Welke chromosoomafwijkingen zorgen voor verstandelijke beperkingen? noem drie subgroepen
1. numerieke afwijkingen 2. structurele defecten 3. Sub-microscopische afwijkingen (gerangschikt van zwaar naar mild)
28
Bij welk geslacht komen verstandelijke perkingen het meest voor?
het meest bij mannen --> dit komt door het fragiele X syndroom
29
Wanneer wil je genetisch onderzoek doen bij mensen met een verstandelijke beperking?
1. ontwikkelingsachterstand <2,5 jaar 2. VB>2,5 jr na psychiodiagnostisch onderzoek 3. Zwakbegaafdheid (IQ 70 tot 85), indien speciaal onderwijs nodig, disharmonisch IQ profiel, IQ sterk afwijkend ten opzichte van gezin van herkomst, of dysmorfieen. 4. autisme spectrum stoornis met VB 5. uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (gehoor, neurologisch etc.)
30
1. Bij hoeveel procent van de kinderen met een matig tot ernstige verstandelijke beperking wordt er een genetische oorzaak gevonden? 2. Is het mogelijk, als er uitgebreid genetisch onderzoek wordt gedaan en er geen oorzaak wordt gevonden, dat wordt uitgesloten dat er sprake is van een genetische oorzaak voor de verstandelijke beperking?
50%, nee
31
hoeveel zwakbegaafden zijn er in Nederland?
rond de twee miljoen
32
Geef in volgorde van meest naar minst frequent aan wat de etiologie is van een verstandelijke beperking?
1. genetisch (50%) 2. omgeving/teratogeen (5-13%) 3. metabool/ endocrien (1-5%) 4. onbekend/multifactorieel (30%)
33
Om de diagnose verstandelijke beperking te kunnen stellen zijn een aantal criteria van belang. Welke van de volgende criteria zijn altijd onderdeel van de diagnose verstandelijke beperking? A Er moet sprake zijn van een genetische afwijking of syndroom. B De beperkingen moeten optreden vóór het 18e levensjaar. C Het IQ moet minstens 2 standaarddeviaties onder het populatiegemiddelde zijn. D Er moet sprake zijn van beperkingen in het adaptieve gedrag.
B, C, D in de powerpoint staat dat de beperkingen moeten optreden voor het 22e levensjaar
34
Noem vier redenen waarom het hebben van een genetische diagnose van belang kan zijn voor de patiënt.
- Counseling ten behoeve van herhalingsrisico voor volgende zwangerschap, mogelijkheid van familieonderzoek, of prenataal onderzoek bij volgende zwangerschap - Mogelijkheid van gerichter medische management plan voor patiënt - Mogelijkheid van preventief screenen - opsporen van bij syndroom bekende medische problemen en/of complicaties - Behandeling – een genetische diagnose kan betekenen dat er van de goudenstandaard moet worden afgeweken (bijvoorbeeld ander epileptische middel) Sociaal-maatschappelijk: - wegnemen van schuldgevoel bij ouders - mogelijkheid van lotgenoten contact Onderzoek - Maakt basaal onderzoek mogelijk doordat patiëntengroepen op basis van de genetica kunnen worden gegroepeerd. Dit leidt vaak tot homogenere groepen.
35
Zet de onderstaande mijlpalen in de goede volgorde op leeftijd van jong naar oud bij een normaal ontwikkelingspatroon. * ulnaire palmair greep * pincetgreep * overpakken * bewust loslaten
1. pincetgreep 2. ulnaire palmair greep 3. overpakken 4. bewust loslaten
36
Door wat wordt met name de mortaliteit bepaald van kinderen met het syndroom van down?
1. dismaturiteit, 2. sepsis 3. hartafwijkingen
37
het downsyndroom ontstaat door trisomie 21, dit heeft verschillende vormen, benoem deze?
niet erfelijke vorm (94% van de gevallen, door een non disjunctie bij meiose en het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder) 2. erfelijke vorm --> translocatie (5%) 3. mozaïcisme
38
Wat is de definitie van wilsbekwaam?
- iedereen is in principe wilsbekwaam, totdat het tegendeel bewezen is. - iemand is wilsonbekwaam als: 1. hij desinformatie van de arts niet (meer) kan begrijpen en afwegen 2. niet begrijpt wat de gevolgen van zijn besluit zijn 3. en/of geen besluit kan nemen
39
Hoe zit het met wettelijke vertegenwoordiging?
1. bewindvoering: voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen 2. mentorschap: voor het nemen van beslissingen over de verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van e betrokene 3. curatele: voor mensen die hun financiele en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen.
40
mensen met een verstandelijke beperking hebben een vervroegde functionele achteruitgang. Hoe groot is die achteruitgang? hoeveel jaar eerder overlijd iemand met een VB
VB: 50-59 --> kwetsbaarheid 75-80 jaar alg. bevolking studie: UK overlijden mensen met VB: --> gem 19,7 jaar eerder
41
Welk middel is bewezen effectief voor mensen met autisme? wat zijn de bijwerkingen hiervoor?
resperidon, prikkels dempen, zodat ze wat rustiger zijn bijwerkingen: overgewicht en metabool syndroom
42
Wat valt onder de psychische kwetsbaarheden voor mensen met verstandelijke beperking?
1. risico op misbruik/pesten 2. let ook op verslaving 3. psychische onwelbevinden kan zich uiten in lichamelijke klachten
43
welke vier aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden?
1. ongezonde leefstijl 2. psychische kwetsbaarheid 3. chronische multimorbiditeit en polyfarmacie 4. oorzaak verstandelijke beperking
44
Noem drie aandachtspunten voor de communicatie met mensen met een verstandelijke beperking? (6p) Beschrijf je antwoord in maximaal 7 woorden per antwoord.
- Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd . Plan dubbele consultijd/neem de tijd . Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken . Probeer rustig en duidelijk te praten . Houd rekening met beperkt abstractievermogen . Geef niet te veel informatie tegelijk . Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking . Houdt rekening met angst voor de dokter . Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
45
Wat wordt bedoeld met affectafspiegeling? drie aspecten
1. gemarkeerd 2. congruent 3. contingent spiegelen zodat innerlijke representaties (gezonde zelf-ander schema's) gevormd kunnen worden.
46
Wat is de DSM?
een handboek waarin alle psychische stoornissen in voorkomen. --> bedoeld om een naam te geven aan bepaald gedrag, wel belangrijk om dingen in de context te brengen.
47
Wat betekent ereverbaal trauma?
een reactie op een ingrijpende gebeurtenis waarbij gevoelens van angst en machteloosheid een grote rol spelen dus er is een trauma ondanks dat het kind geen actieve herinnering lijkt te hebben en er geen woorden aan kan geven.
48
Vraag 1 - Een uit meer - In onderzoek van Felitti et al. (1998) is gekeken naar het verband tussen Adverse Child Events (ACE's), die ingedeeld zijn in categorieën als misbruik en huiselijk geweld, en gezondheidsproblemen in het latere leven. Welke van onderstaande stellingen over het gevonden verband in dit onderzoek is juist? A De groep kinderen die veel fysiek of seksueel misbruik hebben meegemaakt, is de groep met de grootste gezondheidsproblemen in het latere leven. B Er is géen verband tussen ACE's in de kindertijd en gezondheidsproblemen. C Volwassenen met de grootste gezondheidsproblemen hebben ACE's meegemaakt uit meerdere categorieën gebeurtenissen. D Er is een verband tussen ACE's in de kindertijd en gezondheidsproblemen, maar het betreft meestal onschuldige aandoeningen zoals gastro-oesophageale reflux of chronische luchtwegproblematiek.
C Volwassenen met de grootste gezondheidsproblemen hebben ACE's meegemaakt uit meerdere categorieën gebeurtenissen.
49
Jonge kinderen leren omgaan met hun emoties via hun ouders. Fonagy et al. beschrijven dat proces als affectspiegeling. Wat is affect?
De zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie
50
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel? Het betreft een discrepantie (onderlinge afwijking, verschil of tegenstrijdigheid) tussen:
A cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
51
Waar staat ACE voor in het onderzoek van Felliti et al.?
in adverse child event
52
Noem de acht rode vlaggen voor autisme?
1. lacht niet naar anderen 2. reageert niet wanneer hij/zij wordt toegesproken 3. brabbelt niet 4. maakt geen gebaren 5. heeft geen interesse in andere mensen 6. maakt geen functioneel gebruik van woorden (vanaf 18 mnd) 7. gebruikt geen 2-woordzinnen (vnf 24 mnd) 8. elk verlies van taal of sociale vaardigheden (iedere leeftijd)
53
noem de vijf blazen die gevormd worden in week 6 van de vorming van het embryo en wat daar uit gevormd wordt
1. telencephalon: cortex, basale frontale cortex 2. diencephalon: hypothalamus en thalamus 4. mesencephalon: middenhersenen + aquaduct 5. metencephalon: pons + cerebellum 6. myelencephalon: motorische en sensibele kernen
Ba3A2
flashcards
Decks in class (5)
# Cards
Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2026 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions