CADASIL

Question 1

Un paciente de 35 años presenta ictus lacunares recurrentes y migraña con aura. ¿Qué hallazgo en la RM T2/FLAIR es la ‘firma’ radiológica más específica para sospechar CADASIL?

Answer 1

Hiperintensidades en la sustancia blanca de los polos temporales anteriores y las cápsulas externas.

Esta es la ‘huella dactilar’ del CADASIL en fases precoces. La mnemotecnia ‘TEMPO-EX’ (TEMPOral anterior + cápsula EXterna) es tu mejor aliada aquí.

Question 2

¿Cuál es la base genética del CADASIL?

Answer 2

Una mutación en el gen NOTCH3, de herencia autosómica dominante

Question 3

En la evaluación de un paciente con sospecha de CADASIL, encuentras en la secuencia T2*/SWI la presencia de microsangrados en los ganglios basales. ¿Cómo interpretas este hallazgo?

Answer 3

Es un hallazgo posible en CADASIL que no invalida la sospecha diagnóstica.

Pueden existir microsangrados, especialmente en ganglios basales, tálamo o mesencéfalo. No es un criterio en contra del diagnóstico.

Question 4

Te presentan a un paciente joven con la tríada clínica de encefalopatía, oclusiones de ramas de la arteria retiniana e hipoacusia neurosensorial. En la RM ves lesiones en ‘bola de nieve’ en el centro del cuerpo calloso. ¿Cuál es el diagnóstico diferencial más probable?

Answer 4

Síndrome de Susac

La tríada clínica y las lesiones callosas centrales en ‘bola de nieve’ son la presentación clásica del síndrome de Susac, uno de los principales diagnósticos diferenciales a tener en cuenta.

Question 5

5. La tríada clínica clásica que progresa a lo largo de la vida en un paciente con CADASIL es:

Answer 5

Migraña con aura, seguida de ictus lacunares y finalmente deterioro cognitivo.

Esta es la secuencia de eventos clásica. Suele debutar en la juventud con migrañas con aura, progresar a eventos isquémicos en la edad adulta media y culminar en una demencia subcortical.