Doença Falciforme

Question 1

Doença Falciforme

Definição

Answer 1

• DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• PRESENÇA HbS
• RESULTA DA SUBSTITUIÇÃO DA VALINA PELO ÁCIDO GLUTÂMICO NA POSIÇÃO 6 DA CADEIA BETA
• ALTERAÇÃO DA Hb QUANDO SUBMETIDA A SITUAÇÕES DE DESOXIGENAÇÃO

Question 2

Doença Falciforme

Diagnóstico

Answer 2

1. Teste do pézinho (HbF e A normais) - HbS+ = Falciforme
2. Eletroforese de Hemoglobina
   * Hb SS (+Grave)
   * HbS/BETALASSEMIA
   * HbSC/HbSD/HbSE
   * HbAS/TRAÇO FALCIFORME(Portador)

Question 3

Doença Falciforme

Complicações

Infecção

Answer 3

• Principal causa de mortalidade na infância(+Lactentes)
• Risco de Sepses por S. Pneumoniae e Haemophilus influenzae muito aumentado
• CUIDADO COM FEBRE - TRATAR AGRESSIVAMENTE - ALTA SOMENTE 48h sem febre
• Exames: Hemograma, PCR, Hemocultura, urina 1, urocultura, Rx tórax, líquor a depender
• TT: Antibioticoterapia de amplo espectro

• CRISES DE FALCIZAÇÃO RESULTAM INÍCIO DE ASPLENIA FUNCIONAL COM 2 A 3 MESES DE IDADE
• DIFICULDADE DE OPSONIZAÇÃO DOS MICRORGANISMOS - MAIOR SUSCETIBILIDADAE A AGENTES
  ENCAPSULADOS

Question 4

Doença Falciforme

Complicações

Crise Vaso-Oclusiva

Answer 4

• Principal, início com menos de 6 meses
• Primeira manifestação ocorre por dactilite isquêmica
• DOR - piora com idade - Abrupta, migratória as vezes e edema localizado
• Acomete ossos longos, tórax, coluna lombar
• TT: Analgesia Intensa com opióides(Morfina)

Question 5

Doença Falciforme

Complicações

Síndrome Torácica Aguda

A + Letal em crianças maiores

Answer 5

• Causa principal: Infecções, sec: Tromboembolismo, hemácias falcizadas pulmonares e edema pulmonar
• QC: Dor torácica aguda, tosse, taquidispneia, sibilância, estertores e febre PODE estar + -Crise álgica
• Exames: Rx tórax, hemograma, hemocultura e PCR
• TT: Hospitalização, antibioticoterapia ampla, oxigênio e manter conc de Hb >10g:dl

Question 6

Doença Falciforme

Complicações

Sequestro Esplênico

1 a 4 anos de idade

Answer 6

• Esplenomegalia abrupta com queda importante de Hb
• QC: Fadiga, taquipneia, palidez, dor abdominal e choque
• Exames: Hemograma
• TT: Estabilização, transfusão cuidadosa(pouco) de concentrado de hemácias, esplenectomia(Após primeiro ep) e ensinar familiares a medir baço

Question 7

Doença Falciforme

Complicações

Fígado e Vias Biliares

Answer 7

1. Litíase biliar
2. Cálculos múltiplos - Pancreatite e colecistite
3. Retirada de cálculos via laparoscópica, fígado também pode sequestrar
4. Cronicamente transfundidos podem ter hepatomegalia por hemossiderose -> CIRROSE

Question 8

Doença Falciforme

Complicações Neurológicas

Answer 8

• AVCI OU AVCH
• 10% DOS PORTADORES DE HbSS APRESENTAM AVC NA INFÂNCIA SINTOMÁTICOS E 20% ASSINTOMÁTICOS
• A MAIORIA DOS AVCs SÃO ISQUÊMICOS
• QC: Hemihipoestesia e plegia, cefaléia, convulsão, coma, alteração límbica
• Exames: TC de crânio e RM
• TT: Depende
• Prenveção: Dopller intracraniano a partir dos 2 anos de idade, se alterado: Transfusão sanguínea mensal para diminuir concentração de HbS

Question 9

Doença Falciforme

Complicações

Crise Aplásica

Answer 9

• Queda do Hb por infecção pelo parvovírus B19 - Aplasia temporária de eritrócitos
• QC: Fadiga, taquipneia, síncope e taquicardia
• Exame: Hemograma
• TT: Transfundir se necessário

Question 10

Doença Falciforme

Priaprismo

Answer 10

• Ereção dolorosa sem atividade sexual durando mais de 4h
• Comum em adolecente
• Crise de falcização no corpo cavernoso
• TT: Controle da dor e analgesia+hidratação
• Sequela: Impotência

Question 11

Doença Falciforme

Gravidez

Answer 11

• MAIOR RISCO PARA A GESTANTE
• AUMENTO DA CHANCE DE ABORTO ESPONTÂNEO
• IMPORTANTE INFORMAR SOBRE OS RISCOS DE UMA GESTAÇÃO
• OFERECER ESTUDO GENÉTICO PARA O CÔNJUGE
• PRÉ-NATAL CONJUNTO OBSTETRA/HEMATOLOGISTA
• MONITORAR CRESCIMENTO FETAL
• OBSERVAR SANGRAMENTO PARA EVITAR ANEMIA GRAV

Imunização extendida para PN1, pneumo 13, meningo acwy e pneumo 23 primeira dose 2 anos reforço a cada 5 anos

Question 12

Doença Falciforme

Hidroxiureia

Terapêutica

Answer 12

• ELEVA OS NÍVEIS DE Hb FETAL
• DIMINUI CRISES DE HEMÓLISE E VASO OCLUSÃO
• INÍCIO EM CRIANÇAS > 9 MESES
• DIMINUIÇÃO DE HOSPITALIZAÇÃO
• DIMINUIÇÃO DA NECESSIDADE DE TRANSFUSÃO DE HEMÁCEA

Question 13

Profilaxias

Answer 13

• PENICILINA ORAL
  -DOSE DIÁRIA DE 3 MESES A 2 ANOS: 250MG/DIA
  -DE 2 ANOS A 5 ANOS: 500MG/DIA
• PENICILINA BENZATINA
  -DE 3 MESES A 2 ANOS: 300000U IM CADA 28 DIAS
  -DE 2 ANOS A 5 ANOS: 600000U IM CADA 28 DIAS
  -SE ALERGIA: ERITROMICIN