Teste do Pézinho

Question 1

Definição

Answer 1

• Exame de triagem neonatal
• Coleta após 48h de vida

Question 2

O que identifica

Answer 2

● PKU (fenilcetonuria)
* Fibrose Cística
● Anemia Falciforme
* Biotinidase
● Hipotiroidismo
* H Adrenal Congênita

Question 3

PKU

Fenilcetonúria

Answer 3

• Herança recessiva
• Défit de fenilananina hidroxilase hepática
• Leva a aumento de excreção de ácido fenilpirúvico
• TT antes de 3 meses de idade

Question 4

PKU

Clínica e Diagnóstico

Answer 4

• Clínica = atraso DNPM, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões
  ● Diag: dosagem quantitativa de fenilalanina no sangue

Question 5

Défit de Biotinidase

Answer 5

• Herança Recessiva
• Altera biotinidase levando a deficiência de biotina(Complexo B)
• Necessidade diária de biotina:
  -Lactente 35mcg
  -Gestante 30mcg
  -Criança 5 a 25mcg
  -Adolecente e adulto 30mcg

Question 6

Deficiência de Biotina

Subgrupos

Answer 6

● Deficiência profunda: atividd enzimática < 10%)
● D parcial: atividade sérica da enzima:10 e 30% a atividade média normal

Question 7

Deficiência de Biotina

Manifestação

Answer 7

• Crises epilépticas
• Atraso de desenvolvimento
• Hipotonia, microcefalia
• Alopécia e dermatite eczematóide
• Se não tratados precocemente: Dist audiovisuais e linguagem
  TT: Primeiros meses de vida

Question 8

Anemia Falciforme

Answer 8

● Hemoglobinopatia – produção de
hemoglobina S : ↓ da capacidade de
transportar O2
● Forma de foice – Levando a ↓do fluxo
sanguíneo
● Diagnóstico: eletroforese de Hb

Question 9

HAC

Answer 9

na aula

Question 10

Fibrose Cística

Clínica

Answer 10

• A. recessiva
  ● T Pezinho dosa a tripsina imunorreativa (< 70 ng/ml:nl)
• PNM de repetição, endócrinopatias, baixa estatura e infertilidade
• Envolvimento de pâncreas: Insuf endócrina