Fibrose cística

Question 1

Qual é o perfil de raça e sexo mais afetado pela fibrose cística?

Answer 1

Cauçasianos de ambos os sexos.

Question 2

Qual é o padrão de herança genética da fibrose cística?

Answer 2

Herança autossômica recessiva.

Question 3

Qual é o risco dos filhos desenvolverem fibrose cística (ff), quando ambos os pais são portadores (Ff)?

Answer 3

Risco de 25% (herança autossômica recessiva).

Question 4

Qual é a mutação mais comum no gene CFTR associada à fibrose cística?

Answer 4

Mutação ΔF508 (deleção de um códon para fenilalanina no aminoácido 508).

Question 5

Qual é a fisiopatologia do acometimento respiratório na fibrose cística?

Answer 5

Secreções mucosas espessas causam obstrução difusa das pequenas vias aéreas, levando a infecções de repetição.

Question 6

Qual é a etiologia da fibrose cística?

Answer 6

Mutação do gene CFTR (canal de cloro).

Question 7

Qual é a principal causa de morbimortalidade do paciente portador de fibrose cística?

Answer 7

Doença pulmonar.

Question 8

Qual é o principal indicador de mau prognóstico da fibrose cística?

Answer 8

Colonização por Pseudomonas aeruginosa.

Question 9

Quais são os 2 agentes etiológicos mais comuns das infecções respiratórias nas fases iniciais da fibrosecística?

Answer 9

Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae.

Question 10

Qual é o agente etiológico mais comum das infecções respiratórias em estágios mais avançados da fibrose cística?

Answer 10

Pseudomonas aeruginosa (marcador de mau prognóstico).

Question 11

Que agente de infecção pulmonar típico da fibrose cística é conhecido por aumentar o risco de deterioração rápida da função pulmonar e de óbito?

Answer 11

Burkholderia cepacia.

Question 12

Qual é a alteração clássica esperada na TC de tórax de paciente com fibrose cística avançada?

Answer 12

Bronquiectasia.

Question 13

Diagnóstico provável: menino de 3 anos com pneumonias de repetição, atraso na eliminação de mecônioe baixo ganho ponderoestatural?

Answer 13

Fibrose cística.

Question 14

Qual é a manifestação clínica mais precoce da fibrose cística?

Answer 14

Íleo meconial (acomete 20% dos recém-nascidos com fibrose cística).

Question 15

Qual é a manifestação gastrointestinal mais comum da fibrose cística?

Answer 15

Insuficiência pancreática exócrinas (fezes esteatorreicas, fétidas e baixo ganho ponderoestatural).

Question 16

Que patologia devemos investigar em RN com íleo meconial?

Answer 16

Fibrose cística (80-90% dos bebês com íleo meconial apresentam fibrose cística).

Question 17

Qual é o sintoma mais comum da insuficiência pancreática?

Answer 17

Fezes estatorericas, volumosas e de odor fétido (flutuam ou grudam no vaso).

Question 18

Qual é o quadro clínico da pancreatite na forma edematosa dos lactentes com fibrose cística não tratados precocemente?

Answer 18

Hipoproteinemia, edema, perda de eletrólitos e anemia devido à má absorção de nutrientes.

Question 19

Que quadro clínico em um RN nos leva a suspeitar de íleo meconial?

Answer 19

Ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48h, distensão abdominal e vômitos biliosos (abdome agudo obstrutivo).

Question 20

Qual é o exame indicado para diagnóstico inicial de insuficiência pancreática na fibrose cística?

Answer 20

Teste da elastase fecal < 200 mcg/g.

Question 21

Habitualmente, que exame confirma o diagnóstico de fibrose cística em RN com teste do pezinho positivo?

Answer 21

Dosagem de cloro no suor ≥ 60 mEq/L (repeti-lo para confirmação).

Question 22

Qual é a substância dosada no teste do pezinho de RN com fibrose cística?

Answer 22

Tripsina imunorreativa.

Question 23

Quais são as 3 situações em que se indica o teste do cloro no suor?

Answer 23

1. Teste do pezinho positivo. 2. Sintomas sugestivos de fibrose cística. 3.Irmão portador de fibrose cística.

Question 24

O teste genético é indicado para que tipo de paciente com fibrose cística confirmada?

Answer 24

Para todos os pacientes, pois auxilia no planejamento familiar e prognóstico.

Question 25

Quais são os exames diagnósticos para fibrose cística?

Answer 25

Teste do suor, genético e da função da CFTR.

Question 26

Que vitaminas devem ser repostas em pacientes com fibrose cística?

Answer 26

Vitaminas lipossolúveis A, D, E, K.

Question 27

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino- resistente em paciente com fibrose cística?

Answer 27

Vancomicina.

Question 28

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por S. aureus meticilino-sensível em paciente com fibrose cística?

Answer 28

Oxacilina.

Question 29

Qual é o antibiótico indicado contra infecção por Pseudomonas aeruginosa em paciente com fibrose cística?

Answer 29

Betalactâmico + minoglicosídeo.

Question 30

Qual é o tratamento da insuficiência pancreática da fibrose cística?

Answer 30

Reposição de enzimas pancreáticas.

Question 31

Como deve ser a dieta de pacientes com fibrose cística (macronutrientes)?

Answer 31

Hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica.

Question 32

Além das que constam no calendário normal, que vacinas devem ser fornecidas aos pacientes com fibrose cística?

Answer 32

Influenza anualmente (crianças > 6 meses) e antipneumocócica 23.

Question 33

Quando iniciamos antibióticos em pacientes com acometimento pulmonar da fibrose cística?

Answer 33

• Exacerbação aguda. • Colonização crônica por P. aeruginosa (azitromicina, devido ao efeito anti-inflamatório).