GENETIQUE

Question 1

Syndrome de l’X fragile, quel gêne ?

Answer 1

FMR1

Question 2

Quelle est la différence (définitions) entre l’impasse diagnostique et de l’errance médicale ?

Answer 2

• Errance médicale, ou errance diagnostique = période qui s’écoule entre l’apparition des premiers symptômes et l’établissement d’un diagnostic précis.
• Impasse diagnostique correspond à l’incapacité d’identifier la cause exacte d’une maladie malgré l’utilisation exhaustive des investigations disponibles selon les connaissances actuelles.
  Elle concerne les patients atteints soit d’une forme atypique d’une maladie connue, soit d’une pathologie dont l’origine génétique ou autre demeure encore inconnue.

Question 3

Quels sont les signes dysmorphiques caractéristiques de la trisomie 21 ? (juste les citer)

Answer 3

• Petit périmètre crânien
• Occiput plat et nuque courte
• Visage rond et plat
• Petites oreilles mal ourlées
• Hypertélorisme
• Fentes palpébrales obliques
• Nez court
• Petite bouche
• Langue protruse : La langue peut avoir tendance à sortir de la bouche, donnant une impression de macroglossie, ce qui est souvent lié à un tonus musculaire réduit.
• Prognathisme

Autres signes externes :
- Retard statural
- Mains trapues et doigts courts
- Clinodactylie (déviation/courbure anormale du doigt)
- Pli palmaire transverse unique
- Pieds larges et courts
- Peau sèche