mendélienne

Question 1

loi de mendel 1: uniformité

Answer 1

quand on croise 2 individus homozygotes différents d’un allèle, leurs descendants = tous identiques, expriment l’allèle dominant toout en possèdant l’allèle récessif

Question 2

loi 2 : disjonction

Answer 2

formation des gamètes de la génération 2 ; séparation des allèles, les générations 2 transmettent soit l’allèle récessif soit dominant

Question 3

loi 3 : indépendance

Answer 3

l’héritage d’un allèle n’empêche pas celui d’un autre ; apparition de toutes les combinaisons possibles sur la génération suivante

Question 4

transmission AD

Answer 4

autosomique (fille/garçon), donc obligé transmission père/fils à un moment dans l’arbre, vertical, hétérozygote, sujet sain ne transmet pas sauf pénétrance incomplète, sujet atteint à 50% de le transmettre

Question 5

pénétrance

Answer 5

nbr d’individus phénotypiquement atteints/nbr d’invidus génotypiquement atteints, le fait d’être parfois porteur de la maladie mais de ne pas forcément l’exprimer, P=1, complète les personnes expriment toujours la maladie

Question 6

pénétrance incomplète

Answer 6

à 50%, si la moitié de la population n’a pas de signe/n’est pas atteinte de la maladie, dépendante de l’âge

Question 7

mosaïque germinale

Answer 7

coexistence de deux populations cellulaires; une mutée et une non mutée, souvent ne touchent que les cellules germinales d’un parent, on la suspecte quand plusieurs enfants sont atteints, 1%

Question 8

mutation de novo

Answer 8

le plus souvent retrouvée dans mutation non compatibles avec la vie comme cardiopathies léthales ou lourd retard mental, pas transmissibles, rare, une seule par famille, très rare dans les maladies récessives

Question 9

maladie AR

Answer 9

transmission horizontale (une seule génération atteinte = fratrie), homme et femme, pas de transmission père/fils, individu atteint homozygote ou hétérozygote composite

Question 10

risque de la population générale de transmettre un allèle

Answer 10

1/25

Question 11

maladie liée à l’X

Answer 11

garçons essentiellemnt touchés car n’ont pas 2 X, récessif pour les femmes souvent, un homme atteint rend automatiquement sa fille conductrice car ne lui donne que le X muté, une mère conductrice a 25 % d’avoir un efnant (sexe confondu) atteint, 50 % un garçon malade, 50% une fille conductrice, PASde transmission père/fils

Question 12

hérédité multigénique

Answer 12

oligogéniques (pas bcp de gènes), multigéniques (grand nbr de gènes avec petit effet), multifactoriels (gd nbr de gènes x environnement)