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PEDIA/RE Flashcards

(66 cards)

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1
Q

Gen implicado en el tumor de wilms (nefroblastoma)

A

WT1

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2
Q

Estudio de elección para tumor de wilms (nefroblastoma)

A

TAC con doble contraste

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3
Q

Lactante 2 meses presenta episodios de CIANOSIS distal peribucal al realizar esfuerzos como llorar auscultación con SOPLO SISTÓLICO EFECTIVO ÁSPERO GRADO 3/6 BORDE ESTERNAL IZQUIERDO Y SEGUNDO RUIDO CARDÍACO ÚNICO

A

Tetralogía de fallot

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4
Q

La trisomía 21 con que malformación cardíaca se asocia

A

Defectos en el canal auriculo ventricular o comunicación auriculoventricular completo

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5
Q

Sx de turner con que malformación cardíaca se asocia

A

Coartación de la aorta

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6
Q

Segunda cardiopatia congénita más frecuente en mx y cardiopatía congénita más frecuente en adultos

A

CIA

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7
Q

SOPLO SISTÓLICO DE EYECCIÓN EN EL BORDE ESTERNAL SUPERIOR IZQ
o
Desdoblamiento amplio y fijo del segundo ruido (retraso en el cierre de la válvula pulmonar)

A

CIA en está patologia hay infecciones pulmonares de repetición

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8
Q

Tx de elección en CIA

A

Cierre intervencionismo con dispositivo oclusor
Indicas: sobrecarga de vol en cavidades derechas + resistencias pulmonares <6 woods
Diametro del defecto <38mm bordes >5 mm

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9
Q

Tipo de comunicación interventricular más frecuente y el defecto más común en frecuencia de CIA

A

CIV: Perimembranosa 80%
CIA: Ostium secundum defecto

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10
Q

SOPLO HOLOSISTÓLICO EN BORDE ESTERNAL INFERIOR IZQUIERDO CON O SIN RETUMBO APICAL DIASTOLICO

A

CIV
El soplo es inversamente al tamaño del defecto

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11
Q

Con que cardiopatia congénita se relaciona la infección con rubéola

A

PCA
otros fr es la exposición al litio busulfan y retinoides

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12
Q

SOPLO MECANICO CONTINUO CON INTENSIDAD 1-4/6 EN EL BORDE ESTERNAL SUPERIOR IZQUIERDO CON PRESIÓN DE PULSO AMPLIA
Soplo continuo MAQUINARIA DE VAPOR O DE GIBSON en foco pulmonar con irradiación infraclavicular

A

PCA

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13
Q

Soplo MESOSISTÓLICO en la parte anterior irradiado a escapular en que sospecha y cuales son los hallazgos de la rx

A

Coartación de la aorta
Signo de muescas de roesller
Signo del 3
Signo de E

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14
Q

Cardiopatia congenita cianotica más frecuente en el nacimiento y menores de un año

A

Trasposición de grandes vasos es incompatible con la vida

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15
Q

Rn con cianosis que no mejora al oxígeno en la rx se encuentra corazón ovalado o huevo en un hilo

A

Transposición de grandes vasos

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16
Q

Cardiopatia cianogena más frecuente en la infancia

A

Tetralogíaa de ballot
-Hipertrofia del ventrículo derecho
-Comunicación interventricular
-Estenosis pulmonar
-Cabalgamiento aórtico

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17
Q

Soplo sistólico ÁSPERO grado 3-5/6 en la parte media y superior del borde esternal izquierdo
SEGUNDO RUIDO CARDÍACO ÚNICO

A

TERALOGÍA DE FALLOT

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18
Q

Hablando de cardiopatías congénitas a a rx se observa corazón en forma de bota en que sospecha

A

TETRALOGÍA DE FALLOT

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19
Q

Manejo en tretralogía de fallot

A

Tranquilizar al px
Sostenerlo colocarlo en ACUCLILLAMIENTO GENUPECTORAL
Ketamina, midazolam, morfina, bicarbonato de sodio, fenilefrina esmolol propanolol

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20
Q

Femenino de 2 años con alteración motriz, antecedentes de apnea y estridor, CRISIS CONVULSIVAS TETANIA, LACTANCIA materna exclusiva hasta los 2 años, ef ENSANCHAMIENTO DE MUÑECAS Y TOBILLOS, PROMINENCIAS EN LAS UNIONES COSTOVERTEBRALES, HIPOCALCEMIA
dx?

A

RAQUITISMO

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21
Q

Estudio de laboratorio para confirmar raquitismo y su tx ?

A

25-OH VIT D
VIT D 2 D3 con calcio elemental

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22
Q

En que edad se debe de empezar el tratamiento de fenilcetonuria para evitar el retraso mental?

A

En los primeros 20 días

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23
Q

Px con retraso mental motor grave, olor a ratón, rancio, paja mojada, eczema en que sospecha y cual es su dx

A

Fenilcetonuria
Tamiz neonatal PHE >2 mg/dl
-fenilalanina >20mg y tirosina <2mg
Restringir fenilalanina

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24
Q

Que alteraciones esperas encontrar en un px con dx de fenilcetonuria tardío en RM

A

Lesiones en sustancia gris y blanca

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25
Px con antecedente de epilepsia tratado con valproato, presento dos crisis tónico clónicas ACTUALMENTE EN FASE ICTAL cual es su manejo de primera línea
DIAZEPAM LORAZEPAM segunda línea Fenitoína, valproato
26
Que hallazgo se puede encontrar en la ecografía prenatal para sospechar en el sx de prune belly y de que trata este sx?
Prenatal oligohidramnios y ascitis fetal -Ausencia o hipoplasia de los músculos de la pared abdominal (apariencia de ciruela pasa) -Alteraciones en el tracto urinario -Criptorquidia bilateral
27
Que manifestación gastrointestinal se asocia a sx prune belly
Agenesia anorrectal
28
Al realizar electroencefalograma de una px con crisis de ausencia que hallazgos hay
Puntas y ondas de 3 H con acentuación frontal
29
Crisis de ausencia cual es el tratamiento de elección
Etosuximida Alternativas son valproato o lamotrigrina
30
Principal signo clínico en un varón con sx de fragilidad del cromosoma x
Retraso mental Mandibula prominente macrorquidia
31
Tumor cerebral más común en Niños
Meduloblastoma Cuando mencionan proceso expansivo vermiano es el sitio clásico de este tumor
32
Niño con crisis focales simples que progresan a discognitiva + HEMIPLEJIA o deficit motor localizado y cual es su TX
Encefalitis de rasmussen Hemisferectomia cx
33
Mutación localizada en retinoblastoma signo más frecuente, estudio de inicio y estandar de oro
RB Leucocoria (reflejo blanco) Oftalmoscopia indirecta, fotografia de campo amplio digital Estandar de oro TAC
34
Dx diferencial de retinoblastoma
Neuroblastoma
35
Tratamiento de retinoblastoma grupo D bilateral cual es el tratamiento de primera línea
Quimio neoadyuvante
36
Incidencia de mujeres nacidas con sx de turner
1 de cada 2,500
37
Que tratamiento más adecuado en un px con sx urémico
Líquidos, electrolitos transfusion de hemoderivados y control de la TA (consta de LRA, anemia hemolítica microangiopática, trombocitopania)
38
Cual es el estudio de primera elección en el dx de estenosis pilorica sus hallazgos y que alteración metabólica esperaría encontrar
USG abdominal (diametro pilórico total >15-18, espesor de músculo pilórico >3-4mm, doble riel longitud >17 mm) Alcalosis metabolica hipocloremica
39
Niño con lesión supraselar, sólida quística con alteración visual en que dx piensas + hidrocefalia
Craneofaringioma como su localización es supraselar comprime el tercer ventrículo lo que causa hidrocefalia y aumento en de presión intracraneal causando más síntomas
40
Craneofaringioma de que células se origina y cual es su tx de elección
Remanente de la bolsa de rathke Resection qx + radioterapia
41
Niño previamente sano (3–10 años) que presenta Pérdida abrupta del lenguaje previamente adquirido (afasia adquirida) Parece “sordo” pero no lo es Inteligencia y otras funciones relativamente conservadas EEG con descargas epileptiformes temporales / perisilvianas
Sx de Landau - kleffner
42
Masa pediátrica en cabeza y cuello boca que parece infección no mejora con antibióticos aumento de volumen progresivo aolor que empeora Sangrado Lesión excrecente / polipoide Fiebre persistente o inexplicable Evolución rápida (semanas) en que sospecha
Rabdiomiosarcoma Translocación reciproca t(2:13)
43
Masculino de 4 años con aumento del perímetro abdominal de dos sem de evolución por masa palpable en flanco derecho firme inmóvil, con elevación en los niveles urinarios de ÁCIDO VANILMANDÉLICO y ÁCIDO HOMOVANÍLICO cual es el dx?
NEUROBLASTOMA
44
Estudio de primera elección en neuroblastoma cual es su tx
TAC con contraste IV Quimio
45
Que se espera encontrar en el corte histopatológico de Neuroblastoma y cual es su tx
Rosetas de Homer Wright Quimio
46
Px con corte histopatologico de rosetas de homer Wright cual es el dx y que prtotooncogén se ve relacionado
Amplificación de MYC-N Neuroblastoma
47
Masculino de 7 años es llevado a consulta por RETRASO MENTAL, se observa con hiperactividad problemas conductuales, EF CARA ALARGADA MANDÍBULA PROMINENTE MACRORQUIDIA cual es el dx
Fragilidad del cromosoma X Repetición de trinucleótido CGG en la región el gen FMR1 Causa genética más común de retraso
48
En epilepsia post traumatica cual es el tratamiento
Fenitoína
49
Cual es el medicamento que ha demostrado disminución significativa de los vómitos y mayor efectividad de la terapia de rehidratación ?
Ondansetrón
50
Cual es el medicamento que ha demostrado disminución significativa de cantidad de diarrea y mayor efectividad en la terapia de rehidratación?
Racecadotrilo También se recomienda Zinc
51
Se define diarrea como la disminución de consistencia de las evacuaciones o el incremento de la frecuencia ...
>3 en 24hrs
52
Cual es la solución indicada en terapia de rehidratación severa o choque y cual es la dosis de líquidos en la primera hr y en la primera media hr de tx
Ringer lactato 30ml/kg - media hr 50ml/kg - 1 hr
53
Lactante con dolor abdominal intermitente, llanto intenso, heces en JALEA DE GROSELLA, en que sospecha y cual es el primer estudio a realizar
INTUSUSPECCIÓN (una parte del intestino se mete en otra distal como en telescopio) USG abdominal Son idiomáticos ero se relaciona con infección viral
54
Nivel anatómico más frecuente afectado en una aspiración de cuerpo extraño
Bronquio principal derecho
55
Cual es el tipo de SRO que se utiliza
Baja osmolaridad
56
REGLA DE LOS 2 incidencia es del 2% (de los cuales 2% desarrollan manifestaciones) y suele dx antes de los 2 años, se encuentra a 2 pies de la válvula ileocecal y tener 2 pulgadas de longitud con 2 cm de diámetro de que se está hablando y cuales son sus manifestaciones
Divertículo de Meckel Asintomático la mayoría de veces pero otras SANGRADO masivo indoloro aparición brusca
57
Tratamiento de diarrea por shigella
Azitromicina alternativa ceftriaxona
58
Que tipo de mecanismo es la diarrea de colera y cual es su tratamiento
Secretora Azitromicina alternativa doxiciclina
59
Rn acude a consulta de seguimiento del niño sano a la ef ausencia de testículo derecho en bolsa escrotal cual es indicación para tratamiento hormonal
Testiculo con volumen y función hormonal normales lozalización en el orificio inguinal externo testiculo no palpable bilateral
60
Que determina la presencia de cianosis en tetralogía de fallot
Grado de obstrucción de salida del ventrículo derecho
61
Cual es el mejor estudio para evaluar cicatrices a nivel renal
Gmmagrama renal con ácido dimercaptosuccínico
62
Tipo de mutación que es fenilcetonuria
Autosómica recesiva
63
Que niveles de fenilalanina se debe mantener en todas la edades?
120-360 micromoles
64
Tratamiento de rabdomiosarcoma
Quimioterapia con cirugía, radio o ambos
65
Lactante con “convulsiones” durante la alimentación + hiperextensión del dorso + EEG normal → ¿Diagnóstico?
Sx de Sandifer No son convulsiones solo le da ERGE le duele y adopta posturas raras
66
Recomendación de profilaxis antibiotica para px con reflujo vesicoureteral Grados 1-3 y su tratamiento definitivo
Nitrofurantoína Resolution espontánea en la mayoría de los casos
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