tumore rene: rischio per uomini e rischio per donne + quali sono i fattori di rischio
DONNE: 1 su 89
UOMINI: 1 su 38
FATTORI DI RISCHIO
- genetica
- obesità
- ipertensione arteriosa cronica
- fumo
- fattori occupazionali (tricloroetilene, asbesto, metalli pesanti)
- evidenza di patologie renali croniche che necessitano di trattamento emodialitico prolungato.
come si chiama tumore più frequente del rene e perchè si chiama così? + quale gene mutato?
CARCINOMA A CELL CHIARE
- si chiama così perchè ha tanto glicogeno e lipidi e viene sciacquato via con scale di alcol.
GENE COINVOLTO
- VHL - codifica per ubiquitina ligasi coinvolta degradazione HIF-1
la presenza di tale proteina attiva la trascrizione e prod di VEGF, PDGF, TGFalfa e beta.
2 farmaci importanti per carcinoma a cell chiare rene e 2 parametri utili per la diagnosi (colorazioni) + quale tipologia di questo tumore è più metastatica?
FARMACI PER CARICNOMA CELL CHIARE
- sunitinib
- soranefib
FATTORI PER DIAGNOSI
- fattore nucleare di trascrizione PAX8
- anidrasi carbonica 9
TIPOLOGIA PIU METASTATICA
- cell fusate definite sarcomatoidi
ricorda che questo tumore si diagnostica con immoistochimica e ha 4 categorie su base dimensione nucleoli
carcinoma papillare è comune in che pz? + da quale pte del rene origina? e fin dove può arrivare? + che aspetto ha?
CARCINOMA PAPILLARE
- comune nei pz che sviluppano malattia cistica associata a dialisi
ORIGINE
- dal tubulo prossimale o distale
DOVE PUO ARRIVARE
- quando trombizza nella vena renale, può arrivare fino a atrio dx.
ASPETTO
- cistico ed emorragico.
- aumenta di volume, protude nei calici e pelvi renale.
quale cromosoma viene perso dalle cell del caricnoma papillare? /// Qual è l’aspetto citologico caratteristico del Carcinoma Cromofobo?
ricorda che caricnoma papillare fa un casino coi cromosomi, copie di tanti ed perde il cromosoma y.
Cellule con citoplasma ampio e “pallido” (ma granulare), dotate di membrane cellulari molto evidenti (aspetto “a mosaico” o vegetale).
Qual è la caratteristica distintiva dei nuclei nel Carcinoma Cromofobo?
Quale colorazione istochimica è specifica per questa variante renale?
Cos’è il Tumore Oncocitico Ibrido (HOCT) e in quale contesto clinico-genetico si riscontra tipicamente?
Nuclei irregolari, rugosi (“a uva passa”) e circondati da un tipico alone perinucleare chiaro.
Ferro colloidale di Hale: colora intensamente di blu il citoplasma (differenziale fondamentale con il carcinoma a cellule chiare).
È un tumore renale raro con caratteristiche morfologiche intermedie tra oncocitoma benigno e carcinoma cromofobo.
Si presenta in due scenari:
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD): Manifestazione classica (spesso multifocale e bilaterale) associata a mutazioni del gene FLCN (Folliculina).
- Forma Sporadica: Solitamente una lesione singola in pazienti senza sindromi ereditarie, con prognosi eccellente (comportamento indolente).
Descrivi l’aspetto istopatologico e l’immunoprofilo dell’HOCT /// oltre che nel rene, dove si trovano anche le cell oncocitiche?
Istologia: Cellule con citoplasma eosinofilo e granulare (ricco di mitocondri come l’oncocitoma), ma che mostrano aloni perinucleari e membrane cellulari evidenti (tipiche del cromofobo). I nuclei sono rotondi e uniformi.
- Immunoistochimica: Presenta un profilo misto. È tipicamente positivo per CK7 (spesso in modo diffuso o a “patch”, a differenza dell’oncocitoma che è negativo o solo focale) e positivo per CD117 (c-kit). La colorazione con Ferro colloidale di Hale è solitamente debole o assente.
CELL ONCOCITICHE
- rene, ghiandole salivari e pancreas
oncocitoma definizione /// Cos’è il Carcinoma dei Dotti Collettori e qual è la sua prognosi?
ONCOCITOMA
- tumore benigno rene che ricorda variante eosinofila del carcinoma cromofobo.
- formato da oncociti, cell con accumuli di mitocondri nel citoplasma.
Raro tumore renale (1%) originato dalle cellule principali dei dotti collettori midollari. È una neoplasia estremamente aggressiva, spesso già metastatica alla diagnosi (polmoni, ossa, fegato), con sopravvivenza mediana < 12 mesi.
Descrivi l’aspetto macroscopico e la sede tipica del carcinoma Dotto-Collettore? Quali sono le caratteristiche istopatologiche dominanti?
Massa solida, bianco-grigiastra, a margini infiltranti. Si localizza tipicamente nella midollare renale (anziché nella corticale come il cellule chiare), con frequente estensione alla pelvi e alla capsula.
Architettura tubulo-papillare o “a nido d’ape” con marcata desmoplasia (stroma fibroso denso). Le cellule mostrano atipie citologiche di alto grado, nuclei prominenti e tipico aspetto “a chiodo da tappezziere” (hobnail cells).
quale carcinoma è caratteristico dei portatori di talassemia? come è anche chiamato? + come si mostra?
CARCINOMA MIDOLLARE DEL RENE
- o SMARC-B1 deficient carcinoma.
veniva chiamato midollare in quanto vicino alla midollare rene. origina da epitelio.
QUADRO
- cell scure, nuclei voluminosi, nucleoli evidenti
- presenza granulociti e linfociti
- è solido, pochi lumi, necrotico.
cosa ci dice, istologicamente, che il caricnoma midollare è un tumore grave?
Cosa sono i Carcinomi renali della famiglia MiT e quali sono i due sottotipi principali?
CARCINOMA MIDOLLARE
il fatto che sia un tumore ad origine epiteliale, e non abbia più le giunzioni tra cell.
- elevata mortalita
FAMIGLIA: microphthalmia transcription factor sub-family
- Neoplasie definite da traslocazioni dei geni TFE3 (Xp11.2) o TFEB (t(6;11)). Tipici di bambini e giovani adulti, ma diagnosticati anche negli anziani; hanno comportamento clinico variabile (spesso aggressivo se diagnosticati tardi).
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD) gene mutato e triade tipica e istotipo tipico
Gene: Mutazione germinale di FLCN (Folliculina).
Triade clinica:
- Cisti polmonari (pneumotorace)
- tumori cutanei (fibrofolliculomi)
- tumori renali.
Istotipo tipico: HOCT (Tumore Oncocitico Ibrido) o Carcinoma Cromofobo.
SDH-Deficient RCC (Succinate Dehydrogenase) morfologia tipica cell + quali altri 2 tumori?
SDH DEFICIENT RCC
- Gene: Mutazione dei geni del complesso SDH (soprattutto SDHB).
Morfologia: Cellule con citoplasma eosinofilo e tipiche inclusioni vacuolari (citoplasma “mangiato dalle tarme”).
IHC: Perdita dell’espressione di SDHB (marker diagnostico).
ALTRI TUMORI
- feocromocitoma
- paraganglioma
come si chiama il tumore renale tipico dei bambini sotto i 5 anni? + quale è la sua triade anapat? + clinica e trattamento
Tumore di Wilms (o Nefroblastoma).
- Epidemiologia: picco tra 2 e 3 anni.
Anatomia Patologica:
Caratterizzato dalla triade trifasica:
- Blastema: Cellule piccole, blu, indifferenziate.
- Stroma: Tessuto connettivo (fibroblastico o mixoide).
- Epitelio: Formazioni tubulari o glomeruloidi primitive.
Clinica: massa addominale asintomatica di grandi dimensioni, scoperta dai genitori durante il bagnetto.
TRATTAMENTO
- necretcomia completa per evitare satellitosi.
stadiazione T tumori renali: fino a che dimensioni sono confinati al rene? da che T invadono vascolare? quando surrene? + quale caratterisitca citologica marker agressività?
STADIAZIONE T
- sotto i 7cm sono chill
T3: invasione linfatica e vascolare (T3a vena renale)
T4: invasione gh surrenale.
ricorda che i tumori renali hanno grande eterogeneità - chemio spesso inefficace su tutto.
MARKER AGGRESSIVITA: grandezza nucleolo.
