week 1 Flashcards

(68 cards)

1
Q

wat betekent subfertiel?

A

verminderde fertiliteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wanneer ben je vruchtbaar?

A

12-13 jaar tot 45-50 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke zaken zijn risicofactoren voor verminderde fertiliteit?

A
  • alcohol
  • roken
  • te hoge en te lage BMI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is het hoofdregulatiemechanisme van de endocrinologie?

A

negatieve feedbackloop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Waar staat GP voor?

A

G= Gravidus
P= portes

G betekent zwangerschap en P staat voor bevalling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

benoem oorzaken van cylcusstoornis

A

organisch of ten gevolge van:
- uterus myomatosus
- endometrium/cervix pahtologie
- stollingsafwijking
- iatrogeen: (antistolling; IUD)

regulatie:
- hormonaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is een normale menstruatie cyclus

A
  • 25-35 dgn
  • mensstruatie max 80-120 ml (duur 3-6 dagen)
  • NB. veranderingen vanuit persoonlijk perspectief.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat is de menarche?
- Telarche
- Pubarch
- spermarch

A

de eerste keer dat je menstrueert (12-13 jr)

telarch: start borstontwikkeling ( 8-12 jr –> <8 jaar afwijkend)

pubarch: ontwikkeling schaamhaar (8-12 jr –> <8 jaar afwijkend)

spermarch: 1e ejaculatie, uit zich door aanwezigheid van sperma in de ochtendurine (gem. 13 jr)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de menopauze?

A

het moment waarop de menstruatie stopt (rond 50 jr)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is de betekenis van de volgende woorden?
- oligo menorroe
- ammenorroe
- hevig menstrueel bloedverlies (HMB)
- metrorrhagie
- asovulatie
- dysmenorrhoea

A
  • oligo menorroe: onregelmatig en minder frequente menstruaties
  • ammenorroe: afwezigheid van menstruatie (>6 MND)
  • hevig menstrueel bloedverlies (HMB): regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses, tot Hb ondermijnend.
  • metrorrhagie: bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar
  • asovulatie: afwezigheid van ovulatie
  • dysmenorrhoea: pijnlijke menstruatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de essentiële gebeurtenis tijdens de cyclus?

A

Ovulatie (eisprong)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wanneer weet je vrijwel zeker dat er een CL (corpus luteum –> gele lichaam (follikel) is en dus ovulatie is geweest?

A

wanneer er progesteron in redelijke hoeveelheid aanwezig is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waar zit de storing in de cyclus?

A

uterien 7%
ovarieel 11%
hypothalaam 5%
endocriene disbalans 75%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is het verschil tussen primaire en secundaire amenorroe

A

secundaire:
- na 3-4 mnd
–> verder onderzoek

primaire:
- uitblijven menarche na 14e jaar bij afwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
- uitblijven menarche op 16e jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken
–> verder onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is belangrijk bij afname anamnese?

A
  • leeftijd
  • cyclus anamnese
  • puberteit en ontwikkeling
  • lichaamsgewicht
  • stres en excercise
  • hirsutisme/huidafwijkingen
  • medicatie, chronische ziekte, schildklierziekte, galacterroe, visusklachten en hoofdpijn.
  • familie-anamnese
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat meet je bij cyclus stoornissen?

A
  • FSH
  • LH
  • oestradiol en prolactine

op indicatie:
- androgenen
- steroiden
- SHBG (steroid hormone binding globine)
(TSH/FT4)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

WHO I: centraal
benoem de verschijnselen en oorzakelijke factoren

A

verschijnselen:
- amenorroe

oorzakelijk factoren:
- hypothalamus-aanleg/anatomisch: trauma, tumor, kallmann-syndroom
- hypothalame functiestoornissen: idiopatisch, stress, eetstoornissen, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie.

  • hypofyse functiestoornis: aanleg, tumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

WHO II: regulatie, disbalans
benoem de verschijnselen en oorzakelijke factoren

A

verschijnselen: oligo- of amenorrhoea
- overgewicht
- hyperanderogenisme: hirsutism, acne, virilisatie
- polycysteus ovarium syndroom

oorzakelijke factoren:
- multifactorieel
- famliair, genetisch

(80% van de gevallen is deze WHO classificatie het geval)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

WHO III: ovarieel
–> verschijnselen en oorzakelijke factoren?

A

verschijnselen: amenorrhoe

oorzakelijke factoren:
- natuurlijke veroudering
- turner syndroom
- latrogeen (bestraling, chemotherapie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is meiose? in vergelijking met mitose

A

twee verschillende cellen leveren haploide cellen op.

mitose twee dezelfde cellen prolifereren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat wordt afgegeven door de voorkwab van de hypofyse? en de achterkwab?

A

voorkwab:
- FSH
- LH
- Prolactine
- TSH
- ACTH
- GH

achterkwab:
- vasopressine (ADH)
- Oxytocine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat produceert de Theca cell?

A
  1. cholesterol
    2.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welke cellen zitten in de eierstokken?

A

theca cell en granulosa cell

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

aromatase

A

dit is het enzym wat testosteron omzet in oestrogeen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
waar worden de FSH en LH aan gegeven door de hypofyse?
aan de theka cellen en granulosa cellen in het ovaria. theka cel gebruikt cholesterol uit het bloed om dit om te zetten in ...
26
wat doet progesteron?
houd het baarmoederslijmvlies in stand door vascularisatie van slijmvlies
27
Wanneer nesteld het embryo zich in de baarmoeder na de ovulatie?
na een week
28
Wat doet HCG?
houd progesteron in stand bij de innesteling van het embryo waardoor de menstruatie dus niet plaatsvind.
29
wat is de folliculaire fase? - periovulatoire fase - luteale fase
oestrogeen effecten - borsten - cervicaal slijm periovulatoire fase - mittelschmerzen Luteale fase progestageen effecten - temperatuur - pms - mastalgie -'abdominale discomfort'
30
benoem cyclusstoornissen op korte termijn?
- amenorroe - oligomenorroe
31
Wat is de ziekte van kallmann?
disfunctie van de hypothalamus en hypofyse waardoor groeistoornissen ontstaan en reuk kan verdwijnenx
32
Bij mensen met een zwangerschapswens met WHO I cyclusstoornis kunnen we hormonen suppleren. welke?
- FSH - LH - HCG
33
Bij mensen met een zwangerschapswens met WHO II cyclusstoornis kunnen we interventie doen. Welke?
oestrogeen naar beneden brengen waardoor de hypofyse meer gaat werken. --> meer FSH (je geeft anti-oestrogeen of androgeen)
34
Bij mensen met een zwangerschapswens met WHO III cyclusstoornis kunnen we interventie doen. Welke?
eiceldonatie, dus geen biologische kinderen.
35
wat verwacht je bij iemand die zwanger is qua niveau van progesteron, LH, FSH, oestrogeen.
hoog oestrogeen, en progesteron laag FSH en LH
36
wanneer heb je een cyclusstoornis?
als je geen ovulatie hebt.
37
Wat is het risico van lage oestrogeen levels op jonge leeftijd? (vervroegde overgang)
botontkalking
38
hoelang duurt het voordat de pil is uitgewerkt na gebruik?
zeven dagen
39
wat is hirsutisme
overmatige haargroei bij vrouwen op de plekken wat voor het mannen normaal is.
40
Wat doen de cellen van leydig?
produceren testosteron in de testes. liggen vaak in het bindweefsel in de buurt van bloedvaten.
41
Wat is de functie van de sertollicellen?
1. voeding en ondersteuning van zich ontwikkelende zaadcellen 2. vorming van bloed/testes barrière 3. fagocytose 4. productie van verschillende stoffen 5. regulatie van spermatogenese
42
er zijn twee soorten van azoospermie (geen spermatozoön in het ejaculaat)?
obstructieve en niet obstructief
43
Wat doen de sertollicellen bij de man
Minder inhibine ➡️ Er is minder remming van FSH (en een beetje van LH indirect, via het systeem). ➡️ Daardoor stijgt de concentratie van FSH (en LH) in het bloed. ➡️ FSH stimuleert de Sertolicellen → bevordert spermatogenese. ➡️ LH stimuleert de Leydigcellen → meer testosteronproductie. ➡️ Meer testosteron en FSH zorgen samen voor meer deling en rijping van zaadcellen.
44
Welke cellen zijn aanwezig in de tubuli seminiferi bij iemand met azoospermie?
levende sertolli cellen
45
Wat valt je op in het interstitium bij iemand met azoospermie?
veel leydig cellen
46
Waar let de uroloog op bij het lichamelijk onderzoek bij infertiliteit ?
ballen zijn vaak kleiner
47
welke ziekte zal eerder tot klachten leiden, prostaat hyperplasje of prostaatcarcinoom?
hyperplasje omdat daar meer buisjes gevormd worden. --> drukken op urether waardoor urine moeilijker kan passeren.
48
Waneer noemen we het spermatogonia en wanneer noemen we het spermatocyten? en secundaire spermatocyten en spermatiden?
1. mitotische fase (spermatogonia) 2. mystische profase (primaire spermatocyten) 3. eerste myotische deling (secundaire spermatocyten) 4. tweede ronde --> spermatiden 5. spermatozoa (complete spermacel met staart)
49
Wat wordt bedoeld met de pseudo-autosomale regio van een gen?
Dat is het enige stukje waar het X en het Y chromosoom op elkaar lijken
50
Wat wordt bedoeld met de spermiognese?
dit is de fase na de meiose fase - staartvorming etc. - acrosoom vorming (dit wordt gebruikt om door de zona pellucida te kunnen) histonen worden erafgehaald en vervangen door protamines, pakken het DNA veel makkelijker in. --> Histon-naar protamine transitie
51
leg uit hoe de oogenese werkt?
Oögenese is het proces van eicelvorming, dat begint met onrijpe oöcyten die bij de geboorte al in de eierstokken aanwezig zijn. Onder invloed van hormonen rijpt elke cyclus een aantal oöcyten in follikels, waarvan er meestal één dominant wordt. Bij de ovulatie (eisprong) komt de rijpe eicel vrij uit de eierstok, waarna de deling wordt afgerond en een secundaire oöcyt ontstaan
52
corticale granula zijn ontzettend belangrijk? wat zijn het?
blaasjes die aan de zijkant van de cel liggen. Verliezen hun inhoud na bevruchting. Zorgen voor een verharde zona pellucida
53
Wat is een oocyt?
een onrijpe eicel, vrouwelijke geslachtscel
54
hoe leiden veranderingen in het genoom tot ziekte?
Hoeveelheid - mist genetisch materiaal (deletie) - teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/gain) functie gen/eiwit - disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie) - verandering aminozuurvolgorde (missende, frame-shift, STOP codon) - effect op mRNA (nonsense mediated decay) - effect op splicing - gain of functie
55
zijn de meeste chromosomale afwijkingen erfelijk of niet?
de meeste numerieke chromosomale afwijkingen zijn niet erfelijk
56
Wat is een somatische mutatie?
een verandering in het DNA die plaatsvindt in een lichaamscel (somatische cel) na de bevruchting, en wordt dus niet doorgegeven aan nakomelingen. Deze mutaties kunnen ontstaan in een deel van de cellen van een individu en kunnen op hun beurt kanker of andere ziekten veroorzaken.
57
wat wordt bedoeld met mozaïek?
DNA code is niet in alle lichaamscellen hetzelfde - vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht - niet erfelijk voor ouders - mogelijk wel erfelijk voor nageslacht
58
wat wordt bedoeld met verlaagde penetrantie?
wel kun je de genetische variatie bij dragen maar het zorgt niet voor ziekte. vb. niet iedereen met BRCA1 mutatie wordt 100% ziek door kanker
59
Wat is het lynch syndroom
mutatie afwijking die kan zorgen voor de volgende ziektes (MLH1, MSH6, MSH2, PMS2) - colon kanker(meestvoorkomende) - endometrium kanker - maagkanker
60
wat betekent consanguine
bepaalde mate verantwandschap hebben van je partner
61
Wat is de kans dat een gezond iemand CFTR krijgt? taaislijmziekte
1/3600
62
Wat is anticipatie? (repeat expansie-ziekte) noem ook voorbeelden van deze ziekte?
een stukje repeat in het gen, Als het repeat te lang wordt krijg je last van een ziekte. voorbeelden: fragiele X, huntington
63
Wat is mitochondrieel DNA?
Stukjes DNA dat vooral nodig is voor mitochondriën, cirkel DNA. Krijg je altijd van je moeder. mannen als vrouwen zijn aangedaan wanneer hier een mutatie in zit.
64
Waarom hebben we heel weinig Y-gebonden overerving?
heel klein en er zitten heel weinig genen op het Y-chromosoom. Deze hebben vaak te maken met fertiliteit. Dus als daar problemen in zitten dan heeft dat vaak te maken met fertiliteit.
65
Wat is het angleman syndroom en het prater-willi syndroom
angelman syndroom: - ernstige ontwikkelings achterstand - epilepsie - bewegingsstoornissen - slaapproblemen Prader-willi syndroom: - milde-matige ontwikkelingsachterstand - hyperfagie (ongeremde eetlust) - hypertonie (verhoogde spierspanning) - obesitas
66
Wat zijn voorbeelden van een mitochondriale aandoening?
silver-Russel syndroom - kleine lengte - dun - failure to thrive - maternale UPD11 Beckwith-Wiedemann syndroom - groot - grote tong - omphalocele (buikwanddeffect--> buikwand van kind niet goed gesloten) - risico tumoren - paternale UPD11 *UPD= uniparentale disomie (2 chr van dezelfde ouder)
67
Wat is een eis voor PCOS
1. onregelmatige menstruatie cyclus/ cyclus stoornis 2. echoscopisch detecteerbaar 3. min 20 follikels per ovarium 4. klinisch en/of biochemisch hirsutisme geen criterium maar komt wel vaak voor - overgewicht
68
benoem vruchtbaarheidstoornissen?
1. hormonale stoornissen 2. endometriose 3. vaginisme