Wat zijn met name Y- linked stoornissen?
fertiliteits problemen
Wat is CBAVD?
congenitale bilaterale afwezigheid vas deferens –> (zaadleider)
zaadleiders werken aan beide kanten niet.
Kan doormiddel van ICSI alsnog kinderen krijgen.
Wat is dystrlophia myotonica (DM)?
myotone dystrofie/ ziekte van Steinert
incidentie: 1/8
autosomaal dominant met anticipatie (kan ernstiger/eerder optreden in latere generaties)
- kans op testesatrofie (krimpen van ballen)
Welke ziekte past er bij de volgende kenmerken?
- hypogonadotroop hypogonadisme
- anosmie (niet kunnen ruiken)
kallmann syndroom
Wat is het fragiele X syndroom? en waarom fragiel X?
kunnen vrouwen hier ook last van hebben?
mannen hebben het niveau van iemand met down syndroom.
insnoering aan het einde van X-chromosoom. lijkt alsof het kan breken… vandaar Fragiele x syndroom
vrouwen kunnen ook een milde verstandelijke beperking hebben van fragiele X syndroom.
Wat wordt bedoeld met pre-mutatie?
repeat is wel verlengd maar zorgt nog niet voor symptomen. door anticipatie wordt dat in eerstvolgende generaties wel een probleem.
wat doet een mutatie in het FMR1 gen?
Fragiele X syndroom
Wat is FXTAS?
Fragiele X tremor ataxia syndroom, lijkt op parkinson. Een premutatie die toch een ziektebeeld veroorzaakt. dit is te zien bij jongens, bij vrouwen zien we POI (premature ovariele insufficietie: vervroegde overgang). –> dit kan alleen bij een premutatie
Wat is het SRY? en wat gebeurt er als hier een mutatie in zit?
het SRY is het geen wat je man maakt. Bij mensen waar een mutatie in dit gen zit krijg je dus een vrouwelijk fenotype –> XY-female
andersom kan ook, door translocaties kan het SRY gen op een X terecht komen. –> door recombinatie van X en Y –> XX-male
Wat zijn de voor en nadelen voor hormonale anticonceptie?
voordelen:
- cyclusregulatie
- minder bloedverlies en dysmenorroe
- minder androgeen effect
- minder endometriumca, ovariumca
nadelen:
- tromboserisico, de lever heeft door het oestrogeen de neiging om extra stollingsfactoren te produceren. Progesteron remt dat doormiddel van een ‘counteractor’
- cardio-vasculaire aandoeningen
- cerebrovasculaire accidenten
Wat is het effect van hormonale anticonceptie op kanker risico?
mamaca licht verhoogt, m.n. bij jonge gebruikers, effect verdwijnt na staken
ovarium ca. en endometrium ca.: significant beschermend effect
Wat zijn de klachten bij het gebruik van hormonale anticonceptie?
Hoofdpijn, vaak spanningshoofdpijn, starters. (migraine met aura –> problematisch, stoppen HA)
- onregelmatige bloedingen
- libidovermindering: stress, angst
- stemmingswisseling
- gewichtstoename
Wat zijn contra-indicaties voor het gebruik van hormonale anticonceptie?
- trombose in VG of trombofilie
- cardiovasculaire aandoeningen
- ischemic stroke: arteriole trombose door vnl. oestrogenen
- leveraandoening: progesterone-only-pil lijkt minder risico hebben
- mamacarcinoom
De nuvoring en de EVRA pleister is ook een anticonceptiemiddel. Hoevaak moet deze vervangen worden?
Om de drie weken, werkzaamheid na de drie weken is weg
De minipil is ook een optie voor anticonceptie. Welke hormonen zitten hier in?
alleen progestogenen
je moet hem consequenter nemen. (marge van vergeten 3-6 uur)
Kan goed gebruikt worden tijdens borstvoeding. Met de normale pil is dit wel een probleem, lactaat productie neemt af.
Wat zijn de voordelen van het staafje? (Implanon –> staafje)
- alleen progestageen
- onderdrukt m.n. ovulatie, minder de follikelgroei
- 3 jaar werkzaam
- uiterst betrouwbaar, inbrengen vergt ervaring.
Wat zijn de voordelen van de prikpil (Depo Provera)
om de 3 mnd
- vrijwel volledige onderdrukking ovulaties, in beperkte mate ook van follikelontwikkeling
- atrofische bloedingen en amenorroe
- lange nawerking (tot 1-2 jaar)
(verhoogd risico op afname botdichtheid)
Wat houd de 7 dagen regel in?
- tenminste 7 dan achtereen onderdrukking nodig.
- verlengt de pil-vrij periode tot 7 dgn
- interval tussen 2 pillen < 36 uur? (alsnog innemen, geen aanvullende maatregelen)
Hoe werkt het Nood anticonceptie?
hoge dosis progestagenen: onderdrukt LH piek + verstoort ‘implantatie window’
Wat is counseling?
weloverwogen goed overwogen juistgeinformeerde eigen keuze
Wanneer besluit je om een therapie te starten bij mensen met de menopauze?
- <46 jr: ja, tenzij…
- 46-50 jaar: geen verhoogd risico: geen bezwaar HST
- tussen 50-56 jaar: nee, tenzij… sociaal invaliderende klachten en na zorgvuldig informeren
- ouder dan 56 jaar: liever niet eer doen
Wanneer wordt de menopauze genoemd?
mediane leeftijd?
wanneer vast te stellen?
wat vervroegt de overgang?
- de laatste menstruatie
- mediane leeftijd 51 jaar
- pas achteraf vast te stellen (na 1 jaar)
- gerelateerd aan overgang moeder
- roken vervroegt de overgang 1-2 jaar.
Wat zijn de bekendste overgangsverschijnselen?
- onregelmatige cyclus
- meer bloedverlies
- langer bloedverlies
Wat zijn de fases van de menopauzes met de bijkomstige situaties?
- premenopause (reproductive phase) –> regelmatige hormoonschommelingen
- perimenopause (menopause transition) –> onregelmatige hormoonschommelingen
- postmenopause
