week 5

Question 1

Wat zijn de oorzaken van cyclusstoornissen?

Answer 1

• poliep
• adenomyosis
• leiomyoma
• maligniteit uterine body
• coagulatie stoornis
• ovulatoire dysfunctie
• endometrium afwijkingen
• latrogeen: (antistolling, IUD)
• niet gespecificeerd

Question 2

Wat behoord onder de aanvullende onderzoeken cavum diagnostiek?

Answer 2

• GIS/SIS echo
• Hysteroscopie
• Pipelle (endometriumsampling)
• MRI

Question 3

Wanneer hevig menstrueel bloedverlies zou de oorzaak de VWF aangetast kunnen zijn. Hoe vraag je dat uit?

Answer 3

• snel blauwe plakken
• nabloedende wondjes
• familie anamnese

Question 4

Waarom moet je een poliep altijd verwijderen?

Answer 4

Kan van benigne in maligne veranderen in de latere fase.

Question 5

Wat is een myoom?

Answer 5

• benigne tumor van gladde spier cellen.
• veel al goed gevasculariseerd kapsel
• cirumscript, vaak goed te onderscheiden van myometrium
• wisselende consistentie: degeneratie
• gevoelig voor hormonen
• etisch bepaald

Question 6

hoevaak komt een vleesboom (myoom) voor bij vrouwen?

Answer 6

tot 75%, maar voor een deel dat men er klachten van krijgt. (20-40% ervaart klachten)

Question 7

wat behoort onder de behandeling van myomen?

Answer 7

• orale anticonceptie
• mirena
• progestagenen
• GnRH analogen
• NSAI
• Ranexaminezuur –> hormoonvrij, effect minder groot.

(eventueel chirurgie)
- hysteroscopische resectie
- emboliseren
- myoomenucleatie
- uterusextirpatie

Question 8

wat is adenomyose?

Answer 8

subgroep van endometriose waarbij het met name in het myometrium (spierlaag) liggen en bestaat uit epitheliaal en stromaal weefsel

Question 9

Wat is een endometrioom?

Answer 9

in de ovaria: kieste gevuld met bloedverlies, product van de endometriose. Reageert met name op oestrogeen.

Question 10

Wat zijn de klachten die komen kijken bij endometriose?

Answer 10

Dysmenorroe: pijn bij de menstruatie
- Dyspareunie: pijn bij het vrijen
- dyschezie: pijn gerelateerd aan de defaecatie
- dysurie: pijn gerelateerd aan de mictie
- buikpijn

• infertiliteit
• hevig menstrueel bloedverlies

Question 11

Hoe zit het met de verhouding endometriose en pijn?

Answer 11

relatie tussen hoeveelheid endometriose en pijn is heel verschillend

Question 12

Wat is de locatie van endometriose?

Answer 12

• rond de organen in het kleine bekken
• oppervlakkig
• diep
• buiten de baarmoeder

Question 13

Welke afwijkingen kun je zien bij 12 weken op de echo?

Answer 13

anacephalie (open hersenenpan, geen schedel)

Question 14

Wat kun je qua afwijkingen in week 30 zien op de echo?

Answer 14

darm afwijkingen, naarmate de baby groter wordt is het oppervlakte in het duodenum niet genoeg meer om al het water op te nemen. (darm resorbeert water) Hoe lager de afsluiting ligt hoe later hij pas zichtbaar wordt.

hersenafwijkingen

Question 15

Hoe ontstaat het vruchtwater in de vruchtzak (amnion)?

Answer 15

Foetes plast vocht uit waardoor de vruchtzak zich vult met vocht. Ook de huid is heel permeabel waar vocht vanuit de foetus in de zak terecht komt

Question 16

Wat is de kans op een ernstige aangeboren afwijkingen. en wat is de kans dat we het zien op de echo?

Answer 16

de kans is 2-3%, de helft daarvan kunnen we niet zien. Immuunafwijkingen, Duchenne (spierziekte) etc.

Question 17

Is een bobbel op de buik van het kind fysiologisch of pathologisch?

Answer 17

fysiologisch, naarmate de zwangerschap vordert zal deze bobbel verdwijnen. (buikwand is nog niet helemaal gesloten)

Question 18

Hoe meten we een baby en in welk stadium van de zwangerschap?

Answer 18

tot max 12 weken mag je de baby meten van kop naar stuit.

Daarna meten we de grootte van het hoofd (hoofdomtrek)

Question 19

Welke medicatie kan zorgen voor aangeboren afwijkingen bij een zwangerschap?

Answer 19

anti-epileptica

Question 20

Welke factoren kunnen zorgen voor aangeboren afwijkingen?

Answer 20

• medicatie
• familiar
• een eigen tweeling
• drugs

Question 21

Wanneer heeft een patiënte met diabetes een grote kans op een congenitale afwijking? Waarom op dat moment en om welke afwijkingen gaat het dan?

Answer 21

In het begin van eerste trimester is er een grote kans op congenitale afwijkingen bij patiënten met

Question 22

Wat kunnen de oorzaken zijn van een overschot aan vruchtwater?

Answer 22

Kind produceert teveel urine

Kind kan niet goed slikken (te grote tong) of een obstructie in oesophagus waardoor het zelf niet genoeg water opneemt.

Question 23

Wat zijn de klinische symptomen van iemand met Duchenne (x-chromosomaal)? ernstige complicaties?

Answer 23

• laat lopen
• moeilijkheden bij het opstaan
• vaak vallen
• moeilijkheden bij het beklimmen van trappen voor spierzwakte
• pseudo-hypertrofie van de kuitspieren (opzwellen spierweefsel)

ernstige complicaties:
- verlamming ademhalingsspieren
- hartstilstand (cardiomypathie)
- mentale retardatie
- orthopedische vervormingen door verkorting van pezen en spieren

Question 24

Hoe zit het met de overerving van Duchenne?

Answer 24

67% moeder draagster: dochters 50% draagsters, zonen 50% aangedaan

33% nieuwe mutatie / de Novo

14% kiemcelmozaÏcisme

Question 25

benoem de kernen van hemofilie A en B

Answer 25

A: 85% - stollingsfactor VII B: 15% - stollingsfactor IX X-linked recessive overerving.

Question 26

wat zijn de oorzaken van de mannelijke IP patiënten?

Answer 26

- klinefelter syndroom - milde mutaties (hypomorphische allelen) - somatische mozaïcisme

Question 27

Wat wordt bedoeld met del (X)?

Answer 27

abnormale X wordt geïnactiveerd = weg geselecteerd

Question 28

Wat is de functie van de trofoblast?

Answer 28

is van belang voor de innesteling

Question 29

Wat wordt bedoeld met gastrulatie?

Answer 29

verschillende soorten mesoderm afhankelijk van de plaats van de primitiefstreek waar de cellen naar binnen groeien

Question 29

Wat wordt bedoeld met neurulatie? en in welke periode vind dit plaats?

Answer 29

vorming van de neurale buis en deze vind plaats in week 3/4

Question 30

Wat wordt bedoeld met de gastrulatie.

Answer 30

vorming binnen en buitenkant

Question 31

Wanneer is het bouwplan van het embryo af?

Answer 31

4/5 weken

Question 32

Wanneer wordt de links-rechts as tijdens de gastrulatie aangelegd?

Answer 32

week 3 (voordat de embryonale inwendige organen zichtbaar zijn) links gaat een speciale cascade aan. Als je niet links wordt blijf je dus rechts

Question 33

Onderzoek van het ongeboren kind doen we op twee manieren, welke?

Answer 33

1. genotypering - genetisch onderzoek van foetaal of planetair materiaal - invasieve prenatale diagnostiek 2. fenotypering - echo diagnostiek foetus (GUO) - MRI

Question 34

wat voor soort onderzoek doen we bij prenatale diagnostiek?

Answer 34

1. genetisch onderzoek - vlokkentest (voor 14 weken) - vruchtwaterpunctie 2. beeldvormende diagnostiek - geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO): eerste, tweede en derde trimester - MRI

Question 34

Wat zijn verwijsindicaties voor prenatale diagnostiek?

Answer 34

1. familie (anamnese) 2. afwijkende uitslagen van een prenataal screenings-onderzoek - NIPT - ETSEO (13 weken echo) - TTSEO (20 weken echo) 3. afwijkingen bij ander onderzoek

Question 35

Wat is het verschil tussen een (ultrageluidonderzoek) GUO 1 en GUO 2?

Answer 35

GUO 1: echo bij een verhoogd kans op foetale afwijkingen op grond van de anamnese GUO 2: echo bij een vermoede foetale structurele afwijkingen

Question 36

Welke waarden, normen en principes zijn relevant voor IVF?

Answer 36

reproductieve autonomie / voortplantingsvrijheid: zelf beslissen of je kinderen wil, met wie en onder welke omstandigheden welzijn wensouder: geen schade toebrengen aan de wensmoeder en welzijn van wensouder bevorderen welzijn toekomstig kind: voorkomen van schade aan toekomstig kind rechtvaardigheid: gelijke gevallen, gelijk behandelen.

Question 37

Wat is het argument voor het restrictieve beleid inzake PGT?(pretimplantatie genetische testen)

Answer 37

- morele status embryo - belasting en risico's van de IVF behandeling.