Cours 13 Flashcards

(47 cards)

1
Q

Quel type de trait est étudié en génétique quantitative? Et quels sont les buts de la génétique quantitative?

A

Étudie les caractères phénotypiques à variation continue comme la taille.
Buts =
* Distinguer si une variation est héréditaire ou environnementale
* Établir les mécanismes génétiques régissant la composante héréditaire.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pourquoi les caractères phénotypiques à variation continue (ex.: taille) étudiés en génétique quantitiative sont généralement plus difficile à étudier en nature que les traits « Mendéliens »?

A

Parce qu’ils sont influencés par plusieurs gènes et par l’environnement. Il y a donc plus de « bruit » et de variabilité stochastique (hasard), contrairement aux traits mendéliens qui dépendent essentiellement du génotype.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qu’est-ce que la norme de réaction?

A

C’est l’ensemble des phénotypes produits par un génotype particulier sous différentes conditions environnementales.

Elle définit la relation environnement-phénotype pour un génotype donné.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pour une espèce dispersée dans un environnement varié (et qui a évolué ainsi), peut-il exister un génotype qui possède un meilleur fitness dans tous les environnements?

A

Non. Aucun génotype n’est « le meilleur » dans tous les environnements; il existe souvent des compromis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quel type de graphique permet de bien observer si un trait possède une distribution normale?

A

Un histogramme de fréquences est souvent utilisé pour visualiser la distribution des caractères complexes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelle valeur utilise-t-on pour mesurer la dispersion des données pour un trait?

A

La variance (et l’écart-type, mais la variance est la plus utilisée).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pourquoi la variance présente-t-elle des unités élevées au carré? Ces unités ont-elles une signification biologique?

A

Parce que la variance est calculée à partir des carrés des écarts à la moyenne.

Les unités n’ont pas de signification biologique, c’est un outil mathématique.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quels facteurs affectent l’expression des traits (le phénotype) en général?

A

Facteurs génétiques (génotype, ce qui est “inné”) et facteurs environnementaux (ce qui est “acquis”).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

De quelle manière décompose-t-on la variance observée pour un trait donné?

A

Vx = Vg + Ve
Vx = variance phénotypique totale
Vg = variance génétique
Ve = variance environnementale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Peut-il exister un lien entre les composantes (génétique et environnement) pour que Vx = Vg + Ve soit valide (calcul de la variance)?

A

Non. Elles doivent être indépendantes (pas de corrélation entre Vg et Ve). Ex.: chevaux de course.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Que signifie l’héritabilité au sens large (H²)?

A

C’est la contribution de la variance génétique à la variance phénotypique totale.

Est entre 0 (ex.: longueurs cheveux; juste environnement) et 1 (juste génétique, ex.: taille individus).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Comment calcule-t-on l’héritabilité au sens large?

A

H² = Vg/Vx (rappel : Vx = Vg + Ve)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quel type d’expériences ou d’études nous permettent d’évaluer les variances génétiques et environnementales (ex.: annuler effets)?

A
  • Pour annuler les effets génétiques : utiliser des clones ou des hybrides F1 (génotypes identiques) dans différents environnements→ Vg =0, alors Vx = Ve.
  • Pour annuler l’effet environnemental : élever des **individus différents **dans un environnement constant (sorte de sélection artificielle) → Vx = Vg.
  • Chez l’humain : études sur jumeaux (monozygotes vs dizygotes, élevés ensemble ou séparément).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qu’arrive-t-il à la variance phénotypique dans les environnements extrêmes?

A

Elle diminue, car la variance environnementale devient plus importante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Qu’arrive-t-il à l’héritabilité au sens large (H²) dans les environnements extrêmes?

A

Elle diminue, car la proportion de variance due à l’environnement augmente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Quel type d’étude permet d’estimer l’héritabilité des traits chez les humains?

A

Études sur les jumeaux (monozygotes vs dizygotes, élevés ensemble ou séparément), où on évalue la concordance de traits (covariance).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quel facteur influence la covariance observée dans les traits entre jumeaux monozygotiques (partagent 100% ADN) si elle est grande? Et si elle est petite?

A

Grande : trait est influencé par la génétique.

Si petite = l’environnement.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quels sont les valeurs de variance génétique pour des jumeaux (monozygotes et dizygotes) élevés séparément par rapport à des jumeaux élevés ensemble?

A

Pour jumeaux élevés séparemments :
* Monozygotes : Vg = 0 car environnement différent.
* Dizygotes (et même sexe) : Vg > 0 (pas 0 car ne partagent pas 100% génome, bonne parts de l’env aussi), Ve dépend du phénotype étudié.

Élevés ensembles :
* Monozygotes : Vg près de 1
* Dizygotes : dépend du phénotype, est partagé.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Est-ce que la variance des traits risque d’être plus élevée ou plus faible pour des jumeaux monozygotiques par rapport à des jumeaux dizygotiques?

A

Plus faible (génotype identique).

20
Q

Peut-on extrapoler les valeurs d’héritabilité au sens large (H²) d’une population et assumer qu’elle est la même pour une autre?

A

Non. Elles sont spécifiques à la population et à l’environnement.

21
Q

Si on observe une héritabilité élevée pour un trait dans une population et qu’elle est faible pour l’autre population, est-ce que cela veut dire que la première population possède de meilleurs allèles pour ce trait?

A

Non. Cela ne dit rien sur la qualité des allèles, seulement sur la proportion de variance génétique.

22
Q

Si H² est faible, est-ce que ça signifie qu’un faible nombre de gènes contribuent à l’expression du trait?

A

Non. Cela signifie que la variance observée est surtout due à l’environnement, pas au nombre de gènes.

23
Q

Comment distingue-t-on un effet additif d’un allèle versus un effet de dominance?

A

Par le phénotype hétérozygote :

  • Effet additif (A) = les deux allèles contribuent proportionnellement au trait (phénotype hétérozygote = moyenne des homozygotes)
  • Effet de dominance (D) = un allèle masque l’effet de l’autre dans l’hétérozygote, qui ressemble alors à l’homozygote dominant.
24
Q

Comment calcule-t-on le degré de dominance?

A

Avec D/A
D = effet dominance
A = effet additif

si D/A = 1 –> dominance complète
Si D/A = 0 –> effet additif complète

25
Un effet « purement additif » d’un allèle correspond à quel type d’interaction allélique?
Absence de dominance (D = 0).
26
Quel est le **désavantage des gènes à effets de dominance** par rapport aux gènes à effets additifs lorsqu’on applique une **sélection artificielle**?
Les effets de dominance **masquent certains allèles dans les hétérozygotes**, ce qui réduit l’efficacité de la sélection artificielle par rapport aux effets additifs (qui sont exprimés de manière prévisible).
27
Comment calcule-t-on l’héritabilité au sens **strict** (h²) si on connaît la variance génétique additive?
**h² =Va / Vx** Va = variance génétique additive Vx = variance phénotypique totale
28
Comment calcule-t-on l’héritabilité au sens **strict** (h²) lorsqu’on pratique une **sélection sur un trait quantitatif**?
**h² = R/S** où : * S (écart de sélection) : différence entre la moyenne des individus sélectionnés et la moyenne de la population initiale. * R (réponse à la sélection) : différence entre la moyenne de la descendance et la moyenne de la population initiale.
29
En quoi la valeur de l’héritabilité au sens strict (h²) est-elle utile pour les éleveurs et les agriculteurs?
Elle permet de **prédire l’efficacité d’un programme de sélection artificielle**: plus h² est élevé, plus la sélection sera efficace pour modifier le trait dans la population.
30
Qu’est-ce qu’un trait polygénique?
Un trait contrôlé par des **QTLs** et ayant des effets **cumulatifs** sur le phénotype. Ex.: couleur de graines de blé.
31
Quelle est la distribution de la plupart des traits polygéniques?
Distribution qui **tend vers une distribution continue**, souvent approximée par une courbe normale.
32
Quel est l’effet de l’environnement sur l’expression de certains traits?
L’environnement peut **modifier la distribution** phénotypique et parfois transformer une variation continue en variation discontinue.
33
Est-il possible d’observer une distribution continue pour un trait monogénique?
Oui, si le phénotype est fortement influencé par l’environnement.
34
Quelle approche permet d’estimer le nombre de gènes responsables d’un caractère continu?
**Croisement et analyse de la génération F2**: * Croiser deux individus aux phénotypes extrêmes pour générer la F1 (tous hétérozygotes). * Compter la proportion des descendants F2 qui présentent les phénotypes extrêmes * Diviser ensuite la différence entre les extrêmes par le nombre d'allèle pour trouver la moyenne.
35
Que signifie l’abréviation QTL?
Quantitative Trait Locus : région du génome (souvent un gène) qui influence un caractère quantitatif.
36
Quelle méthode permet d’identifier l’emplacement des QTLs dans une population hétérogène?
**Études d’association à l’échelle génomique (GWAS)**: corrélation entre marqueurs moléculaires (ex. SNPs) et phénotypes. Pour bien identifier les QTLs avec les marqueurs (Ex.: SNPs) ceux-ci doivent être différents entre les parents et le QTL doit être polymorphe pour les deux aussi.
37
Quelle variation expérimentale permet de faire une analyse GWAS dans des espèces hautement consanguines?
Production d'**hybrides** venant d'une variété cultivée et une espèce sauvage apparentée, pour introduire du polymorphisme nécessaire à l’identification des QTLs.
38
Qu’est-ce qu’une lignée congénique?
Une lignée presque identique génétiquement à une autre, mais qui ont subit des recombinaisons dans la région du marqueur.
39
À quoi servent les lignées congéniques?
À affiner la localisation des QTLs et identifier le gène responsable du caractère.
40
Dans les lignées congéniques, comment identifie-t-on les allèles appartenant à l’un ou l’autre des parents?
Par analyse des polymorphismes (ex. SNPs) et des points de recombinaison dans la région ciblée.
41
Qu’est-ce qu’un caractère complexe? Nommer des exemples.
Tout phénomène biologique pour lequel on observe une variation pouvant résulter d’une hérédité complexe. Ex.: taille/forme des structures, la cinétique enzymatique, les niveaux d’ARNm, etc.
42
Qu’est-ce que la sélection par troncation (aka par seuil)?
Méthode la plus simple pour faire une sélection artificielle. On enlève une partie de la moyenne pour espérer avoir une sélection directionnelle.
43
Est-ce qu'une valeur élevée de H² indique que le caractère est sous le contrôle génétique?
Non, tous les caractères biologiques sont sous contrôle génétique, qu’ils aient un H² faible ou élevé. Une valeur élevée de H² signifie seulement que, dans la population étudiée, les différences entre individus s’expliquent davantage par des facteurs génétiques que par des facteurs environnementaux.
44
Peut-on utiliser H² pour savoir, chez un **individu**, quelle proportion de son phénotype est génétique ?
Non, H² est une mesure valable pour une population, pas pour un individu. On ne peut pas dire, par exemple, que si H² = 0,56 pour la pression sanguine, alors 44 % de la variation chez une personne est due à l’environnement.
45
Si deux populations présentent des différences significatives pour un caractère avec un H² élevé, peut-on conclure que ces différences sont génétiques ?
Non, H² ne permet pas de comparer des populations. Les différences entre populations peuvent être dues à des facteurs environnementaux autant qu’à des facteurs génétiques, même si H² est élevé.
46
Pourquoi la conclusion selon laquelle une population serait « héréditairement moins intelligente » à partir d’un H² élevé est-elle fausse ?
Parce que H² ne mesure que la part de variance génétique à l’intérieur d’une population donnée, pas entre populations. Les différences observées entre populations peuvent être liées à des facteurs environnementaux, sociaux ou culturels.
47
La sélection artificielle dépend de l'héritabilité au sens large (H²) ou strict (h²) ?
Strict (Si on veut choisiri un trait parmis d'autres pour savoir lequel répondra le mieux à la séleciton, on prends celui qui à la plus grande valeur de h²)