Comment a-t-on découvert les caractères liés au sexe?
Découverte du phénomène de liaison chez la drosophile.
Dans l’exemple présenté dans les diapos 2-6, pourquoi le résultat du croisement monohybride est-il différent si les pères portent le trait que si les mères portent le trait?
Ce caractère est-il important pour la détermination du sexe?
Les mâles n’ont qu’un seul X (hémizygotes). Donc si l’allèle récessif est porté par la mère (sur son X), la moitié des fils l’expriment. Par contre, si c’est le père qui le porte, il ne peut pas le transmettre à ses fils (car il leur donne son Y).
Ce caractère (ex. couleur des yeux chez drosophile) est lié au sexe, mais ne détermine pas le sexe.
La détermination sexuelle est contrôlée par le rapport du nombre de X par rapport aux autosomes (autres cellules qui ne sont pas reproductrices).
Quel sont les caryotypes normaux du sexe féminin et masculin?
Fem = XX (homogamétique)
Male = XY (hétérogamétique)
Chacun ont 22 paires d’autosomes + 1 paire de chromosome sexuel (XX ou XY)
Pourquoi appelle-t-on les femmes homogamétiques?
Pourquoi les hommes hétérogamétiques?
Homogamétique = produit un type de gamètes.
Hétérogamétique = types différents.
Que signifie le terme hémizygote?
= juste une copie de gène, pas une paire.
Que sont les régions pseudo-autosomales sur les chromosomes sexuels? À quoi servent-elles?
Régions pseudo-autosomales = extrémités des chromatides, contiennent 9 gènes connus dont le mode héréditaire est celui de gènes localisés sur les autosomes (car ils sont toujours en deux copies et peuvent recombiner).
Rôle = servent à l’alignement des chromosomes X et Y pendant la méiose. Permet la ségrégation égale de X et Y dans les gamètes et leur recombinaison homologue, essentielle pour bien séparer X et Y à la méiose.
Est-il possible pour un homme possédant un caractère récessif lié au chromosome X de transmettre le trait à son fils?
Qui lui a transmis l’allèle défectueux?
Un homme ne transmet jamais son X à ses fils, donc il ne peut pas transmettre un caractère récessif lié au X à son fils.
L’allèle défectueux d’un garçon provient forcément de sa mère (exemple : hémophilie → les mères sont porteuses, les fils malades).
Si un homme possède un caractère dominant lié au X, quelle est la probabilité qu’il transmette le trait :
À sa fille?
À son fils ?
100% pour la fille
0% pour le garçon.
Les filles transmettent le trait, 50% de chances des enfants de la 2e génération d’être atteint, peu importe le sexe.
À quoi sert le phénomène de compensation de dosage?
Permet de balancer l’expression des gènes localisés sur le X Par rapport aux gènes sur les autosomes, fait en sorte que syndromes de trisomie, tretrasomie ne sont pas létal.
Quelle structure nucléaire permet la compensation de dosage chez les femmes?
Corpuscule de Barr.
Dans les cas d’anomalies chromosomiques (comme la trisomie du X), combien de corpuscules de Barr s’attend-on à pouvoir observer dans les cellules?
- Normal : femmes XX → 1 corpuscule de Barr.
- XXX → 2 corpuscules.
- XY → 0 corpuscules.
- XXY (Klinefelter) → 1 corpuscule.
Pourquoi certaines maladies congénitales lié au X comme la dysplasie ectodermique (diapo 18) chez les femmes hétérozygotes pour l’allèle défectueux présentent-elles une expression variable?
Comment ces cas sont-ils similaires à la couleur de la fourrure chez certains animaux (comme les chattes « calico »)?
Expression variable de la maladie chez les femmes causée par l’inactivation aléatoire (chez les femelles des mammifères, après que l’embryon ait effectué ses premières mitoses, au stade d’environ 100 cellules, chaque cellule inactive l’un des deux chromosomes X selon un choix apparemment aléatoire).
Chez les calico, créer ce qu’on appelle l’expression mosaque. Les couleurs orange et noir sont encodés par deux allèles du même gène lié au X, quand les allèles sont éteintes, cela fait apparaître tâches sur pelage selon patron obtenu.
Quel gène est le premier responsable de la détermination du sexe? Quelle hormone est impliquée dans cette voie de développement?
C’est le gène SRY (Sex-determining Region of Y) sur le chromosome Y, qui code pour le facteur TDF (Testis Determining Factor).
Hormone = testostérone
Est-il possible d’observer des cas de personne ayant un phénotype masculin, mais qui possèdent deux chromosomes X?
Est-il possible d’observer des cas de personnes ayant un phénotype féminin, mais qui possède un chromosome X et un Y?
Male XX : oui, si un fragment du Y (portant SRY) est transloqué sur un X, donne un homme souvent stérile.
Femmes XY : oui, si le gène SRY est absent ou inactivé, développement phénotypique féminin, les organes génitaux sont immatures, mais la thérapie hormonale efficace.
Pourquoi les anomalies chromosomiques des chromosomes X (comme la trisomie du X) sont-elles beaucoup mieux tolérées par l’organisme que les anomalies des autosomes?
- Mieux tolérées car il existe un mécanisme d’inactivation (corpuscule de Barr) pour balancer l’extra X.
- Les anomalies autosomiques perturbent l’équilibre des gènes essentiels (trisomie 21, etc.), souvent létales.
Chez les oiseaux, pourquoi a-t-on nommé les chromosomes sexuels Z et W au lieu de X et Y?
Femelles oiseaux = ZW et mâles = ZZ.
Pour éviter de se mélanger, comme leur mécanisme de détermination du sexe est le contraire.
Expliquer le mécanisme de détermination du sexe chez les abeilles.
- Abeilles utilisent un mécanisme haplo-diploide.
- Si un œuf est haploïde et n’est pas fécondé, il devient un mâle (faux-bourdon). Ne fait pas de méiose, juste mitose.
- Si l’oeuf haploïde est fécondé (donc devient diploïde) il y a deux options : devenir reine après avoir été bien nourri de gelée royale ou devenir une ouvrière stérile si son alimentaiton est plus légère.
Qu’arrive-t-il dans un croisement dihybride lorsque les gènes sont localisés sur le même chromosome?
Est-ce que la loi d’assortiment indépendant de Mendel tient?
Enjambement, qu’on appelle aussi le “crossing over”.
La loi de l’Assortiment de Mendel ne tient pas ici, car l’enjambement ne respecte pas le ratio final, qui selon la loi de Mendel, devrait être égal entre types parentaux et recombinants. Ici, il y a plus de types parentaux que de recombinants.
Quelle caractéristique doit avoir une lignée (le « tester ») avec laquelle on fait un « croisement test » pour vérifier la recombinaison dans un hybride?
Le partenaire de croisement possède les deux traits récessifs (homozygote récessif)
Quel phénomène permet l’obtention d’haplotypes recombinants lorsque les gènes sont liés?
À quelle étape arrive-t-il et quelles structures chromosomiques implique-t-il?
- Haplotypes recombinants apparaissent grâce au crossing-over pendant la prophase I de la méiose.
- Enjambement : implique les chromatides non-sœurs des chromosomes homologues formant un chiasmata.
Quelle est la convention d’écriture pour des allèles se retrouvant liés sur le même chromosome?
Et sur des chromosomes différents?
- Même chromo = barre oblique avec cis (AB/ab allèles mutés et normaux ne sont pas mélangés) ou trans (Ab/aB)
- Chromo différent = point-virgule.
Que signifie le terme haplotype?
= combinaison/identité d’une série d’allèles (ou séquence d’ADN) sur un chromosome.
Peut-il y avoir plusieurs « cross-overs » dans un même chromosome lors d’une seule méiose?
Oui, même si très rare. Peuvent impliquer 3 ou 4 chromatides, mais doit avoir une certaine distance entre pour ne pas avoir interférence de cross-overs multiples, et se fait au hasard.
Comment calcule-t-on la distance génétique dans les cartes génétiques classiques?
Distance est déterminé par leur fréquence de recombinaison (% de recombinaison, soit en unité cartographiques, en ‘map unit’ ou en centiMorgan, ils sont tous équivalents).
De plus, les distances entre gènes exprimées en unité cartographiques sont additives sur de petites distances.
