Si l’allèle de type sauvage est haplo-suffisant les mutations sont généralement dominantes ou récessive?
Généralement récessives, parce que la plupart des mutations cause perte de gène.
Si mutation dans un allèle seulement (exemple milieu) –> mutation à effet dominant.
Comment déterminer le type d’interaction (dominance complète/incomplète, codominance, etc) en comparant le phénotype des hétérozygotes avec ceux des homozygotes?
- Dominance complète = si l’hétérozygote a le même phénotype que l’homozygote dominant.
- Dominance incomplète = si l’hétérozygote a un autre phénotype.
- Codominance = si l’hétérozygote exprime les deux phénotypes.
L’allèle de type sauvage est haplo- insuffisant (une seule « dose » du produit du gène ne peut pas assurer la fonction normale) Cette condition est souvent rencontrée pour les gènes qui ont une fonction….?
régulatrice
SI un allèle muté est dominant- négatif, le produit du gène muté interfère avec le produit du gène de type sauvage et l’empêche de fonctionner normalement. Cette condition est souvent rencontrée pour quels genre de gènes?
Gènes qui codent pour des protéines dont la forme fonctionnelle regroupe plusieurs sous-unités (protéines dimériques, tétramériques; multimériques)
Que signifie le terme haplo-suffisant pour un allèle de type sauvage?
Haplo-suffisant = un seul allèle fonctionnel d’un gène est suffisant pour produire le phénotype normal, même si l’autre allèle est inactivé ou supprimé.
Quelle est la nature (dominante ou récessive) des mutations « perte de fonction » pour un gène dont l’allèle sauvage est considéré haplo-suffisant?
Récessives.
Dans quels gènes sont retrouvés des mutations dominantes causées par haplo-insuffisance du type sauvage?
Et par un dominant-négatif?
Haplo-insuffisance = souvent chez gènes qui ont une fonction régulatrice.
Dominant-négatif = chez gènes qui codent pour des protéines qui regroupe des sous-unités.
Qu’est-ce que la dominance incomplète?
C’est un effet de dosage où: 2 doses de d’allèle W par exemple = 2 doses de pigment.
Quel est le ratio des phénotypes qu’on pourrait obtenir dans un croisement monohybride où il y a dominance incomplète?
1:2:1
Qu’est-ce que la co-dominance?
Deux génotypes sont dominants de façon égale.
Dans l’exemple de l’anémie falciforme, pourquoi est-il possible de conclure qu’il existe trois types d’interactions entre l’allèle normal (HbA) et l’allèle défectueux (Hbs)?
Pourquoi = parce que la dominance dépend du niveau d’analyse (moléculaire, cellulaire, phénotypique).
- Niveau de l’organisme (expression de la maladie): dominance de HbA sur HbS
- Niveau cellulaire: dominance incomplète de HbA sur HbS
- Niveau moléculaire: codominance dans l’expression des protéines.
Qu’est-ce qu’un allèle à effet récessif létal? Quel rapport phénotypique obtient-on dans un croisement monohydride avec un tel allèle?
- Allèle à effet récessif létal = tout allèle récessif qui provoque, a l’état homozygote, une maladie telle, que l’individu décède avant l’âge reproducteur.
- Ratio = 2:1
Peut-il exister un allèle à effet létal dominant?
Oui, il peut exister des allèles létaux dominants (ex : chorée de Huntington), mais ils sont souvent viables jusqu’à l’âge adulte (sinon, ils disparaîtraient vite de la population).
Que signifie un allèle à effet pléiotropique?
Allèle avec plusieurs rôles, causé par une seule mutation, qui influence la formation de multiples traits semblant indépendants (ex.: gène Agouti pour la couleur des souris jaunes).
Qu’est-ce qu’un mutant auxotrophe?
Auxotrophe = mutant déficient en une voie de biosynthèse d’une composante cellulaire essentielle. Incapable de croître sur un milieu minimal, besoin qu’il soit supplémenté d’une substance organique particulière (acide aminé, vitamine, base azotée etc.).
Contraire d’un organisme prototrophe.
Comment les mutants auxotrophes permettent-ils de comprendre les voies de biosynthèse de molécules essentielles?
Selon Beadle et Tatum, chaque mutant est touché par un gène différent et comme, selon eux, chaque gène est associé à une enzyme, qui catalysent des réactions différentes dans une même voie de biosynthèse, on peut plus facilement voir les différences.
Si deux mutants ont des « patrons d’auxotrophie » différents, c’est-à-dire qu’ils arrivent à pousser si on supplémente les milieux de culture avec des molécules différentes, que cela signifie-t-il?
= Mutations dans des gènes différents, affectant d’autres enzymes de la voie de biosynthèse.
Leurs blocages sont donc à des étapes différentes de la chaîne de réactions.
Quelles sont les étapes afin d’établir le contrôle génétique d’un phénotype?
1 - Obtenir des mutants en utilisant un mutagène.
2 - Vérifier que les mutations sont monogéniques.
3 - Déterminer si les mutations sont alléliques (se demander s’ils appartiennent-elles à un locus ou plusieurs loci)
4 - Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent.
Étapes du contrôle génétique d’un phénotype : Combiner les mutations chez les mêmes individus en créant des mutants doubles pour constater si les gènes interagissent.
Comment faire pour y arriver?
Avec analyse de croisements dihybride pour voir les interactions géniques.
- Les interactions géniques aboutissent à des phénotypes aux rapports mendéliens modifiés en F2 : peut être une épistasie récessive/dominante, phénomène de suppression ou phénotype létal synthétique.
Comment pouvez-vous vérifier si le phénotype d’un mutant que vous tenez sous la main est bel et bien causé par une seule mutation (monogénique)?
Se fait avec un simple croisement, puis croisement-test des mutants monogéniques avec type sauvage.
- Si F2 = 50% mutants -> monogénique, donc une seule mutation cause le phénotype.
- Si F2 = 25% mutants (ou moins) -> polygénique, donc plus d’une mutation causent le phénotype
Comment pouvez-vous vérifier si les mutants causant un même phénotype que vous avez sous la main sont alléliques?
Se fait avec le test de complémentation (= test d’allélisme fonctionnel), s’applique aux mutations récessives.
Quel est le principe d’un test de complémentation?
Quel(s) type(s) de phénotype(s) muté(s) peut-on analyser avec le test de complémentation (récessif?, dominant?)?
On doit d’abord : (1) croiser les mutants entre eux pour obtenir des hétérozygotes puis (2) observer le phénotype de l’hétérozygote.
- Si le phénotype est muté = mutations ne complémentent pas. (donc même gène, ce qui veut dire phénotype récessif)
- Si phénotype normal = mutations se complément, et donc mutations sont sur des gènes différents = non alléliques. Donc dominant.
Qu’est-ce qu’un groupe de complémentation?
L’ensemble des mutations qui affectent le même gène (locus) mais qui ne peut pas restaurer le phéno initiale.
Dans l’exemple de l’explication biochimique de la complémentation, quels mutants sont dans le même groupe de complémentation? ($, £, ¥)
- Mutant $ et Mutant £ bloquent la même étape = même groupe de complémentation.
- Mutant ¥ est dans un gène différent = autre groupe.
