DPN

Question 1

Risque d’être hétérozygote pour mucoviscidose dans la pop

Answer 1

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Question 2

Dépistage néonatal de la mucoviscidose et carcateristiques de la maladie

Answer 2

• j3: Guthrie: dosage trypsine immunoreactive TIR si + faire test à la sueur (positif si Cl>60mmol)
  Test à la sueur pose le diag

Mucoviscidose = mut gène CFTR del F508 sur K 7 : Problème régulation des ions Cl
Sécrétions visqueuses avec atteinte respi ++/ dig/ stérilité /trouble croissance
Risque surinfection bronchique à H influenzae /pseudomonas /staphylocoque doré

Médiane survie 40 ans

Suivi au CRCM prise en charge complète Kine ++ alimentation hypercalorique / ALD