Puberdade e disturbios

Question 1

Qual é o próximo exame mandatório para diferenciar a etiologia central da periférica em uma menina de 6 anos com telarca, pubarca e idade óssea avançada?

Answer 1

O exame é o teste de estímulo com análogo de GnRH. Uma resposta com pico de LH maior que o de FSH, e um valor de LH > 6,9 UI/L, confirma a ativação do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano, fechando o diagnóstico de Puberdade Precoce Central.

Question 2

Quais são os diagnósticos prováveis para duas meninas de 14 anos que não apresentam telarca, com diferentes níveis de FSH e LH?

Answer 2

A Paciente A tem Hipogonadismo Hipergonadotrófico, indicando falência ovariana (problema nas gônadas); o cariótipo é essencial para investigar Síndrome de Turner (45,X0). A Paciente B tem Hipogonadismo Hipogonadotrófico, indicando um defeito no Sistema Nervoso Central (hipotálamo ou hipófise).

Question 3

Qual evento puberal é iminente para uma menina de 10 anos no estágio M4 de Tanner e quanto ela deve crescer até atingir sua estatura final?

Answer 3

O evento iminente é a menarca, que classicamente ocorre no estágio M4. Após a menarca, ela ainda deve crescer, em média, de 5 a 8 cm até atingir sua estatura final.

Question 4

Qual tipo de puberdade precoce apresenta uma menina de 5 anos com pubarca e clitoromegalia, mas sem telarca?

Answer 4

Ela apresenta uma puberdade precoce periférica do tipo heterossexual (virilizante). O painel hormonal deve focar nos androgênios adrenais e seus precursores, incluindo: 17-OH-progesterona, SDHEA, Androstenediona e Testosterona.

Question 5

Quais são as duas principais hipóteses diagnósticas para uma adolescente de 16 anos com amenorreia primária e ultrassonografia que não evidencia o útero?

Answer 5

As duas principais hipóteses são a Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) e a Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios). O exame que as diferencia é o cariótipo: será 46,XX na Síndrome de Rokitansky e 46,XY na Síndrome de Morris.

Question 6

Por que o tratamento da Puberdade Precoce Central com análogos de GnRH é eficaz?

Answer 6

Na PPC, os análogos de GnRH, administrados de forma contínua, causam uma dessensibilização dos receptores hipofisários, bloqueando a liberação de LH e FSH e, consequentemente, a produção de estrogênio.

Question 7

Qual a principal consequência da idade óssea avançada em uma menina de 10 anos?

Answer 7

A principal consequência é o comprometimento da estatura final. A maturação esquelética avançada levará a uma fusão epifisária prematura, interrompendo o crescimento linear.

Question 8

O que é o ‘teste da progesterona’ e qual a sua interpretação em uma paciente com amenorreia primária?

Answer 8

O teste da progesterona consiste em administrar um progestágeno e observar se ocorre sangramento após a suspensão. Um teste positivo sugere anovulação crônica; um teste negativo sugere um problema anatômico do trato de saída.

Question 9

Descreva a sequência fisiológica normal dos eventos puberais em uma menina.

Answer 9

A sequência é: Telarca → Pubarca → Estirão do crescimento → Mudança do contorno corporal → Menarca.

Question 10

Qual o diagnóstico e a conduta para uma menina de 7 anos com telarca M2 isolada?

Answer 10

O diagnóstico é Telarca Precoce Isolada, uma variante benigna da normalidade. A conduta é tranquilizar a família e realizar acompanhamento clínico periódico.

Question 11

Qual o mecanismo de ação dos análogos de GnRH no tratamento da puberdade precoce central?

Answer 11

Os análogos de GnRH são administrados de forma contínua, levando a uma ‘downregulation’ dos receptores de GnRH na hipófise, resultando na cessação da produção de estrogênio pelos ovários.

Question 12

Qual a síndrome genética mais provável para uma menina de 15 anos com gônadas em fita e hormônios elevados?

Answer 12

A síndrome mais provável é a Síndrome de Turner (45,X0).

Question 13

Qual a principal diferença na causa da pubarca precoce isolada versus a telarca precoce isolada?

Answer 13

A pubarca precoce isolada é causada pela maturação prematura da zona reticular da glândula adrenal, enquanto a telarca precoce isolada ocorre por ativação do eixo hipotálamo-hipófise-ovário.

Question 14

O que é a Síndrome de McCune-Albright e que tipo de puberdade precoce ela causa?

Answer 14

É uma síndrome genética rara caracterizada pela tríade de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e disfunção endócrina, incluindo a puberdade precoce. Ela causa uma Puberdade Precoce Periférica Isossexual.

Question 15

Qual o diagnóstico para uma adolescente de 16 anos com dor pélvica cíclica intensa e membrana azulada no intróito vaginal?

Answer 15

O diagnóstico é de amenorreia primária por obstrução do trato de saída, causada por um hímen imperfurado.

Question 16

Por que o tratamento da puberdade precoce verdadeira visa a preservação da estatura final?

Answer 16

Porque a exposição precoce aos esteroides sexuais causa uma aceleração da maturação esquelética e a fusão prematura das cartilagens de crescimento.

Question 17

Diferencie o estirão de crescimento puberal em meninas e meninos.

Answer 17

Nas meninas, o estirão ocorre após a telarca, enquanto nos meninos, ocorre mais tarde, por volta dos estágios G4-G5 de Tanner.

Question 18

Qual a próxima etapa na investigação para uma menina de 7 anos com telarca e pubarca, após teste de estímulo com GnRH mostrar resposta pré-puberal?

Answer 18

A próxima etapa é investigar fontes autônomas de esteroides sexuais, solicitando um ultrassom pélvico.

Question 19

Qual a causa mais comum de puberdade precoce central em meninas?

Answer 19

A causa mais comum é idiopática ou constitucional, uma maturação do eixo hipotálamo-hipófise-ovário em idade cronologicamente antecipada.

Question 20

Qual a provável localização do defeito em uma paciente de 15 anos com amenorreia primária e teste de progesterona negativo?

Answer 20

A localização provável do defeito é no eixo hipotálamo-hipófise.

Question 21

Qual a definição de puberdade tardia em meninas?

Answer 21

Define-se puberdade tardia como a ausência do desenvolvimento mamário até os 13 anos de idade.

Question 22

Como a dosagem de 17-OH-progesterona ajuda a diagnosticar Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 22

Níveis muito elevados de 17-OH-progesterona são diagnósticos da deficiência da enzima 21-hidroxilase, que causa a forma mais comum de HAC.

Question 23

O que o estadiamento M5 de Tanner representa?

Answer 23

O M5 representa a mama adulta, onde a aréola se retrai para o contorno geral da mama, diferindo do M4 pela retração da aréola.

Question 24

Por que uma paciente com Síndrome de Morris desenvolve mamas, mas não apresenta pelos pubianos?

Answer 24

Ela desenvolve mamas devido à conversão da testosterona em estrogênio, mas não apresenta pelos pubianos porque seus tecidos são insensíveis aos androgênios.

Question 25

Qual a importância de monitorar a velocidade de crescimento de uma criança?

Answer 25

A velocidade de crescimento é o parâmetro mais sensível para detectar patologias, mesmo que a estatura esteja em percentis normais.

Question 26

Qual deve ser a orientação sobre a estatura final de uma menina que inicia a puberdade aos 7 anos?

Answer 26

Apesar do crescimento acelerado, a puberdade precoce levará a uma fusão prematura das epífises, resultando em uma estatura final mais baixa do que seu potencial genético.

Question 27

Qual o tratamento de escolha para um tumor ovariano produtor de estrogênio que causa puberdade precoce periférica?

Answer 27

O tratamento de escolha é a cirurgia, com a ressecção do tumor ovariano.

Question 28

Qual o diagnóstico para uma paciente com cariótipo 46,XX, sem útero, no fluxograma de amenorreia primária?

Answer 28

O diagnóstico é Síndrome de Rokitansky.

Question 29

Qual é o produtor de estrogênio que causa puberdade precoce periférica?

Answer 29

O tratamento de escolha é a cirurgia, com a ressecção do tumor ovariano. A remoção da fonte autônoma de estrogênio geralmente leva à regressão dos caracteres sexuais e à normalização do ritmo puberal.

Question 30

No fluxograma de amenorreia primária, uma paciente com cariótipo 46,XX, sem útero, tem qual diagnóstico?

Answer 30

O diagnóstico é Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana). A principal abordagem terapêutica é a criação de uma neovagina, que pode ser feita através de técnicas de dilatação progressiva ou por cirurgia de reconstrução vaginal.

Question 31

Qual a diferença na etiologia da dismenorreia que surge logo após a menarca daquela que surge anos depois e é progressiva?

Answer 31

A dismenorreia que surge logo após a menarca é geralmente primária, causada pela liberação de prostaglandinas pelo endométrio em ciclos ovulatórios, sem uma patologia subjacente. A dismenorreia que surge anos depois e piora progressivamente é secundária, e deve levantar a suspeita de uma causa orgânica, como a endometriose.

Question 32

Por que se realiza o raio-x da mão e punho esquerdos para a avaliação da idade óssea?

Answer 32

A mão e o punho esquerdos são utilizados por convenção, pois a maioria da população é destra, e a mão não dominante tende a sofrer menos traumas e variações de desenvolvimento que poderiam interferir na avaliação. Além disso, os atlas de referência, como o de Greulich-Pyle, foram desenvolvidos com base nesta radiografia.