stamboom

Question 1

wat zijn aanwijzingen voor chromosomale overerving

Answer 1

• meer dan twee miskramen
• mentale retardatie of lichamelijke handicap

-> bij ouders is er dan sprake van een gebalanceerde reciproke translocatie en bij het kind van en ongebalanceerde

Question 2

expressie

Answer 2

uiting van de ziekte

Question 3

onvolledige penetrantie

Answer 3

niet elk kind krijgt even erge verschijnselen

Question 4

heteroplasmie

Answer 4

niet alle mitochondrienzijn dan in dezelfde mate aangedaan

Question 5

staat het geimprint gen uit

Answer 5

ja

Question 6

anticipatie

Answer 6

gaat het om repeat expansie ziekten -> ziekte wordt over de generatie heen erger

Question 7

non-allelische genetische heterogeniteit

Answer 7

hetzelfde ziektebeeld, maar veroorzaakt door mutaties in verschillende genen
bvb sca 1 en 2

Question 8

allelische genetische heterogeniteit

Answer 8

verschillende ziektebeelden door veranderingen in hetzelfde gen

Question 9

FGFR3 mutaties veroorzaakt welke ziektebeelden

Answer 9

• syndroom van crouzon
• syndroom muenke
• achondroplasie
• hypochondroplasie

Question 10

tuberous sclerosis complex

Answer 10

• mutatie in TSC
• hamartomen
• huidafwijkingen
• epilepsie

Question 11

neurofibromatosis type 1

Answer 11

• mutatie in NF1
• cafe-au-lait vlekken
• neurofibromen
• lisch knobbeltjes in de ogen

Question 12

prader willi syndroom

Answer 12

• afwijking chromosoom 15
• imprinting maternale allel
• hyperfagie
• obesitas
• milde tot matige intellectuele beperkingen

Question 13

angelman syndroom

Answer 13

• afwijking chromosoom 15
• imprinting paternale allel
• ernstige ontwikkelingsachterstand
• gelach en schateren
• epilepsie

Question 14

fragiele x syndroom

Answer 14

• CGG repeat in FMR
• ontwikkelingsachterstanden
• gedragsproblemen

Question 15

myotone dystrofie

Answer 15

• CTG repeat in DMPK
• spierzwakten
• cataracten
• cardiale problemen