c’est quoi la maladie coeliaque
La maladie coeliaque est une maladie auto-immune inflammatoire initiée par la gliadine (portion du gluten) qui stimule l’activation des cellules immunitaires contre les entérocytes.
qui a découvert la maladie coeliaque
William Karel Dicke
prévalence maladie coealique
Sa prévalence est de 0,05 à 1% dans la population, avec une incidence en augmentation.
se manifeste chez qui, la maladie coealique ?
Se manifeste chez des personnes génétiquement prédisposées (HLA-DQ2 et HLA-DQ8), à tout âge.
histopatologie (4 éléments de réponse)
Destruction des microvillosités des entérocytes
Atrophie des villosités du grêle
Hypertrophie cryptique (secondaire à l’effort de multiplication cellulaire de remplacement)
Infiltration
lymphoplasmocytaire de la muqueuse intestinale
grêle proximal est plus touché que le distal (car il reçoit plus de gluten)
→ Tout cela réduit la surface d’absorption, donc mène à de la diarrhée
fréquences de la maladie si un membre de la famille est atteinte : maladie coeliaque
Jumeaux homozygotes → 3/4
Parents 1e degré → 1/20
Parents 2e degré → 1/40
Présentation clinique maladie coeliaque DIGESTIVE
Diarrhée chronique
Selles stéatorrhéiques
Douleurs abdominales
Ballonnement et flatulences (en raison de l’augmentation de matières non absorbées qui sont métabolisées par les bactéries du côlon)
maladies associées à la maladie coeliaque (7)
dermatite herpétiforme (85% des personnes atteintes ont aussi une maladie coeliaque)
diabète de type 1
déficience en IgA
Colite microscopique
Autres maladies auto-immunes (thyroïdite, cirrhose biliaire primitive)
Syndrome de Down
Syndrome de Turner
présentation clinique atypique de la maladie coeliaque
Fatigue
Retard de croissance chez l’enfant
Manifestations des déficits nutritionnels et vitaminiques :
perte pondérale
anémie (fer, folates, B12)
atteinte neuro (B12, E)
oedème (hypoalbuminémie)
maladie osseuse (Ca2+ et D)
manifestations associées à l maladie coeliaque
intolérance au lactose
insuffisance pancréatique
anomalies du bilan hépatique
colite microscopique
Dx maladie coeliaque
par sérologie :
A anticorps anti transglutaminases > N et IgA N
→ avant que le patient cesse de consommer du gluten
→ FN possible si ac anti-transglutaminase N et IgA < N
(une immunodéficience masque la réaction immunitaire…)
B biopsie duodénale présentant une atrophie des villosités duodénales
C Re-biopsie post-diète sans gluten 3 ans présentant des villosités normales
qui tester pour la maladie coeliaque ?
Pts avec signes et Sx ou ayant un/des condition(s) liée(s) à la maladie coeliaque
Pts ayant un membre de famille de 1e degré avec dx de maladie coeliaque
Pts ayant des niveaux sériques élevés d’ALT et AST inexpliqués
dx enfant maladie coeliaque
Les anti-transglutaminases IgA > 10x la limite supérieure N ET IgA N
dx maladie coeliaque chez pt qui ne mange déjà pas de gluten
On obtient le HLA-DQ2 / HLA-DQ8
→ Si le résultat est négatif, la maladie est exclue.
→ Si le résultat est positif, on revient à un diète avec gluten pendant 3 mois, puis on fait A, B, C.
complications long terme de la maladie coeliaque
Augmentation du risque de néoplasie maligne
(lymphomes et adénocarcinomes du grêle et cancer épidermoïde de l’oesophage)
ulcération, stricture, perforation du grêle
évolution parfois réfractaire
tx maladie coeliaque
Diète sans gluten (SABO → seigle, avoine, blé, orge)
compenser avec riz, maïs, soya
Ajout de vitamines
le syndrome carcinoide se produit dans _____ des cas de tumeur carcinoide
10%
cause du syndrome carcinoide
Causé par le largage de produits bioactifs comme la sérotonine, l’histamine et d’autres tachykinines.
le syndrome carcinoide recquiert quoi ? pourquoi ?
Ce syndrome requiert la présence de métastases hépatiques ou d’une tumeur primaire extra-digestive.
Pourquoi ?
→ Si la tumeur est digestive, les vasopeptides sont détruits au foie puis excrétés dans l’urine sous forme de 5-HIAA, donc ne causent pas de Sx.
sx syndrome carcinoide
Diarrhées aqueuses, stéatorrhée (par accélération du péristaltisme)
Bouffées vasomotrices, flushing, palpitations
asthme, bronchoconstriction
pellagre (lésion cutanée)
maladie cardiaque carcinoïde (coeur droit, valvulopathie tricuspidienne)
facteurs déclenchants syndrome carcinoide
Stress
alcool
fromages
mets épicés
exercice
anesthésie, chx
dx syndrome carcinoide
collecte 24h d’urines
on mesure le 5-HIAA (si élevée = surproduction de sérotonine)
sérologie
on regarde la présence de chromogranine A (si le patient prend des IPP, la chromogranine sera faussement augmentée)
octréoscan
permet la localisation de la tumeur. c’est une injection d’octréotide qui se fixe aux R. de la somatostatine sur la tumeur
tx curatif syndrome carcinoide
Excision chirurgicale
→ improbable de réussir en cas de métastases au foie
tx palliatif syndrome carcinoide
chimiothérapie (résultats décevants)
somatostatine injectable à longue action (diminue les Sx + effet antitumoral)
interféron alpha
nouveaux agents biologiques (inhibiteurs VEGF et mTOR)
thérapie radionucléide (analogue de la somatostatine radiomarquée)
