HP2: Methoden der Pränataldiagnostik

Question 1

In welche Bereiche lassen sich PND Verfahren einteilen? 4

Answer 1

• Bild gebend
• Nicht Bild gebend
• invasiv
• noninvasiv

Question 2

Welche waren die ersten PND Verfahren? 2

Answer 2

• 1960er: Amniocentese: Fruchtwasseruntersuchung –> Chromosomenuntersuchung
• 1950er: Ultraschall: eig. im Militär um Körper zu orten –> Unterleibstumore lokalisieren –> 1988: Screening eingeführt (Mutter-Kind-Pass!)

Question 3

Nicht-invasive Verfahren der PND:

Answer 3

• Ultraschall
• Bluttests
• Combined Test

Question 4

Invasive Verfahren der PND:

Answer 4

• Chorionzottenbiospie

- Amniocentese

Question 5

Ultraschall 7

Answer 5

• größte praktische Bedeutung
• gezielte Untersuchungen –> man sucht nach “Abweichungen”
• keine Diagnose, lediglich Hinweise –> begrenzte Aussagekraft
• 3 Ultraschalluntersuchungen im Mutter-Kind-Pass empfohlen:
• -> Nackenfaltenmessung (8-12 SSW)
• -> Organscreening (18-22 SSW)
• -> 30-34 SSW

Question 6

Bluttests 7

Answer 6

• nicht nur Hinweise, sondern Diagnose!
• Gen-Test
• angeblich einfach und risikolos
• Diagnose im 1. Schwangerschaftsdrittel möglich
• ersetzt aber invasive PND noch nicht
• führt dazu, dass PND immer mehr zu Routine wird –> Automatisierungstendenz
• bald vllt von Krankenkassen übernommen

Question 7

Combined Test 5

Answer 7

= Ersttrimesterscreening/OSCAR

• 11-14 SSW (Regelfall 12-13 SSW)
• Nackentransparenzmessung kombiniert mit Hormonbestimmung im Blut der Mutter
• Daten: Nacken, Alter und Laborwerte –> individuelle WSK berechnet, dass Kind chromosomale Auffälligkeit hat
• invasive PND bei kritischem Wert von 1:300 empfohlen

Question 8

Chorionzottenbiopsie 5

Answer 8

• 10-12 SSW
• fetales Gewebe aus Chorion entnommen
• Fehlgeburtsrisiko schwer einschätzbar, weil im generell im ersten Trimester hoch
• oft Zeitdruck
• Ergebnis gilt als sicher

Question 9

Amniocentese 5

Answer 9

• 16-18 SSW
• Fruchtwasser entnommen
• Ergebnis erst relativ spät in Schwangerschaft
• Ergebnis gilt als sicher
• Fehlgeburtsrisiko ca. 1% –> erst wenn WSK eines Behinderungs-/Krankheitsfalls die WSK einer Fehgeburt übersteigt wird das Verfahren empfohlen