Mestcellen

Question 1

Wat zijn de huidafwijkingen bij mastocytose?

Answer 1

• Sollitair mastocytoom
• Urticaria pigments
• Darters sign
• Jeuk
• Dermatografie

Question 2

Wat zijn de symptomen van mastocytosen die mestcel mediator gemediteerd zijn (11)?

Answer 2

• Flushing
• Intermitterende buikklachten (Diarree, buikpijn, misselijkheid en braken)
• Palpitaties/tachycardie
• Hypotensie
• Hoofdpijn
• Duizeligheid
• Anafylaxie
• Veranderde cognitieve functies (Verslapte aandacht, geheugenproblemen)
• Septische ulcera
• Gastritis
• Malabsorptie

Question 3

Wat zijn de symptomen van mastocytosen die ontstaan als gevolg van orgaaninfiltratie?

Answer 3

• Hepato/splenomegalie
• Skeletafwijkingen (In het bijzonder osteoporose)
• Artralgie
• Beenmerg infiltratie
• Lymfadenopathie
• Andere hematologische ziekten

Question 4

Hoe kan de diagnose van een systemische mastocytose worden gesteld?

Answer 4

Major:
- Multifocale dense infiltraten van mastocyten in het beenmerg of andere extracutaneuze organen

Minor:
- Mastocyten in het beenmerg of andere organen met abnormale morfologie
- Mastocyten in het beenmerg expres van CD2, CD25 of beide
- Serum tryptase >20 ng/ml

Diagnose wordt gesteld als er 1 major en 1 minor of 3 minor criteria zijn voldaan

Question 5

Wat is de diagnostiek die wordt gedaan bij mastocytose?

Answer 5

• Tryptase (!)
• N-methylhistamine
• Beenmergaspirant + biopt
• Mutatie-analyse

Question 6

Wat zijn de leefregels van een mastocytose?

Answer 6

• Niet teveel wrijven of krabben
• Niet te extreme inspanning
• Geen warm baden
• Dieet vrij van histamine bevattende en vrijmakende voedselbestanddelen
• Vermijd bepaalde medicijnen zoals aspirine, codeïne, opiaten, polymyxine B en atropine

Question 7

Wat is de behandeling van mastocytose?

Answer 7

• H1 receptor blokker zoals Tavegil (Vorm van chemotherapie)
• H2 receptor blokker zoals ranitidine
• Cromoglycaat -> Nalcrom
• Eventueel epipen
• Lichttherapie (?)

Question 8

Wat is de ideale behandeling van mastocytose?

Answer 8

Mestcelreducerend:
- Interferon alfa
- Cladribine
- Tyrosine kinase remmers

Question 9

Hoe werken TKI’s bij mastocytose?

Answer 9

Ze blokkeren abnormale C-kit receptor

Question 10

Wanneer wordt er overgegaan tot allogene stamceltherapie?

Answer 10

• Patiënt in remissie na inductie
• Conditie van de patiënt is ook goed (in verband met toxiciteit)
• Conditie ziekte is al laag risico afwachten
• Mogelijkheid voor myeloablatief overwegen

Question 11

Wat zijn de kenmerken die gezien kunnen worden bij de agressieve variant van systemische mastocytose?

Answer 11

• Aanvullend onderzoek: D818V mutatie, tryptase serum hoog
• Beenmerg aspiraat: Plaatselijk sterke toename en sporadisch spoelvorm van mestcellen
• Botbiopt: Sterk hypercellulair, fibrotisch, diffuse infiltratie (>95%) van deels atypische mestcellen
• CT hals thorax en abdomen: Forse hoeveelheid pleuravocht,, ascites, diffuus sclerotisch aspect gehele skelet
• Wait and see en H1 en H2 receptor blokkade met mestcelradicatie als behandeling

Question 12

Wat is de prevalentie van mastocytose?

Answer 12

Prevalentie is onbekend en redelijk zeldzaam

Question 14

Wat zijn de overige symptomen van mastocytose?

Answer 14

Huid:
- Jeuk
- Dermatografie
- Urticaria
- Darier’s sign

Question 15

Wat is de onderverdeling van mastocytose?

Answer 15

• Cutane mastocytose
• Indolente systemische mastocytose
• ‘Smouldering’ systemische mastocytose
• Systemische mastocytose met een geassocieerde clonae hematologische aandoening (SM-AHNMD)
• Agressieve systemische mastocytose
• Mestcelleukemie