Hemocromatosis
HFE (High Fe)
Cr 6 (Hemocromatoseis)
C282Y
Herencia Autosomica recesiva
Más frecuente en hombres, debuta tarde (50 años)
Clásicamente biopsia de hígado para dg, hoy RM
- Miocardiopatia restrictiva
- Artropatia por pirofosfato
- Atrofia testicular por infiltración del eje central
Criterios de Amsterdam II - Sd de Lynch
- Tres o más familiares con Ca de Colon no poliposico (endometrio, intestino delgado, uréter, estómago, ovario, vías biliares, etc).
- Uno de ellos debe ser familiar en primer grado de los otros dos.
- Dos o más generaciones sucesivas afectadas.
- Al menos un Ca con dg antes de los 50 años.
- Exclusion de Poliposis adenomatosa familiar.
**Mutación en la reparación del ADN: MMR, MLH1, 2, 6 y PMS2.
Ausencia de pectoral mayor y sindactilia homolateral
Sd de Poland
Sd de Wiskott-Aldrich
- Infecciones de repetición (otitis, neumonías, sinusitis).
- Hemorragias.
- Eccemas.
- Enfermedades autoinmunes y tumores.
Tiempo en el que se puede realizar una exodoncia tras recibir radioterapia
12 Meses
Enfermedad de Crowden (poliposica con hamartomas) Aumenta el riesgo de Ca de:
- Mamá, tiroides y endometrio.
- NO Colon
Síndrome de Alport
- Ligado al X
- Alteración del colágeno tipo IV
- Triada: Hematuria, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior.
Neoplasias asociadas a mutaciones en BRAF
Melanoma (50%), Adenocarcinoma de colon (Mujeres, colon derecho, peor pronóstico), Tricoleucemia (100%).
Mutaciones en general UBA1, Cr X, originando mosaicismo.
Casi siempre en hombres.
Clínica cutánea, con componente neutrofilico.
Sd mielodiaplasico.
Se considera una enfermedad autoinflamatoria.
Sd de VEXAS
Angioedema hereditario I y II
- Farmaco para prevención de brotes a largo plazo:
Lanadelumab/calicreina plasmática
