Hémostase Flashcards

Question

transmission maladie de Willebrand

Answer 1

- dans la majorité des cas selon un mode autosomal dominant (déficit quantitatif ou qualitatif) - très rarement autosomal récessif (déficit profond) - affecte les deux sexes

Answer 2

- entre 50 et 150 % | - plus bas chez les sujets de groupe O, pour lesquels il peut être voisin de 50 %, voire inférieur

Answer 3

- très hétérogène, de gravité variable selon le déficit - en cas de déficit en vWF inférieur à 50 %, les saignements rencontrés sont cutanés (ecchymoses) et muqueux (épistaxis, gingivorragies, ménométrorragies) - peuvent être spontanés ou provoqués lors d’extraction dentaire ou après amygdalectomie

Answer 4

- quantitatif * type 1: le plus courant, vWF:RCo abaissé, < 50 %, dans les mêmes proportions que le vWF:Ag et le VIII:C * type 3: très rare homozygote avec taux de vWF < 1 % - qualitatif * type 2: vWF:RCo plus bas que le vWF:Ag et le VIII:C

Answer 5

- syndrome hémorragique cutanéomuqueux avec nombre de plaquettes normal, allongement du TCA, variable selon le taux de FVIII plus ou moins abaissé - TS et temps d’occlusion plaquettaire allongés mais peuvent aussi être normaux (si pratiqués)

Answer 6

- dosage de l’activité cofacteur du vWF (vWF:RCo) - taux antigénique (vWF:Ag) - dosage du FVIII (VIII:C)

Answer 7

- contre-indication de médicaments antiplaquettaires ou anticoagulants, sauf avis spécialisé - pas d’injection intramusculaire - pas de chirurgie ni de geste invasif sans traitement approprié

Answer 8

- administration de desmopressine (DDAVP) par voie intraveineuse ou intranasale - épreuve thérapeutique: évaluation systématique de la réponse de chaque malade - chez les « bons répondeurs » au DDAVP : augmentation très rapide (30 minutes) des taux du vWF (×3 à ×6). - l'administration peut être répétée 12 ou 24 heures après une première injection, mais avec une efficacité moindre - l'effet s’épuise en général au bout de trois injections (tachyphylaxie) - restriction hydrique pour prévenir la survenue d’une hyponatrémie

Answer 9

administration de concentrés de vWF purifié, par voie intraveineuse dans tous les cas où la desmopressine n’est pas efficace ou insuffisante

Answer 10

- peut être évoquée chez le sujet âgé et en l’absence d’antécédents familiaux. - rechercher systématiquement : * une hypothyroïdie * une cardiopathie valvulaire (par exemple, un rétrécissement aortique) * une dysprotéinémie monoclonale, surtout IgM * une thrombocytémie essentielle * un autoanticorps

Answer 11

- hémorragies cutanéomuqueuses associées à une numération des plaquettes et à des tests fonctionnels plaquettaires normaux - le TS, s’il est pratiqué, est classiquement non allongé

Answer 12

secondaires (purpura souvent infiltré) et primitives

Answer 13

- Chez l’enfant: purpura rhumatoïde - Chez l’adulte: purpura vasculaire d’origine immunologique (dysprotéinémie monoclonale), infectieuse ou métabolique (diabète)

Answer 14

- maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire, de transmission autosomale dominante - un syndrome d’Ehler-Danlos, affection génétique rarissime du tissu élastique

Answer 15

Épistaxis, hémorragies digestives et télangiectasies au niveau des doigts, du nez, des lèvres et de la bouche

Answer 16

- insuffisance hépatocellulaire - coagulopathies de consommation avec les CIVD - exceptionnelles fibrinolyses aiguës primitives - hypovitaminose K - rares inhibiteurs acquis de la coagulation, dominés par l’hémophilie acquise

Answer 17

déficit de synthèse des protéines de la coagulation (activateurs et inhibiteurs) ainsi que d’une clairance diminuée pour certains d’entre eux

Answer 18

- Allongement du TQ: * par diminution précoce du taux de FVII ; * diminution plus tardive du FII et du FX ; * diminution du FV * diminution du fibrinogène dans les insuffisances hépatiques sévères - Allongement du TCA, avec un taux de FVIII normal, voire élevé dans les cas sévères - Raccourcissement du temps de lyse des euglobulines traduisant une hyperfibrinolyse - Thrombopénie le plus souvent modérée, majorée par un hypersplénisme en cas d’hypertension portale

Answer 19

signe de gravité témoignant d’une hépatopathie sévère

Answer 20

baisse de la synthèse et hyperfibrinolyse dans les IH sévères

Answer 21

``` temps de lyse des euglobulines un raccourcissement (inférieur à 3 heures) traduit une hyperfibrinolyse ```

Answer 22

conséquence d'une activation diffuse de la coagulation

Answer 23

- le plus souvent liée à une expression en excès de FT: * par les monocytes (infection) * par les cellules endothéliales lésées * par les lésions d’organes riches en FT (placenta, prostate, poumon…) * par les cellules tumorales (poumon, pancréas, prostate, cellules leucémiques) => génération incontrôlée de thrombine => consommation des facteurs de coagulation, avec une réaction fibrinolytique variable (génération de plasmine)

Answer 24

manifestations hémorragiques et/ou thrombotiques : * des saignements cutanéomuqueux spontanés (purpura, ecchymoses), plus rarement viscéraux, souvent provoqués par un geste vulnérant, un accouchement ou un traumatisme * des microthromboses touchant de gros organes (rein, foie, poumon) avec des conséquences fonctionnelles parfois sévères * une atteinte cutanée extensive et nécrotique (purpura fulminans) peut se voir dans certaines infections bactériennes (BGN, méningocoque) ou chez le nouveau-né lors de rares déficits homozygotes en PC ou PS

Answer 25

- aucun signe biologique pathognomonique Les anomalies les plus caractéristiques sont: * la thrombopénie * l’hypofibrinogénémie -> peuvent être absentes dans une CIVD compensée, chercher une diminution relative entre deux prélèvements * l’allongement du TCA et du TQ est variable, souvent modéré, voire absent au début ; * la diminution variable des facteurs affecte plus sévèrement le FV (substrat de la thrombine) que les FII, FVII et FX * l’hyperfibrinolyse secondaire est variable et se traduit par 1) une augmentation des PDF et des D-dimères 2) un raccourcissement du temps de lyse des euglobulines (rarement recherché)

Answer 26

Fibrinolyse aiguë primitive

Answer 27

- exceptionnelle - due à la libération massive d’activateurs du plasminogène lors de certaines chirurgies (hépatique ou pulmonaire notamment) ou de cancers - peut être associée à une hémorragie grave avec un saignement en nappe

Answer 28

- hypofibrinogénémie sévère (< 1 g/l) - numération plaquettaire normale - taux de D-dimères élevé - temps de lyse des euglobulines très court (< 30 minutes)

Answer 29

- concentrés plaquettaires | - injection de concentrés de fibrinogène ou de plasma frais congelé

Answer 30

FII, FVII, FIX, FX, PC, PS

Answer 31

secondaire à l’immaturité hépatique éventuellement associée à une carence d’apport maternelle

Answer 32

- se manifeste dès quelques jours de vie par des saignements digestifs, du cordon, et parfois intracrâniens - aujourd’hui rare, grâce à l’apport systématique de vitamine K1 per os à la naissance

Answer 33

- absorption thérapeutique (AVK) ou accidentelle (empoisonnement) - rarement à une carence d’apport - déficit d’absorption, secondaire à une obstruction des voies biliaires (cholestase) ou à une malabsorption (résection intestinale étendue, maladie cœliaque…) - destruction de la flore intestinale par une antibiothérapie

Answer 34

- TQ et TCA allongés - diminution du taux des FII, FVII et FX - FV et fibrinogène normaux - numération plaquettaire normale

Answer 35

- administration de vitamine K par voie orale ou intraveineuse lente -> correction des anomalies de la coagulation en 6 à 12 heures - en cas de saignements graves, en plus de l’apport de la vitamine K en intraveineuse lente, perfusion de complexe prothrombinique (ou PPSB)

Answer 36

anticorps dirigés contre une protéine de la coagulation (le + souvent le facteur VIII)

Answer 37

- majoritairement les sujets très âgés sans cause sous-jacente identifiée dans la 1/2 des case - plus rarement les femmes jeunes dans le postpartum ou à distance d’un accouchement - pouvant être associé à une pathologie auto-immune, un cancer ou une hémopathie maligne

Answer 38

- évoqué devant des saignements inexpliqués chez un patient n’ayant pas d’antécédent hémorragique significatif - TCA constamment allongé et non corrigé par l’apport de plasma témoin normal - taux de FVIII diminué, souvent < 5 %, parfois effondré: < 1 % - autres paramètres de l’hémostase sont classiquement normaux. - recherche d'un anticorps anti-FVIII dans le plasma

Answer 39

- contrôle des saignements par l’apport de complexes prothrombiniques activés ou de FVII activé recombinant - inhibition de la synthèse de l’anticorps par une corticothérapie et/ou des immunosuppresseur

Answer 40

mortalité élevée voisine de 30 % sous traitement

Answer 41

- dominées par l’hémophilie, due à un déficit en FVIII ou en FIX - plus rarement, elles concernent une autre protéine de la coagulation et sont diagnostiquées à un âge variable, parfois chez l’adulte

Answer 42

- due à un déficit en FVIII: hémophilie A | - déficit en FIX: hémophilie B, 5 fois moins fréquente

Answer 43

- mode récessif lié au sexe, les gènes des FVIII et IX étant localisés sur le chromosome X - seuls les garçons sont donc atteints (sauf cas exceptionnel), et les femmes sont conductrices - environ 30 % des cas sont dus à une mutation de novo, sans antécédent familial

Answer 44

``` selon le taux de FVIII ou de FIX * sévère (taux < 1 %) * modéré (taux entre 1 et 5 %) * mineur (taux entre 5 et 30 %) et frustre entre 30 et 50% ```

Answer 45

généralement âge de la marche

Answer 46

dominées par les saignements provoqués par un choc parfois minime - hémarthroses - hématomes des tissus sous-cutanés ou affectant les muscles - hématomes intracrâniens très rares, mais parfois révélateurs chez le nouveau-né

Answer 47

- manifestations les plus typiques - touchent surtout les genoux, les coudes et les chevilles - récidivantes, elles peuvent entraîner une arthropathie évolutive dont la forme la plus évoluée est la destruction articulaire, avec malformations et rétractions tendineuses conduisant à une invalidité sévère

Answer 48

Peuvent être graves de par leur volume ou leur localisation, avec un risque fonctionnel ou vital * hématome du plancher de la bouche (risque d’asphyxie) * de la loge antérieure de l’avant-bras (risque de syndrome de Volkmann) * du creux axillaire ou du creux poplité (risque de compression vasculaire) * rétro-orbitaire (risque de cécité) * hématome du psoas difficile à évoquer lorsqu’il est révélateur, pouvant simuler une appendicite aiguë (recours à une échographie pour confirmer le diagnostic)

Answer 49

- un allongement isolé du TCA, sans anticoagulant circulant (allongement corrigé après addition de plasma témoin normal) - TQ et TS normaux - déficit isolé en FVIII ou FIX (le taux de FXI est normal) - en cas de déficit en FVIII, verifier que le taux plasmatique de vWF est normal (vWF:Ag et vWF:RCo > 50 %)

Answer 50

traitement substitutif par injection de concentrés de FVIII ou de FIX d’origine plasmatique ou recombinante

Answer 51

- inhibiteur anti-FVIII ou plus rarement anti-FIX, particulièrement élevé chez l’hémophile A sévère, au décours des premières injections - suspecté en cas d’inefficacité du traitement et systématiquement recherché lors du suivi du patient

Answer 52

- risque infectieux, devenu aujourd’hui exceptionnel, même avec les facteurs d’origine plasmatique, mais nécessite cependant la surveillance des sérologies virales (hépatite B, hépatite C et virus de l’immunodéficience humaine [VIH]) - considéré comme nul avec les FVIII et FIX recombinants

Answer 53

Chez l’hémophile A, dans les formes mineures, l’utilisation de la desmopressine (DDAVP) permet souvent de corriger de façon transitoire le déficit en FVIII. Tout comme pour la maladie de Willebrand, il convient de vérifier que le patient est bon répondeur à ce médicament qui n’est utilisable que pour des saignements mineurs ou des interventions chirurgicales associées à un risque de saignement relativement faible.

Answer 54

favorisée par des facteurs de risque acquis ou constitutionnels affectant l’équilibre de la coagulation

Answer 55

dominés par les anticorps dits « antiphospholipides », spécifiques de complexes associant des phospholipides anioniques (retrouvés in vivo sur la cellule endothéliale et la plaquette activées) et des protéines qui peuvent être la b2-glycoprotéine I (b2-GPI) mais aussi la prothrombine, l’annexine V ou la PC

Answer 56

- thromboses artérielles ou veineuses, ces dernières affectant les membres inférieurs mais aussi d’autres vaisseaux (veines splanchniques, cérébrales, rénales…) - accidents obstétricaux, fausses couches précoces (≥ 3), morts fœtales tardives inexpliquées - autres manifestations possibles: thrombopénie, livedo réticulaire, valvulopathie cardiaque inexpliquée…

Answer 57

- allongement isolé du TCA non corrigé par l’addition d’un plasma normal et sans autre anomalie de la coagulation associée (sauf parfois un allongement du TQ) - évoquant un anticoagulant circulant de type lupique (antiprothrombinase) - IgG ou IgM anticardiolipide et/ou anti-b2-GPI par méthode ELISA

Answer 58

- déficits en antithrombine (AT), PC et PS | - polymorphismes du gène du FV (FV Leiden) et du gène de la prothrombine (FII20210A)

Answer 59

le plus thrombogène (même à l’état hétérozygote), mais le plus rare des facteurs héréditaires de risque de MTEV

Answer 60

très fréquents, mais peu thrombogènes à l’état hétérozygote (sauf si associés à d'autres FHR)

Answer 61

- après un premier épisode de thrombose veineuse profonde proximale et/ou d’embolie pulmonaire idiopathique avant 6 ans, a fortiori s’il existe des antécédents familiaux - chez les femmes en âge de procréer, que l’accident thromboembolique soit spontané ou provoqué - au décours d’une TV insolite inexpliquée (cérébrale, splanchnique, du membre supérieur) - devant toute récidive de TV proximale ou d’EP, ou de TV distale idiopathique en revanche inutile au décours d’une TV profonde après 60 ans, en cas de TV superficielle, de premier épisode de TV distale ou en cas de thromboses artérielles sauf cas particulier

Answer 62

- dosage PC et PS (peuvent être dosées sous héparine, à distance > 3 semaines de tout traitement par AVK - la PS doit être dosée en dehors d’une grossesse et après au moins deux cycles suivant l’arrêt d’un traitement estroprogestatif - BM à la recherche de FV Leiden et FII20210A après consentement

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