Puberté / Turner

Question 0

Signes cliniques en faveur d’un syndrome de Turner

Answer 0

Retard statural constant:

• RCIU
• retard statural régulier
• retard pubertaire: insuffisance ovarienne et infertilité

Sd dysmorphique:

• palmure du cou
• cubitus valgus
• oreilles et cheveux bas implantés
• seins écartés et TX élargi

Atteintes viscérales:

• cardiaque: anévrisme aorte, coarctation
• neprho: reins en fer à cheval
• gyneco: aménorrhée primaire
• ORl: surdite mixte

Question 1

Age de Puberté normal selon le sexe

Answer 1

Puberté = apparition caractères sexuels secondaires

• développement mammaire: 8-13 ans
• développement testiculaire: 10-14 ans

Question 2

ECP si suspicion sd de Turner

Answer 2

Diagnostic positif: caryotype 45X0

Retentissement:

• ETT
• écho rénale
• audiogramme
• RX poignet gauche

Question 3

6 éléments de l’examen clinique à rechercher devant un retard pubertaire ou une puberté précoce

Answer 3

• Exam OGE: stade tanner
• exam neuro: HTIC, troubles visuels
• dysmorphie: tanner
• signes d’hyperandrogenie
• examen général: explorer les autres axes
• ATCD fam + médoc/alimentaire + courbes de croissance SP

Question 4

5 ECP de 1ère intention devant une retard pubertaire ou une puberté précoce

Answer 4

dosages hormonaux:

• stéroïdes sexuels
• FSH/LH
• test de stimulation au GnRH

Échographie pelvienne chez la petite fille

RX du poignet gauche: âge osseux

Question 5

Définition puberté précoce

Answer 5

• développement mammaire avant 8 ans

- développement testiculaire avant 9-10 ans

Question 6

Définition retard pubertaire

Answer 6

• pas de développement mammaire après 13 ans
• pas d’augmentation volume testiculaire après 14 ans
• pas de règle à partir de 16 ans

Question 7

5 Critères diagnostiques d’une avance pubertaire isolée

Answer 7

• prématurité isolée d’un des caractères sexuels: thelarche, ménarche ou pubarche
• pas d’augmentation de vitesse de croissance
• âge osseux normal: sesamoide non ossifié
• bilan hormonal normal
• écho pelvienne normale chez la petite fille: paramètres pre pubertaires

Question 8

Étiologies hypogonadisme par retard pubertaire

Answer 8

Hypogonadisme hypogonadotrope: FSH LH diminué après GnRH

• tumeur HH: craniopharyngiome, adénome PRL
• hyperPRL: iatrogénie, grossesse
• pan hypopituitarisme
• toutes maladies chroniques
• malnutrition: anorexie, maladie cœliaque, MICI
• endoc: hypercorticisme, hypothyroïdie
• sportif haut niveau

Hypogonadisme hyeprgonadotrope: FSH LH augmenté après GNRH

• sd Turner chez fille
• sd klinefelter chez garçon
• dysgenesie gonadique
• radio/chimiothérapie gonadique
• cryptorchidie opérée

Question 9

Étiologies de pubertés précoces

Answer 9

Centrales:

• fille: idiopathique ++
• garçon: tumeur ++ (hamarthome, astrocytome)

Périphériques: pseudo puberté précoce par virilisation

• bloc enzymatique surrénal
• tumeur surrénale
• tumeur ovarienne sécrétant androgènes
• tumeur testiculaire sécrétant œstrogène
• tumeur à hCG

Question 10

3 éléments évocateurs d’une pseudo puberté précoce

Answer 10

• avance âge osseux
• pilosité pubienne seule
• augmentation vitesse de croissance

Question 11

2 ECP à faire en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez l’enfant

Answer 11

• IRM cérébrale

- PRL

Question 12

1 ECP en cas d’hypogonadisme hyeprgonadotrope chez l’enfant

Answer 12

Caryotype

Question 13

5 ECP à faire en cas de puberté précoce périphérique chez l’enfant

Answer 13

• écho surrénale (+/-TDM)
• androgènes:
  ~ SDHA
  ~ delta 4 androstenedione
  ~ 17 OH progestérone
  ~ testostérone

Question 14

1 ECP en cas d’avance pubertaire centrale

Answer 14

IRM cérébrale