T21

Question 1

fréquence DE FOETUS touché par la trisomie 21 ?

Answer 1

1/700

Question 2

Seul fdr connu de la T21?

Answer 2

âge maternel

transmission maternelle de la trisomie +++

Question 3

Comment appelle t-on le fait d’avoir une distance excessive entre les orbites ?

Answer 3

hypertélorisme

Question 4

Orientation des fentes palpébrales chez une personne trisomique ?

Answer 4

oblique en HAUT en DEHORS

Question 5

Caractéristique des mains du trisomiques

Answer 5

• mains trapues, doigts courts et hyperlaxes
• CLINODACTYLIE du 5e doigt liée à une BRACHYMESOPHALANGIE (phalange P2 courte)
• 2/3 pli palmaire unique

Question 6

Caractéristique des pieds du trisomique?

Answer 6

signe de la sandale = espace marqué entre l’hallux et le 2e orteil

Question 7

4 malformations cardiaques pouvant touché le trisomique ?

Answer 7

• Tétralogie de Fallot
• CAV = canal atroventriculaire = 50% des cardiopathie du T21
• CIV ou CIA = communication interventriculaire ou interauriculaire

Question 8

Définition de la tétralogie de fallot

Answer 8

• CIV
• hypertrophie VD
• dextrorotation de l’aorte
• sténose pulmonaire

Question 9

3 Maladies digestives touchant les T21 ?

Answer 9

• maladie de Hirschsprung 1%
• imperforation anale
• atrésie duodénale 10%

Question 10

Anomalie quasi constante dans la T21?

Answer 10

HYPOTONIE AXIALE néonatale

Question 11

quelle maladie neurodégénérative survient constamment dans la cinquantaine chez un T21?

Answer 11

Maladie d’Alzeihmer

Question 12

Maladies à dépister de manière annuelle chez le trisomique ?

Answer 12

• hypothyroïdie et thyroïdite
• DT2 (pas annuel mais à l’âge adulte)
• Surdité
• Cataracte (tous les 3 ans chez l’adulte)

Question 13

Quelle est la fertilité de la trisomie 21?

Answer 13

Homme stérile

Femme fertilité normale

Question 14

Que faut il dépister à 4ans systématiquement chez un trisomique

Answer 14

un SAOS incidence >50%

dépistage par polysomnographie

Question 15

quelle sd épileptique a une incidence de 1-10% chez le trisomique ?

Answer 15

sd de West

Question 16

Quelle maladie hématologique touche 1% des trisomique ?

Answer 16

LAM principalement type 7

Question 17

Comment confirme t-on une trisomie 21?

Answer 17

CARYOTYPE SANGUIN SYSTEMATIQUE

même si sd malformatif evident

Question 18

Pour quels formes cytogénétiques de trisomie 21 faut il un caryotype parental ?

Answer 18

• T21 par translocation roberstonienne : dans 50% transmis par un parent avec caryotype 45 chromosomes
• T21 par translocation réciproque

Question 19

Pour quelles formes cytogénétique de trisomie 21 ne faut il pas de caryotype parentale ?

Answer 19

trisomie 21 libre homogène ou mosaïque

Question 20

Quel est le risque de récurrence pour un nouvel enfant d’être trisomique chez un couple ayant eu un foetus ou enfant atteitne d’une trisomie libre 21?

Answer 20

1%

Question 21

4 Examens paracliniques systématiques au diagnostic de la trisomie 21 ?

Answer 21

• NFS
• bilan thyroïdien
• echo coeur
• echo rénale

Question 22

Marqueurs dosés au 1er trimestre pour le dépistage de la T21?

Answer 22

• protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A)

- fraction libre de la chaîne beta de l’hormone chorionique gonadotrope (beta-HCG)

Question 23

Marqueurs dosés au 2e trimestre pour le dépistage de la trisomie 21?

Answer 23

• alpha- foetoprotéine (AFP)
• beta-HCG
• parfois oestriol non conjugué

Question 24

Seuil de positivité du calcul combiné du risque de T21 au 1er trimestre?

Answer 24

1/250

Question 25

Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au premier trimestre ?

Answer 25

- mesure de la clarté nucale au 1er T - marqueurs du 1er T : beta-HCG et PAPP-A - éléments correctif : poids, tabagisme, origine géographique, gémellité

Question 26

Facteurs pris en compte dans le calcul combiné du risque de T21 au 2e trimestre ?

Answer 26

- mesure de la clarté nucale au 1er T - marqueurs du 2er T : beta-HCG et alpha-AFP - ou que sur les marqueurs du 2e T si la clarté nucale au 1er T n'a pas été faite

Question 27

Seuil de réalisation de diagnostic prénatal non invasif ?

Answer 27

si au calcul du risque combiné on obtient un risque entre 1/1000 et 1/51 --> méthode de séquancage haut débit de l'ALC = ADN libre circulant

Question 28

Que faire en cas de diagnostic prénatal non invasif anormal : on prose IMG directement ou on fait un diagnostic prénatal invasif ?

Answer 28

- diagnostic prénatal non invasif doit être CONFIRME PAR UN CARYOTYPE FOETAL = diagnostic de certitud

Question 29

Seuil de réalisation de diagnostic prénatal invasif ?

Answer 29

si au calcul du risque combiné > ou = 1/50 --> réalisation d'un diagnostic prénatal invasif = caryotype foetal MAIS POSSIBILITE DE FAIRE UN TEST ADN libre circulant avant au frais de la patiente...

Question 30

Quels sont les indications de diagnostic anténatal invasif ? | 4 cas

Answer 30

- remaniement chromosomique parental - atcd d'un foetus ou enfant porteur d'une anomalie chromosomique - risque calculé >= 1/250 - signes d'appel échographiques

Question 31

Indication d'une IMG?

Answer 31

AUTORISE SANS LIMITE DE TERME que si il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic

Question 32

A qui doit être adressé la demande d'IMG et par qui ?

Answer 32

- par LA MERE OU LE COUPLE | - demande formulé au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

Question 33

Combien de médecins doivent signer l'autorisation d'IMG?

Answer 33

2 Médecin appartenant au CPDPN = centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal