1
Q
Nommer les anomalies génétiques associées avec le syndrome du long QT.
A
- Type 1: KCNQ1 (canal IKs - perte de fonction)
- Type 2: KCNH2 (canal IKr - perte de fonction)
- Type 3: SCN5A (canal INa - gain de fonction)
2
Q
Nommer 1 anomalie génétique associée au syndrome de Brugada.
A
1re mutation identifée: SCN5A (canal sodique - INa - perte de fonction)
De nombreuses autres mutation identifiées (voir figure).
3
Q
Nommer 2 mutations génétiques associées à l’ARVC.
A
- PKP2
- DSP
4
Q
Nommez un gène associé à la CPVT.
A
- RyR2
5
Q
Nommez 3 pathologies génétiques associées aux aortopathies ainsi que le produit défectueux.
A
- Marfan (Fibrillin-1 - autosomal dominant)
- Loey-Dietz (TGF-B - autosomal dominant)
- Ehlers Danlos (Collagen 3 - autosomal dominant)
- Bicuspidie
- Aortopathie familiale
6
Q
Nommer une protéine mutée expliquant une CMPH.
A
Voir figure.
